致命的な家族性不眠症の概要

コンテンツ

• 症状
• 原因
• 診断
• 処理

致命的な家族性不眠症は、現在世界中で約30の家族が罹患している遺伝性睡眠障害であり、非常に珍しくなっています。しかしながら、致命的な家族性不眠症は、深い睡眠の状態に到達することができない重度の障害を特徴とし、認知症、精神病、異常な動き、および心調律などの身体機能の変化を伴う。

睡眠診断では、パターンの変化が見られたり、脳の画像に異常が見られたりすることがあります。遺伝子検査で状態を確認できます。致命的な家族性不眠症を改善または予防できる効果的な治療法はありませんが、現在進行中の研究により、将来的にある程度の進歩が見られる可能性があります。

症状

致命的な家族性不眠症の症状は、一般的に45歳から50歳の間に始まりますが、発症は早い場合も遅い場合もあり、症状は急速に進行します。神経精神医学の問題、運動の問題、および生理学的影響もまた、最も初期の症状である可能性があります。

致命的な家族性不眠症の症状には次のものがあります：

• 睡眠障害： 眠りにつくことと眠り続けることの難しさがこの状態の特徴です。これは、日中の疲労、短気、不安を引き起こす可能性があります。致命的な家族性不眠症の人が眠りに落ちるときはいつでも、過度の身体の動きや音声ノイズが発生することがあります。不眠症が発生した場合、通常、数か月の間に突然突然着実に悪化します。
• 行動症状： 致命的な家族性不眠症のほとんどの人は、不安や情緒不安定を発症します。それはまた、認知障害（決定を下すことができず、問題を解決できないこと）および忘却を含みます。最終的に、セルフケアのスキルは完全に失われます。そこにないものを見たり聞いたりするなど、変化した認識が発生する可能性があります。患者はまた、パニック発作や恐怖症を頻繁に報告します。認知症が発生する可能性があり、しばしば最初に現れる症状です。
• 運動障害： 致命的な家族性不眠症では、筋肉のけいれんや不規則なけいれんが頻繁に起こります。これらはミオクローヌスと呼ばれています。運動失調（バランスと協調の問題）、および協調運動のない眼球運動が発症することがあります。病気の末期では、患者は歩いたり話したりすることができなくなります。
• 自律神経機能障害： 身体は、脳によって制御される自律神経系を介して多くの身体機能を調節します。この状態で自律神経調節不全が起こり、高血圧、過換気（速く浅い呼吸）、急速で不規則な心臓のリズム、発汗の増加、発熱または体温の変動が発生します。さらに、患者は食欲不振を起こし、体重減少につながります。また、勃起不全により性交不能になることもあります。

致命的な家族性不眠症の予後は良くなく、初期症状の発症後わずか18か月の平均寿命があります。

自律神経系

原因

これは通常、常染色体優性パターンを介して親から子に伝染する遺伝性疾患です。つまり、この病気の両親が1人いる人は、遺伝的形質を受け継ぐ可能性が50％あるということです。

致命的な家族性不眠症の遺伝子を受け継ぐすべての人がこの疾患を発症すると予想されています。

散発的に発生することもあります。つまり、散発性のケースは家族性のケースよりも一般的ではありませんが、人はそれを遺伝することなく状態を発症する可能性があります。

影響を受ける脳の領域

脳のいくつかの領域は、致命的な家族性不眠症の影響を受けています。最も一般的に影響を受ける領域は視床であり、これは脳の異なる領域間のコミュニケーションを和らげます。これは安らかな睡眠を達成することを不可能にします。

この病気は、脳の延髄部分の下オリーブに損傷を与え、患者の筋肉のコントロールを失うことになります。大脳皮質（計画と思考を制御する脳の最大部分）の中央近くの領域である帯状皮質の関与は、感情的、精神医学的、認知的（思考）の問題を引き起こします。

致命的な家族性不眠症はプリオン病です

致命的な家族性不眠症はプリオン病です。

時にはプリオン病は伝染性海綿状脳症（TSE）と呼ばれることもあります。そのいくつかは伝染性ですが、致命的な家族性不眠症は伝染性ではありません。

プリオンはPrPcと呼ばれるタンパク質で、その機能は不明です。致命的な家族性不眠症のように異常な形に折りたたまれている場合、PrPScと呼ばれます。これらの異常なプリオンは脳のいくつかの領域に蓄積し、その存在は有毒で損傷を引き起こします。専門家は、有毒なタンパク質が何年にもわたって蓄積し、脳の機能が著しく損なわれたときに突然症状を引き起こす可能性があると言います。

染色体変異

致命的な家族性不眠症の異常に折り畳まれたプリオンは、プリオンタンパク質をコードするPRNP遺伝子の遺伝子変異（異常）によって引き起こされます。この遺伝子は、コドン178と129の第20染色体にあります。

診断

この病気は非常に目立つ症状を引き起こします。ただし、当初は、認知症、運動障害、精神病などの症状と混同される可能性があります。最終的には、家族の歴史と一緒に症状の異常な組み合わせが致命的な家族性不眠症を示しています。睡眠検査と画像検査が診断をサポートするかもしれませんが、遺伝子検査はそれを確認できます。

評価中に受ける可能性のあるさまざまなテストがいくつかあります。

睡眠ポリグラフ（睡眠研究）

睡眠障害を訴える場合は、睡眠検査を受けることがあります。これは、電極を使用して睡眠中の脳の電気的活動を測定する非侵襲的検査です。電極は頭蓋骨の表面に接着剤で固定されます。脳の電気的活動は、紙やコンピュータで見ることができる脳波のパターンを生成します。

致命的な家族性不眠症では、睡眠段階間の異常な変動が見られる場合があります。この状態の人は、通常、深い睡眠中に存在する徐波と睡眠紡錘波が減少する傾向があります。脳波も変化した形をしているかもしれません。

この研究では、睡眠時の呼吸と（腕と脚の）筋活動も測定されます。通常、人々は睡眠の深い段階ではほとんど筋肉の動きがありませんが、致命的な家族性不眠症では、興奮性失調症と呼ばれるパターンが存在します。このパターンには、深い睡眠不足、異常な筋肉の動き、睡眠中の過度の音が含まれます。これらの動きや音は、ビデオモニタリングでも見ることができます。

脳イメージング

脳のコンピューター断層撮影（CT）は、致命的な家族性不眠症の特定には一般的に役立ちません。それは、脳の縮小である萎縮を含むいくつかの異常を示すかもしれません。ただし、この発見は致命的な家族性不眠症に固有のものではなく、多くの神経学的状態、特に認知症で見られます。

致命的な家族性不眠症の脳MRIは、多くの脳領域に疾患の兆候を示す可能性があります。これらは白質白質脳症と呼ばれ、致命的な家族性不眠症に特有のものではなく、血管性認知症や脳症（脳の炎症や感染症）を含む他の症状でも起こります。

脳機能イメージング

陽電子放出試験（PET）と呼ばれる脳イメージング研究の一種は、脳の活動を測定します。致命的な家族性不眠症の場合、PETは視床の代謝低下の証拠を示す可能性があります。ただし、この検査は標準的ではなく、ほとんどの病院で利用できません。さらに、この異常は検出される場合と検出されない場合があり、ほとんどの健康保険会社は通常PETスキャンをカバーしていません。

処理

病気を逆転させたり、進行を止めたりする効果的な治療法はありません。治療は患者の個々の症状の管理に向けられており、専門家チームの調整された努力が必要な場合があります。

発熱を減らし、正常な血圧、心機能、呼吸を維持するための薬物療法は、一時的にバイタルサインと身体機能を安定させるのに役立ちます。運動障害に使用される抗精神病薬や薬物療法は、一度に数日間有効な場合があります。ビタミンB6、B12、鉄、葉酸は、幸福感を最適化するために使用される場合があり、それらが機能するかどうかは不明ですが、有害であるとは思われません。

メラトニンは睡眠を誘発するのを助けるかもしれませんが、それは深い睡眠を達成するのを助けません。

睡眠薬や抗不安薬などの不眠症に使用される典型的な戦略は、この病気が深い睡眠を脳内で発生させるメカニズムに損傷を与えるため、深い睡眠を誘発しません。

抗寄生虫薬であるキナクリンは、致命的な家族性不眠症の治療に潜在的な可能性があると考えられていましたが、効果がなく、毒性のある副作用を引き起こしました。

進行中の研究

イタリアでの現在の研究では、予防的治療として抗生物質であるドキシサイクリンの使用が含まれています。以前に、ドキシサイクリンが抗プリオン効果を持つ可能性があることが示唆されていました。研究者たちは、突然変異を持っている42歳以上の少なくとも10人の参加者が研究に参加していると報告しました。参加者全員が投薬を受け、初期症状の頻繁な評価を受けています。予備結果は約10年後に報告される予定です。

異常プリオンに対する抗体はまた、病気に対して潜在的に予防接種（ワクチン接種）する方法として研究されてきました。これまでのところ、この戦略は人間では使用されておらず、実験室での予備的な結果が出てきています。

ベリーウェルからの一言

致命的な家族性不眠症は壊滅的な病気です。それは死を引き起こすだけでなく、診断後の数年間、病気を患っている人にとっても、愛する人にとっても人生は非常に困難です。あなたまたは愛する人が致命的な家族性不眠症と診断された場合、この圧倒的な状態に対処するときに、感情的および心理的な助けとサポートを求めるのはあなた自身の責任です。

進行中の臨床試験について学びたいと決心した場合、または自分で臨床試験への参加を検討している場合は、必ず医師とあなたの興味について話し合ってください。また、政府のWebサイト、患者サポートグループ、および大学に連絡して情報を見つけることもできます。

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