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鎖骨頭蓋異形成症は、頭蓋骨、顔、脊椎、鎖骨、脚などの歯や骨に影響を与えるまれな遺伝的状態です。 CCDを使用している人の骨は、通常とは形成が異なるか、壊れやすい場合があり、鎖骨などの特定の骨がない場合があります。
「鎖骨頭蓋異形成症」という名前は、鎖骨を指す「cleido」と頭蓋骨を指す「cranial」に由来しています。 CCDの主な特徴は、頭蓋骨と鎖骨の異常、および歯の異常です。
鎖骨頭蓋異形成症の兆候
体内のさまざまな骨がCCDの兆候や症状の影響を受ける可能性があり、軽度の場合、これらはあまり目立たず、診断が難しい場合があります。
頭蓋骨と顔
- Fontanellesの非閉鎖または遅延閉鎖、乳児の頭蓋骨プレート間のソフトスポット（通常、赤ちゃんが子供時代に成熟するにつれて頭蓋骨プレートは一緒に編まれます）
- 幅が広く、平らな、または突き出た額で、中央に垂直の溝がある場合があります
- 低くて広い鼻梁
- 広い目
- 小さな中顔と下顎
- 高いアーチ型の硬口蓋裂または口蓋裂
- 副鼻腔炎を引き起こす小さなまたは欠如した副鼻腔
- 耳の感染症や時には難聴を含む耳の問題
歯
- 自分で出てこない赤ちゃんの歯
- 骨に包まれている可能性があり、それ自体では成長できない、影響を受けた成人の歯。
- 過剰な（余分な）歯
- 歯の叢生
- 不正咬合（噛んだときに歯が適切に合わない）、咬合下または開咬
- 薄い歯のエナメル質。虫歯（虫歯）を起こしやすくなります。
他のエリア
- 低身長
- 鎖骨（鎖骨）の形成が不完全または欠落している、肩が傾斜している
- 短指
- 狭い胸
- 余分なまたは欠けている肋骨
- 出産を複雑にする可能性のある骨盤の変形
- 脊柱側弯症（脊椎の湾曲）
- 外反膝（ノックニー）
- 骨減少症（骨密度の低下）
- 睡眠時無呼吸
鎖骨頭蓋異形成の原因は何ですか？
鎖骨頭蓋異形成症は、骨芽細胞（発達中の体で骨を作る細胞）の形成や軟骨細胞（軟骨を作る細胞）の成熟に関与するRUNX2遺伝子に問題がある場合に発症します。
鎖骨頭蓋異形成症の診断
CCDは、状態の主な特徴が臨床検査中およびX線で発見されたときに診断されます。 RUNX2遺伝子の変異の遺伝子検査もCCDの診断に役立ちます。
鎖骨頭蓋異形成症の治療
治療は、症候群が患者にどのように影響するかによって異なります。 CCDのある人は、快適さ、機能、健康状態を改善するために、複数の整形外科、顔面再建、歯科治療を受ける可能性があります。推奨される治療法は次のとおりです。
- 子供のために、額または頬骨を再形成するための顔の骨の顔の再建手術
- 脊柱をサポートするための脊椎固定術
- ノックニー（体の中心に向かって内側に曲がる膝）を矯正するための下腿手術
- 壊れやすい骨による骨折の外科的修復
- 腕神経叢に影響を及ぼし、腕の痛みや神経の問題を引き起こす可能性のある小さな鎖骨片の除去
- 耳の感染症を治療するためのイヤーチューブ
- 頭蓋骨のオープンエリアを保護するためにスポーツをしている間の保護ヘルメット
- 骨を強化するためのカルシウムとビタミンDのサプリメント
鎖骨頭蓋異形成症によって引き起こされる歯の問題の治療
歯列矯正と口腔外科は、余分な歯や埋伏歯に対処できます。最初のステップは、各歯を注意深く評価し、続いて余分な歯を抜歯することです。生存可能な歯を維持するために、施術者は歯肉組織を取り除き、それらの歯の成長をブレースで口の中に導くかもしれません。より速い結果を得るために、一部の患者はインプラント、ブリッジまたは義歯を好みます。咬合を矯正するために顎の手術が必要になる場合があります。