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遺伝性疾患脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療には、2つのアプローチ-疾患修飾療法と症状の抑制が含まれます。 Spinraza（ヌシネルセン）とZolgensma（onasemnogene abeparovec-xioi）は、SMAの悪化を防ぐために承認されている2つの治療法であり、これらは疾患修飾治療法と見なされています。これらの疾患修飾療法に加えて、SMAの管理の他の重要な側面には、呼吸ケア、理学療法による運動制御の最適化、脊椎と筋肉をサポートするデバイスの使用などの在宅アプローチが含まれます。 SMAの深刻な合併症を管理するために手術が必要になる場合があります。
疾病管理
SMAの疾患修飾治療は、2016年のSpinrazaと2019年のZolgensmaの2つの治療法の承認により大幅に進歩しました。これらの治療法により、SMAの予後と疾患の進行が改善される可能性があります。これらの薬は比較的新しいため、長期的な結果はまだわかっていません。
あなたまたはあなたの子供がSMAを持っているなら、あなたは監督された状況で医師によってあなたの病気を修正する治療を受けさせるでしょう。
スピンラーザ
スピンラザは2016年に米国食品医薬品局（FDA）により承認されました。この薬剤は、髄腔内注射、つまり針で脊髄液に直接注射する方法で服用されます。この手順は、訓練を受けた医師が行う必要があります。
治療は2週間ごとに3回の負荷投与として注射され、その後1か月後に4回目の負荷投与が行われます。 4回の初期負荷投与の後、4か月ごとにSpinrazaの注射を受けます。
メーカーによると、スピンラザの推奨投与量は、投与あたり12ミリグラム（mg）、または5ミリリットル（mL）です。
スピンラザは、SMAが不足しているタンパク質であるSMNタンパク質の産生を刺激することによって機能します。 SMNタンパク質をこの手順で置き換えると、身体の運動ニューロンが適切に機能し、病気の進行を防ぐことができます。
ゾルゲンスマ
ゾルゲンスマは、乳幼児発症型SMAの2歳未満の乳児での使用がFDAによって2019年に承認されました。
静脈内（静脈内注射）の1回限りの治療として使用されます。メーカーによると、Zolgensmaの推奨投与量は、体重1キログラム（kg）あたり1.1×1014のベクターゲノム（vg）です。
この薬は遺伝子治療の一種です。これは、SMA遺伝子の正常なコピー（SMAでは変更されています）を非感染性ウイルスを介して血液に送達することで機能します。正常な遺伝子が変化したSMA遺伝子を置き換えるため、体はSMNタンパク質を生成できます。
これらの治療法は両方ともSMAで研究されており、有望な結果が得られています。あなたはあなたの特定の状況を医師と話し合って、あなたやあなたの子供にとって適切な治療計画を決定する必要があります。
遺伝子治療の一種であるRisdiplamを含む、他の薬物がSMAの治療のために開発されています。
在宅アプローチ、理学療法、処方箋によるSMAの合併症を管理するための戦略は、疾患修飾療法を使用している場合でも必要になる場合があります。呼吸の問題や感染症など、発生する可能性のある問題を迅速に管理できるように、医師との緊密なフォローアップを維持することが重要です。
ホーム救済とライフスタイル
SMAで生活するには、家族全員に影響するライフスタイルの調整が必要です。多くの場合、家族は移動を支援する方法を学ぶ必要があります。
さらに、家族は在宅療法の使用を支援する必要があるかもしれません。呼吸装置は、SMAで最も重要で頻繁に使用される在宅ツールです。
呼吸器
SMAの管理に使用される呼吸ケアの種類には幅があります。一部のデバイスは酸素または最小限の気道内圧を提供し、自宅で簡単に使用できます。 SMAで軽度の呼吸障害がある多くの人は、睡眠中や、感染症などの呼吸が特に困難なときに呼吸補助を使用するだけで済みます。
疾患の進行に伴って呼吸がさらに悪化した場合は、サポートと一貫性の高い呼吸管理に進むことが必要になる場合があります。完全な呼吸補助を提供する機械は、呼吸筋が非常に弱い場合に、インスピレーション（呼吸）と呼気（呼吸）を支援します。酸素は呼吸器からも供給されます。
人工呼吸器は呼吸を補助します支持スプリントまたはブレース
あなたやあなたの子供が脊柱側弯症や拘縮などの筋骨格系合併症を発症している場合は、身体を快適で安全な位置に保持するために装具またはその他の補助器具が必要になることがあります。
腕、手首、脚、または足首をサポートするには、ブレースまたはスプリントが必要な場合があります。これらはあなたのサイズとニーズに合わせてカスタムする必要があります。サポートデバイスを使用すると、安全に移動し、手足（腕と脚）を使用する能力を最適化できます。
あなたが脊柱側弯症を発症している場合、あなたをサポートし、脊椎が曲がることを防ぐために、外部のバックブレースが必要になるかもしれません。高度なSMAでは、背中が片側に傾くのを防ぐために、車椅子での位置を固定する必要がある場合があり、脊柱側弯症を悪化させる可能性があります。
最高のバックブレースの選択車椅子または歩行者
あなたが移動するのを助けるために補助装置が必要かもしれません。筋肉のコントロールに応じて、さまざまなサポートが利用できます。オプションには、杖、歩行器、車椅子、または可動式車椅子があります。
車椅子の適切なフィットを判断する6つのステップ理学療法および作業療法
多くの場合、SMAの運動制限の影響は、インタラクティブな運動とリハビリ療法のアプローチで改善できます。
理学療法では神経や筋肉を修復したり、筋萎縮を逆転させたりすることはできませんが、運動強度、制御、協調を最適化する方法を学ぶことができます。
できるだけ体重と手足をコントロールする方法を学ぶことで、怪我を避ける方法を学ぶこともできます。治療はしばしば筋肉拘縮の予防に役立ちます。
SMAで使用される目標と治療の種類は次のとおりです。
- 筋肉の強化と調整：セラピストによる一貫した理学療法は、多くの場合、自宅で行うことを学ぶことができる運動と組み合わされます。一貫して筋肉を動かすと、筋肉の萎縮を最小限に抑え、筋肉のコントロールを最大化できます。
- 安全性を飲み込む：SMAでは、窒息がリスクになる場合があります。嚥下筋肉の制御を学ぶために専門家と協力することで、誤嚥性肺炎や窒息などの合併症を防ぐことができます。
- 呼吸管理：SMAでは呼吸を制御する筋肉が弱まることが多いため、これらの筋肉を強化および制御するのに役立つエクササイズは、状態管理の重要な部分となります。
呼吸法には、自宅でのデバイスの使用が含まれる場合があります。吸気量と呼気量（呼吸の深さ）を測定するデバイスを使用して、毎日一定数の深呼吸をするように指示される場合があります。医師またはセラピストがあなたと協力して、呼吸装置で測定できる目標と目標を作成する場合があります。
受動的な筋肉の動き：あなたまたはあなたの子供が筋力を著しく低下させている場合、受動的な動きが必要になる場合があります。家族やセラピストは、拘縮や褥瘡の発症を防ぐために定期的にスケジュールに従って筋肉を動かします。
作業療法士が床ずれにどのように役立つか手術と専門医主導の手順
状況によっては、SMAの合併症の治療に手術が有益な場合があります。この状態の影響を管理するのに役立ついくつかの手順があります。
SMAの合併症を管理するために必要となる可能性のある手順は次のとおりです。
ボツリヌス毒素：筋肉の硬直が運動性を妨げている状況では、強力な筋弛緩薬であるボツリヌス毒素の注射が有効です。多くの場合、経口筋弛緩薬は耐え難い副作用を引き起こしますが、注射では、副作用を少なくして、最も必要とする領域に薬の効果を集中させることができます。
拘縮の解放：筋肉拘縮が痛みを伴う、または可動性を妨げる場合、拘縮を解除するための外科的処置がいくつかの状況で役立つことがあります。
脊椎手術：脊柱側弯症はSMAで非常に重症になる可能性があり、骨の構造変化が胸部に影響を与え、呼吸を損なう可能性があります。一部の状況では、脊柱側弯症を外科的に修復する脊椎手術が必要になる場合があります。場合によっては、ロッドなどの補助器具が脊椎の近くに外科的に配置され、脊椎を支えてまっすぐに保つのに役立ちます。
気管切開：状況によっては、SMAで呼吸の問題を管理する最も効果的な方法は、気管切開術を使用することです。これは、喉に直接呼吸管を留置する手術です。チューブは、呼吸を助ける機械装置に取り付けられている場合があります。
補完代替医療（CAM）
代替医療は、疾患の修正やSMAの合併症の予防に有効なアプローチとは見なされていません。有益ではない、または全体的な健康に害を及ぼす可能性のあるものに身をさらさないようにするために、興味のある治療について医師と話し合うことが重要です。