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先天性心疾患は、先天性心臓欠陥、つまり出生時に存在する心臓の奇形に起因する医学的問題です。含まれる正確な問題によっては、先天性心疾患は軽微な問題を引き起こすだけかもしれません。一方、より深刻な種類の先天性心疾患は、乳児期から生命を脅かす問題を引き起こす可能性があります。先天性心不全は、単独で発生することも、他の医学的問題とともに発生することもある、最も一般的な先天性欠損症の1つです。米国では、乳児の約1％が先天性心不全で生まれています。これらのうち、約25％は致命的で生命を脅かす先天性心疾患を持っています。先天性心疾患は女性よりも男性でわずかに多く発生します。
先天性心疾患の種類
先天性心疾患は、症状や利用可能な治療に影響を与える特定の問題が特徴です。この問題は、左心室または右心室（心臓の大きなポンプ室）または2つを分割する心室壁に影響を与える可能性があります。
他の種類の問題は、心房（最初に血液が満たされる心臓の左心室と右心室）またはそれらの間の心房壁に影響を与える可能性があります。大動脈など、心臓に接続された大きな血管に影響を与える問題があります。
その他の問題は、通常は間違った方向に血液が逆流するのを防ぐ4つ以上の弁の1つ以上に影響を及ぼします。場合によっては、先天性心疾患の人は心臓の解剖学的構造に複数のタイプの問題を抱えています。
大まかに言えば、先天性心臓欠陥はしばしば2つのカテゴリーの1つに区別されます：チアノーゼおよび非チアノーゼの欠陥。
チアノーゼの欠陥
チアノーゼの欠陥からの先天性心疾患はより深刻です。これらの個人では、体は酸素が豊富な十分な血液を受け取っていません。このため、少なくとも特定の状況下では、皮膚、唇、爪に青みがかった色合い（チアノーゼ）が発生することがあります。また、その深刻な性質から、重大な先天性心疾患と呼ばれることもあります。
チアノーゼ性先天性心疾患の最も一般的なタイプの5つは次のとおりです。
- ファロー四徴症
- 動脈瘤
- 大動脈の転置
- 三尖弁閉鎖症
- 総異常肺静脈還流（TAPVR）
非チアノーゼの欠陥
非チアノーゼ（またはシアノ）に分類される欠陥はそれほど深刻ではありませんが、特に未治療の場合、深刻な健康への影響が残る可能性があります。これらの状態では、少なくともほとんどの場合、体に出る血液は依然として多くの酸素に富んだ血液を受け取っています。したがって、肌に青みがかった色合いはあまり見られません。
非チアノーゼの欠陥のいくつかの一般的なタイプは次のとおりです。
- 心室中隔欠損
- 心房中隔欠損
- 房室中隔欠損
- 動脈管開存症
- 大動脈縮窄
- 大動脈弁狭窄症
- 肺動脈弁狭窄症
先天性心疾患の症状
乳児期の先天性心疾患のいくつかの潜在的な症状は次のとおりです。
- 活動の低下と無気力
- 摂食中の発汗と泣き声
- 体重増加が悪い
- 不規則または急速な呼吸
- 皮膚の青みがかった変色（チアノーゼ）
- 健康診断で聞いた心雑音
ただし、先天性心疾患のすべての乳児がこれらの症状を示すわけではないことに注意することが重要です。軽度の疾患で生まれた乳児は、最初は症状がない場合があります。子供の頃、運動中に息切れや動悸などの症状が現れることがあります。
胎児の血液循環の仕組みにより、先天性心疾患は通常、出産前に問題を引き起こすことはありません。
原因
先天性心疾患は、妊娠中に心臓および関連構造が正常に形成されない場合に発生します。これは問題を引き起こします。心臓は、酸素化された血液を体に送り出すことができず、二酸化炭素がいっぱいの血液を通常のように肺に送り返すことができないからです。
遺伝性症候群
時々、先天性心疾患は遺伝的症候群の一部として発生します。たとえば、21トリソミー（ダウン症候群の原因）の約半分の人が先天性心疾患を患っています。先天性心疾患は、13トリソミー、18トリソミー、ターナー症候群、ディジョージ症候群などの他の遺伝的症候群によって引き起こされる可能性があります。
これらの場合、遺伝的異常は心臓の形成に関する問題に直接つながります。これらの個人は、神経系のような他の身体系に関連した問題をしばしば抱えています。
潜在的なリスク要因
ただし、ほとんどの場合、先天性心疾患には明らかな原因はありません。それはおそらく遺伝的原因と環境的原因の混合のために起こります。特定の遺伝子の変異があると、特定の乳児が先天性心疾患のリスクにさらされる可能性があります。
同様に、特定の環境状況によってリスクがわずかに増加する場合があります。これらの潜在的な要因のいくつかは次のとおりです。
- 母親の喫煙
- 肥満
- 環境毒素への曝露
- 妊娠中のウイルス性疾患
- 母親の低葉酸レベル
先天性心疾患で生まれたほとんどの赤ちゃんは、明らかな危険因子なしで生まれていることに注意することが重要です。それでも、先天性心疾患で生まれた子供が1人いる両親にとっては、遺伝カウンセラーとの出会いが役立つかもしれません。この個人は、先天性心疾患を持つ別の子供を持つことの潜在的なリスクについてのより詳細な情報を提供できます。
診断
先天性心疾患の一部の乳児はすぐに診察を受けます。これは特に、より明白な問題の兆候を示す可能性のあるチアノーゼ病の乳児に当てはまります。
この場合、医師は病歴、身体診察、臨床検査、画像検査からの徴候をまとめて診断します。このプロセスを通じて、医療専門家は、肺疾患、感染症、または特定のまれな遺伝的症候群などの他の考えられる原因を除外します。
ただし、先天性心疾患の乳児の中には、すぐに症状が出ないものもあります。米国では、ほとんどの州で、新生児が入院しているときに先天性心疾患のスクリーニングを行っています。これは一般的に、血中の酸素量を検出するパルスオキシメータで行われます。この検査は、治療可能な先天性心疾患の可能性がある乳幼児の特定に役立ちます。
臨床医が症状またはそのようなスクリーニング検査のいずれかから問題を疑う場合、さらなる医学的精密検査が必要です。心電図（ECG）は、先天性心疾患によって引き起こされる可能性のある心調律の問題など、特定の心臓異常の特定に役立ちます。
問題が疑われる場合、画像検査は重要です。初期の画像検査には、胸部X線と心エコー検査が含まれる場合があります。問題が見つかった場合は、さらに詳細な画像検査が必要になる場合があります。いくつかの可能性があります：
- 心臓カテーテル検査と血管造影
- 磁気共鳴画像法（MRI）
- コンピュータ断層撮影（CT）
重大な心臓欠陥のある乳児は、早期診断によって死亡や合併症のリスクが低下する可能性があるため、迅速に診断することが特に重要です。
胎児の診断
時々、先天性心疾患の最初の兆候が出生前超音波検査中に発見されることがあります（20週間前後など）。胎児の心エコー図は、問題の性質に関する詳細な情報を提供します。
処理
先天性心疾患の治療は、影響を受ける人の年齢によって分けることができます。
乳幼児と子供
治療は先天性心疾患の重症度によって異なります。重度の欠陥を持つ子供は、初期の安定化治療が必要な場合があります。例えば、これは酸素療法を含み得る。別の一般的な治療法はプロスタグランジンE1です。
出産直後にこの療法を行うと、胎児の循環に重要な特定の血管の正常な閉鎖が一時的に妨げられます。先天性心疾患の乳児の場合、この血管を利用可能にしておくと、心臓が酸素を多く含む血液を体に送り出すのに役立ちます。
手技と手術
重度の先天性心疾患で生まれた乳児は、最終的にはある種の手術または他の医療処置を必要とする場合があり、1つ以上の場合もあります。これらの手術により、心臓（および影響を受けた血管や弁）は、酸素化された血液を血液に送り込み、二酸化炭素が充満した血液を肺に送り込む通常の作業を行えるように再形成されます。
手術が成功した後でも、心臓を完全に正常な機能に戻すことができない場合があることに注意することが重要です。必要な手術と手順の正確な性質は、先天性心疾患の重症度と種類によって異なります。
通常、これらの手術は、小児期の早い段階で行われる場合に最も効果的ですが、人生の後半まで必要とされない場合もあります。多くの場合、命を救うものの、手術はこれらの小さな子供にとって非常に危険な時期であることが多く、手術合併症で死亡する人もいます。
心臓移植
一部のタイプの非常にまれで重度の先天性心疾患では、外科的矯正は不可能です。これらの場合、幼児期の心臓移植が唯一の実行可能なオプションである可能性があります。
一部のタイプの先天性心疾患は、カテーテルタイプの治療で治療できます。これらの手順では、心臓にアクセスするために外科医が胸を開く必要はありません。代わりに、ツールは脚などの大きな血管を介して挿入され、血管を通って心臓に通されます。非常に小さなツールと特別なカメラを使用して、特定の種類の先天性心臓欠陥をこの方法で修復できます。
重症度の低い人は通常、緊急の治療は必要ありません。この治療のタイミングと種類は、重症度と特定の先天性欠損症によって異なります。
手順または手術が成功した後、先天性心疾患を持つ多くの人々は、ほぼ正常な生活を送ることができます。一部の人々は、最適な治療を行った後でも、運動能力の低下などの残存症状を経験します。
大人の治療
外科治療は、長年にわたって劇的に改善しています。現在の治療法では、先天性心疾患で生まれた子供の90％以上が成人に達し、現在、先天性心疾患の3人に2人が成人です。
これらの個人のほとんどは、専門医によるケアのために心臓専門医の診察を受け続ける必要があります。それは、たとえすでに手術を受けていても、特定の医学的問題のリスクが依然として高いためです。
時々、心臓の欠損は完全に矯正するには重症すぎます。心臓は、手術では完全に固定できないストレスや損傷を受けている可能性があります。手術による瘢痕組織は他の問題を引き起こす可能性があります。
これらの子供たちのほとんどは、多くの深刻な身体的制限なしに成長しますが、先天性心疾患の完全な「治癒」には決してなりません。時々、これはGUCHと呼ばれ、成人した先天性心疾患のために。
成人の合併症
重要な問題は、異常な心臓リズムのリスクの増加です。これらのリズムのいくつかは大きな問題を引き起こさない一方で、他のタイプは生命を脅かすものであり、突然死を引き起こす可能性があります。
心不全はもう一つの大きな懸念です。これは、息切れ、さらには治療しないと死に至る問題の増加につながる可能性があります。心内膜炎（心臓弁の感染）、肺高血圧（肺の血管内の圧力の上昇）、脳卒中など、他の問題も考えられます。
これらの問題の特定のリスクは、先天性心疾患の特定のタイプと受けた治療によって異なります。治療は、発生する問題の種類によって異なります。
一部の薬物療法は、心臓への働きを軽減し、症状を軽減できる場合があります。これには、血圧を下げる薬や利尿薬として働く薬が含まれる場合があります。
その他の潜在的な介入は次のとおりです。
- 心不全の外科的修復
- 重度の心不全に対する心臓移植
- 異常な心臓のリズムを修正する除細動器
- 心内膜炎のための抗生物質
先天性心疾患のある人々はまた、心内膜炎のリスクを減らすために、特定の医療および歯科処置を受ける前に抗生物質を服用する必要があります。
妊娠計画
先天性心疾患の女性は、妊娠を計画するときに医師と緊密に連携する必要もあります。妊娠は心臓に大きな需要をもたらすため、先天性心疾患の女性が考える必要があることです。
先天性心疾患の一部の女性は、多くの問題なしに健康な妊娠をすることができますが、一部の女性は合併症のリスクが高くなります。理想的には、先天性心疾患の専門家と協力して妊娠を計画および管理することが最善です。
対処
完全には理解されていない理由により、先天性心疾患の子供は、仲間に比べて発達遅延のリスクが高くなります。時々これらの問題は学年にまで及びます。これらの子供たちは、彼らが学問的に最高の状態でいるのを助けるために、より多くの教育的支援が必要かもしれません。
先天性心疾患のある人は、状態のない人と比較して、不安、うつ病、およびその他のメンタルヘルスの症状に苦しむ傾向があります。これらの問題は、より複雑な先天性心疾患を持つ人々や、運動制限などの状態から多くの問題を抱えている人々において、より深刻になる傾向があります。
これらの問題をナビゲートするためにセラピストと協力することは役に立ちます。多くの人は、似たような経験をした他の家族とつながることが建設的だと感じています。先天性心疾患の年長の子供と大人も、自分の経験を理解している仲間との交流から恩恵を受けます。
ベリーウェルからの一言
先天性心疾患は多くのことを意味します。それは、生命にかかわる医療状況、または人生の後半でのみ発見される潜在的な問題を意味する可能性があります。幸いにも、先天性心疾患の治療は過去数十年で劇的に改善しました。自分の状態の詳細を知ることは、家族にとって最善の健康上の意思決定を行う力があると感じるのに役立ちます。