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高度な分子遺伝学的検査の出現により、医師は、疾患に直接または間接的に関連する染色体異常をこれまで以上に特定できるようになりました。これらの1つはセリアック病です。ポジティブな結果が疾患の症状に直接関連するいくつかの状態とは異なり、セリアック病の遺伝子検査のポジティブな結果は、疾患の確実性ではなく可能性を示唆しています。ほとんどの場合、可能性は低くなります。
セリアック病の遺伝子の同定
HLA-DQ2およびHLA-DQ8として知られている2つの染色体変異は、セリアック病に一般的に関連しています。
定義により、HLA（ヒト白血球抗原）は免疫応答を誘発する細胞タンパク質です。セリアック病では、HLAコーディングの異常により、グルテンの存在下で免疫系が不安定になり、小腸の細胞を攻撃する可能性があります。
HLA-DQ2とHLA-DQ8の両方がこの効果に関連しているという事実にもかかわらず、突然変異を持っていることは必ずしもあなたが病気になることを意味するわけではありません。実際、米国の人口の40％にもこれらの変異があり、そのほとんどがヨーロッパ系の人々です。突然変異を持っている人の中で、成人の年に病気を発症するのは約1〜4％だけです。
アメリカの100人に1人は、何らかの形でセリアック病にかかり、重篤なものからほとんど存在しない症状までさまざまです。
陽性反応が出たらどうなるか
HLA-DQ2またはHLA-DQ8のいずれかが陽性であるというテストは、病気の症状（小腸を覆う絨毛の損傷を含む）がない限り、食生活を変える必要があることを意味しません。テストは単にあなたが病気の性向を持っていることを伝えるだけで、それ以上のものはありません。
そうは言っても、ほとんどのセリアック病の専門家は、あなたやあなたの家族が、最終的に症状が出てきた場合に定期的に監視されるようアドバイスします。これは、HLA変異が親から子に渡され、一部の子が変異の2つのコピー（各親から1つ）を継承する一方で、他の子は1つだけ継承するためです。 2つを継承するものに最大のリスクがあります。
症状があり、他のすべての検査結果が陰性の場合、陽性のHLA検査は、症状が改善するかどうかを確認するためにグルテンを中止する試験期間を正当化することがあります。
ベリーウェルからの一言
セリアック病の疑いがある人は、グルテンフリーの食事を先取りして、状態が改善するかどうかを確認することがよくあります。これは完全に問題なく、害を及ぼすことはありませんが、予防的に開始すると、テストを受けることにした場合に正確な診断を受ける能力が妨げられる可能性があります。
これは、標準的なセリアック病の血液パネルが血流中のグルテンに対する特異的な抗体を探すのに対し、内視鏡検査は小腸の損傷の視覚的な証拠を探すためです。グルテンへの曝露がなければ、検査は病気の特徴を特定することができず、偽陰性の結果を返す可能性があります。
正確な診断を探すときは、グルテンを摂取する必要があります。遺伝子検査は、確定診断を提供するのではなく、疾患の可能性を示唆するだけです。