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赤血球形成性プロトポルフィリン症（EPP）は、ポルフィリン症と呼ばれるいくつかのまれな遺伝性疾患の1つです。 EPP患者は1つまたは複数の遺伝子に変異があり、赤血球内のプロトポルフィリンIXと呼ばれる酵素の活性が低下します。これにより、プロトポルフィリンと呼ばれるタンパク質が蓄積され、肌が日光に非常に敏感になります。EPPの患者は、太陽の下にいるとき、または強い人工照明にさらされているときにも激しい痛みを経験することがあります。これらの症状は通常、小児期に始まり、患者の生涯を通じて持続します。 EPPは、約74,300人に1人の割合で発生すると推定されている3番目に一般的なポルフィリン症で、子供に最もよく見られるタイプです。女性と男性は等しく影響を受けているようです。現在、EPPの既知の治療法はありませんが、それを管理する方法があります。
症状
EPPの最も一般的な症状は光線過敏症です。これは、人が太陽の下で痛みやその他の皮膚症状を経験することを意味します。 EPPによって引き起こされる光線過敏症は、患者が運転または乗車している車の窓から差し込む日光にさらされた場合でも、痛みを感じるほど深刻になる可能性があります。
患者さんは日光にさらされた後、次のような他の皮膚症状を起こすこともあります。
- かゆみ
- 燃焼
- 腫れ
痛みやその他の症状は、顔、手、腕に最も頻繁に感じられます。患者はしばしば夏に症状がより頻繁に発生することに気づきます。これらの症状は、日常生活における軽度の不快感から重度の衰弱性までさまざまです。
通常、症状は24時間以内に消えます。 EPPの患者は通常、瘢痕などの持続的な皮膚の損傷を経験しません（水疱や瘢痕は、皮膚に影響を与える他のタイプのポルフィリン症から生じる可能性があります）。
体内にプロトポルフィリンが多すぎると肝臓にストレスがかかる可能性があるため、一部のEPP患者も肝障害を起こす可能性があります。 EPPによる重度の肝障害があることはまれですが、この合併症は患者の5％未満で発生します。 EPP（最大8％）の一部の患者は、プロトポルフィリンが含まれている胆石を経験することもあり、胆嚢の炎症（胆嚢炎）を引き起こす可能性があります。
原因
EPPは、ほとんどの場合、フェロケラターゼ遺伝子（FECH）の変異によって引き起こされます。頻度は低いですが、EPPは、デルタアミノレブリン酸シンターゼ2遺伝子（/ ALAS2 /）と呼ばれる別の遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子が状態を引き起こすとき、それはX連鎖プロトポルフィリン症（XLP）と呼ばれます。
FECH遺伝子の変異は常染色体劣性と呼ばれるパターンで受け継がれます。これは、一方の親の突然変異が非常に強く、もう一方の突然変異が弱いことを意味します。子供は両方の変異を受けますが、強い変異が弱い変異を支配します。強い突然変異を持っている親は、両親のいずれかからの弱い突然変異も持っていなければ症状がありません。症状がない場合は、「キャリア」と呼ばれます。つまり、病気の症状を示していなくても、その原因となる遺伝子を子供に伝えることができます。
FECH遺伝子のこれらの変異を継承すると、患者の赤血球と血漿にプロトポルフィリンIXが過剰に含まれます。プロトポルフィリンは、骨髄、血液細胞、肝臓に蓄積します。
診断
日光への曝露に関連する症状は、通常、乳児期であっても小児期に現れますが、EPPと診断されるまでに時間がかかる場合があります。子どもたちは、自分が苦しんでいることを表現する言語が不足している場合があります。目に見える皮膚症状がない場合、親や医師がつながりを築くのが難しい場合があります。 EPPも非常にまれな状態です。その結果、多くの小児科医や一般開業医はそれに慣れていない可能性があります。
医師が患者にEPPがあると疑うと、それをテストして診断を確認するのは非常に簡単です。血液、尿、および糞便中のプロトポルフィリンの異常なレベルを検出するためのいくつかのテストがあります。
さらに、遺伝子検査により、FECH遺伝子の特定の変異が明らかになる場合があります。家族計画について考え始めたときに遺伝カウンセリングを求めたい場合があるので、これは患者にとって非常に重要な情報になる可能性があります。
家族の1人がEPPを持っていることが判明した場合、家族の他のメンバーが症状を示していなくても、突然変異を持っているかどうかを確認するために検査されることも珍しくありません。
処理
EPP患者の最も重要な治療法は日焼け止めです。日光への露出や、ある種の蛍光灯への露出を回避または制限することは、症状を防止および制御するための最良の方法です。
日光保護の例には次のものがあります。
- 外で帽子をかぶる
- できるだけ肌を覆う服を着る（長袖・ズボン）
- 日焼け止め
- サングラス
- 自宅や車内の着色ウィンドウ
- 一部の患者では、日光耐性の改善を助けるために、特定の薬物またはサプリメント（経口ベータカロチンなど）が医師によって処方されることがあります。
EPP患者は、エストロゲン含有避妊薬やホルモン補充療法、テストステロンサプリメント、または肝臓に特定の影響を与える薬物など、特定の薬物やサプリメントを避けるようにアドバイスされる場合があります。このため、患者はアルコールを飲まないようにアドバイスされることもあります。
EPP患者が手術を受けるとき、麻酔に関して特別な考慮が必要になる場合があります。患者はまた、手術室で使用される強い頭上照明に曝された後の症状を回避するために、手術中に追加の保護が必要になる場合があります。
ベリーウェルからの一言
EPP患者の場合、日光を避けなければならないことは、特に社会的経験の点で、生活の質に悪影響を与える可能性があります。これは特に、社会活動や夏休み、修学旅行、誕生日パーティーなどの特別な行事から離れていると感じる子供や若い成人に当てはまる可能性があります。
キャンプディスカバリーなどのリソースは、子供とその家族に機会を提供します。さらに、ディズニーランドとディズニーワールドのゲストリレーションズ部門は、家族やEPPの子供向けの宿泊施設を用意しているので、多くの特別な子供時代の体験を楽しんだり、仲間と一緒に外での活動に参加したりできます。