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コステロ症候群は、身体の複数のシステムに影響を与える非常にまれな疾患であり、低身長、特徴的な顔の特徴、鼻と口の周りの成長、および心臓の問題を引き起こします。コステロ症候群の原因は不明ですが、遺伝子変異が疑われています。 2005年にデラウェア州デュポン子供病院（米国）の研究者は、HRASシーケンスの遺伝子変異が、彼らが研究したコステロ症候群の40人の82.5％に存在することを発見しました。世界中の医学文献に発表されたコステロ症候群の報告は約150しかありません。そのため、この症候群が実際にどのくらいの頻度で発生するか、誰が罹患する可能性が高いかは明らかではありません。
症状
コステロ症候群の典型的な症状は次のとおりです。
- 体重が増えて出産後に成長しにくくなり、身長が低くなる
- 首、手のひら、指、足の裏にある過度のたるみのある皮膚（cutis laxa）
- 口と鼻孔の周りの非癌性腫瘍（乳頭腫）
- 大きな頭、大きな耳たぶのある耳の低い耳、厚い唇、広い鼻孔などの特徴的な顔の外観
- 精神遅滞
- 手と足または腕と足の肥厚した乾燥肌（過角化症）
- 指の異常に柔軟な関節。
一部の個人では、肘の動きが制限されたり、足首の後ろの腱がきつく締められたりすることがあります。コステロ症候群の人は、心臓の欠陥や心臓病（心筋症）を持っている可能性があります。シンドロームに関連して、癌性および非癌性の両方の腫瘍成長の発生率も高いです。
診断
コステロ症候群の診断は、この疾患で生まれた子供の外観と、存在する可能性のある他の症状に基づいています。コステロ症候群のほとんどの子供は摂食が困難で、体重が増えて成長するので、これが診断を示唆している可能性があります。コステロ症候群の診断は、示唆に富む臨床所見と分子遺伝学的検査によるHRAS遺伝子の病原性多様体の同定により確立されます。
処理
コステロ症候群の特定の治療法はないので、医療は存在する症状と障害に焦点を当てます。コステロ症候群のすべての個人が心臓病と心臓病を探すために心臓病学の評価を受けることをお勧めします。理学療法と作業療法は、個人が自分の発達の可能性に到達するのに役立ちます。コステロ症候群の個人の寿命は心臓の問題や癌性腫瘍の存在に影響されるため、腫瘍の成長、脊椎または整形外科の問題、心臓または血圧の変化を長期的に監視することも重要です。