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本態性血小板血症（ET）は、骨髄が血小板を過剰に産生するまれな疾患です。 ETは、特定のタイプの血球の産生の増加を特徴とする疾患のグループである骨髄増殖性疾患として知られている疾患のカテゴリーの一部です。血小板は、血液凝固の原因となる細胞であり、文字通り裂傷や損傷の部位にくっついて出血を止めます。 ET患者では、過剰な血小板の存在が問題となり、血管内の血栓の異常形成（血栓症として知られる状態）を引き起こす可能性があります。
ETの具体的な原因は不明ですが、障害を持つ人々の約40〜50％がJAK2キナーゼと呼ばれる遺伝子変異を持っています。時々見られる他のクローン突然変異は、カルレティキュリンとMPL遺伝子を含みます。 ETは、非常にまれな疾患であり、年間10万人中3人未満が罹患しています。それはすべての民族的背景の女性と男性に影響を及ぼしますが、60歳以上の成人でより多く見られる傾向があります。
症状
本態性血小板血症の人は、多くの場合、静脈または動脈である可能性がある血栓に関連する特定の症状を発症した後に診断されます。血栓がどこにあるかに応じて、症状には次のものがあります：
- 頭痛
- めまいや立ちくらみ
- 弱点
- Livedo reticularis（特徴的な皮膚の発疹）
- 失神
- 胸の痛み
- ビジョンの変化
- 手足のしびれ、発赤、うずき、または灼熱感
- 出血のリスクが高い
まれに、ETの結果として異常出血が発生することがあります。血小板数が少ないと、凝固がないために出血を引き起こす可能性がありますが、過剰な血小板は、それらをくっつけるのに必要なタンパク質（フォンヴィレブランド因子と呼ばれます）が薄く広がりすぎて効果がない場合と同じ効果があります。これが起こると、異常なあざ、鼻血、口や歯茎からの出血、または便内の血液が発生することがあります。
血栓の形成は深刻な場合があり、心臓発作、脳卒中、一過性虚血発作（「ミニストローク」）、またはデジタル虚血（指または足指への血流の喪失）につながる可能性があります。脾臓の肥大は、血液循環の閉塞による症例の約28〜48％にも見られます。
追加の合併症には、妊娠中絶のリスクの増加、およびET患者の妊娠の他の合併症が含まれます。さらにETの人は、骨髄異形成症候群（MDS）または急性骨髄性白血病（AML）を発症するリスクが高くなります。
診断
本態性血小板血症は、症状がないか、漠然とした非特異的な症状（疲労や頭痛など）のいずれかがいない人の定期的な血液検査中に発見されることがよくあります。 1マイクロリットルあたり450,000血小板を超える血球数は、危険信号と見なされます。マイクロリットルあたり100万を超えるものは、異常なあざや出血のリスクが高くなります。
身体診察により、左上腹部の痛みや膨満感を特徴とする脾臓の腫大が明らかになり、左肩に転移することがあります。 JAK2、カルレティキュリン、MPLの変異を検出するために、遺伝子検査も実施される場合があります。
ETの診断は主に除外されます。つまり、確定診断を下すためには、血小板数の増加の他の原因を最初に除外する必要があります。高血小板数に関連する他の状態には、真性赤血球増加症、慢性骨髄性白血病、および骨髄線維症が含まれます。
治療
本態性血小板血症の治療は、血小板数の増加と合併症の可能性に大きく依存します。 ETのすべての人が治療を必要とするわけではありません。一部は、状態が悪化しないことを確認するために監視する必要があるだけです。
必要に応じて、（高年齢、病歴、または喫煙や肥満などの生活習慣の要因に基づいて）出血のリスクが高いと考えられる患者、または血管運動を有する低リスクの患者に対して、毎日の低用量アスピリンの治療が必要になる場合があります症状（血管の拡張と狭窄の兆候）。
ヒドロキシ尿素などの薬物は、血小板数の減少を助けるために、100万を超える血小板数によく使用されます。処方される可能性のある他の薬には、アナグレライドとインターフェロンアルファがあります。
緊急時には、血小板数を急速に減らすために、血小板分離（血液がその個々の成分に分離されるプロセス）が行われることがあります。ただし、これは短期的な解決策であり、通常は、血小板を400,000未満に下げるために薬物療法が行われます。