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シスチン症は、17番染色体の遺伝性疾患で、アミノ酸であるシスチンが体の細胞外に適切に輸送されません。これは、全身の組織と臓器の損傷を引き起こします。シスチン症の症状はあらゆる年齢で始まる可能性があり、すべての民族的背景の男性と女性の両方に影響を与えます。シスチン症の既知の個人は世界で約2,000人だけです。シスチン症（CTNS）の遺伝子は常染色体劣性遺伝します。これは、子供が障害を継承するためには、両方の親がCTNS遺伝子の保因者である必要があり、子供は欠陥のある遺伝子の2つのコピーを各親から1つずつ継承する必要があることを意味します。
症状
シスチン症の症状は、存在する疾患の形態によって異なります。症状は軽度から重度までさまざまで、時間の経過とともに進行することがあります。
- 乳児腎症性シスチン症： これはシスチン症の最も一般的で最も重篤な形態であり、症状は乳児期に、多くの場合1歳より前に始まります。このタイプのシスチン症の子供は、しばしば低身長、網膜の変化（網膜症）、光に対する過敏症（恐怖症）、嘔吐、食欲不振、および便秘があります。また、ファンコーニ症候群として知られる腎機能障害も発症します。ファンコーニ症候群の症状には、過度の喉の渇き（多飲症）、過度の排尿（多尿症）、および低血中カリウム（低カリウム血症）があります。
- 遅発性（中間、若年、または青年期とも呼ばれる）腎症性シスチン症： この形では、症状は一般に12歳までに診断されず、病気はゆっくりと進行します。シスチン結晶は、目の角膜と結膜、および骨髄に存在します。腎臓機能が障害されており、この形態のシスチン症の人もファンコーニ症候群を発症する可能性があります。
- 成人（良性または非腎性）シスチン症： この形態のシスチン症は成人期に始まり、腎障害には至りません。シスチン結晶は目の角膜と結膜に蓄積し、光に対する過敏症（photophobia）が存在します。
診断
シスチン症の診断は、血球中のシスチンのレベルを測定することによって確認されます。他の血液検査では、カリウムとナトリウムの不均衡をチェックでき、尿中のシスチンのレベルをチェックできます。眼科医は、角膜と網膜の変化について眼を検査します。腎臓組織サンプル（生検）は、シスチン結晶および腎臓の細胞と構造の破壊的な変化について顕微鏡下で検査できます
処理
システアミン（シスタゴン）という薬は、体からシスチンを取り除くのに役立ちます。すでに行ったダメージを元に戻すことはできませんが、さらなるダメージの発生を遅らせたり防止したりするのに役立ちます。システアミンはシスチン症の人に特に有益です。羞明またはその他の目の症状のある人は、システアミン点眼薬を直接目に適用することがあります。
シスチン症の小児および青年は、腎機能が損なわれているため、ナトリウム、カリウム、重炭酸塩、またはリン酸塩などのミネラル補充剤、およびビタミンDを摂取することがあります。すべて。この場合、腎臓移植が必要になることがあります。移植された腎臓はシスチン症の影響を受けません。シスチン症のほとんどの子供と青年は、小児腎臓専門医（腎臓専門医）から定期的に治療を受けます。
成長が困難な子供は成長ホルモン治療を受けることがあります。乳児型のシスチン症の子供は、嚥下、嘔吐、または腹痛に苦しむ可能性があります。これらの子供たちは消化器専門医によって評価される必要があり、症状を制御するために追加の治療や投薬が必要になる場合があります。