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ベッカー筋ジストロフィーの兆候と症状は何ですか？
ベッカー筋ジストロフィーの兆候と症状は、10代または若年成人の患者に現れます。より深刻なデュシェンヌ型筋ジストロフィーと同様に、筋肉の衰弱と消耗のパターンは、一般的に股関節と骨盤の領域で始まり、太ももと肩に進行します。
筋肉が弱くなると、患者は身体活動やスポーツに参加するときに変化に気付くことがあります。この弱点は、歩行の変化を引き起こす可能性があります。ベッカー筋ジストロフィーに冒された人は、バランスを維持し、腰と脚の力不足を補うために、歩くときに、よろめき、つま先で歩くか、腹部を前に押し始めることがあります。
ベッカー筋ジストロフィーの危険因子は何ですか？
ベッカー筋ジストロフィーは、X染色体上の遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患であり、その遺伝子を持っている母親が息子に受け継ぐことができます。
ベッカー筋ジストロフィーはどのように診断されますか？
ベッカー型筋ジストロフィーの診断は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症などの他の症状と非常に多くの症状を共有しているため、複雑です。
課題は、衰弱が筋肉自体に起因するのか、これらの筋肉を制御する運動ニューロン（脊髄から分岐する）に起因するのかを判断することです。
医師が進行のパターンに気付くことができるように、注意深い身体的および徴候と症状の病歴が最初のステップです。ベッカー筋ジストロフィーの診断テストには以下が含まれます：
血液検査：遺伝子血液検査は、ベッカー筋ジストロフィーの原因となる遺伝子変異を明らかにすることができます。また、筋肉組織が破壊されたときに形成される酵素であるクレアチンキナーゼの存在を測定することもできます。この物質は、筋ジストロフィーや炎症状態で上昇します。
筋生検：デュシェンヌ型筋ジストロフィーの臨床的証拠があるが、一般的な突然変異の1つを示さない子供のために、筋肉組織の少量のサンプルを採取し、顕微鏡で検査して診断を確認します。
筋電図：このテストでは、筋力低下が神経損傷ではなく筋肉組織の破壊の結果であるかどうかを確認します。
心電図（ECGまたはEKG）：心臓の電気的活動を記録するテスト。ECGは異常なリズム（不整脈または不整脈）を示し、心筋の損傷を検出します。
心臓は主に筋肉で構成されているため、筋ジストロフィーの影響を受けます。ベッカー筋ジストロフィーは、心筋症、心筋の衰弱を引き起こす可能性があり、対処しないと、心不全や移植の必要性につながる可能性があります。
ベッカー筋ジストロフィー治療
現在、ベッカー筋ジストロフィーの治療法はありません。医師は、個人ができるだけ長く歩けるようにするためにステロイド薬を処方する場合があります。
ベッカー筋ジストロフィーの臨床経過はさまざまです。 30代になるまでに車椅子が必要になる人もいます。他の人は、杖の有無にかかわらず、何年も歩き続けることができるかもしれません。
ベッカー筋ジストロフィーの治療経験を持つ専門家の学際的なチームは、症状に対処するのに役立ちます。
身体的および職業的リハビリテーションの専門家は、筋肉や腱の収縮によって引き起こされる関節の硬化または変形である拘縮を最小限に抑えるために、運動プログラムを設計し、ストレッチ活動を教えることができます。
筋ジストロフィーの専門知識を持つ整形外科医は、拘縮と脊柱側弯症を治療することができます。
心臓専門医は、EKGと心エコー図を使用して患者の心臓機能を追跡します。