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1862年に、ジョンラングドンダウン博士は、彼の患者の一部は明確な身体的特徴、医学的問題、および認知障害の組み合わせを共有していると述べました。これらの類似点を結びつけて、ダウンは彼の患者には特定の症候群があったと結論付けました。ダウンは彼の観察を医学雑誌で報告し、現在私たちがダウン症候群として知っていることを説明した最初の人でした。
ダウン症の身体的特徴
ダウン症候群の人すべてがまったく同じ身体的特徴を共有しているわけではありませんが、この遺伝性疾患で発生する傾向があるいくつかの特徴があります。これが、ダウン症の人が同じように見える理由です。
ダウン症のほぼすべての人に見られる3つの特徴は次のとおりです：
- 角皮症のひだ（まぶたの外皮、目はアーモンドの形になります）
- 傾いた眼瞼裂（傾いた目）
- 短頭症（背中がやや平らになっている小さな頭）
ダウン症候群の人に見られるその他の特徴（すべてではない）には、目の明るい色の斑点（これらはブラシフィールドスポットと呼ばれます）、小さくてやや平らな鼻、舌が突き出た小さく開いた口、折りたたみ可能なローセットの小さな耳。
ダウン症候群の人は、口の中に異常な歯、狭い口蓋、深い裂け目がある舌（これは溝のある舌と呼ばれます）を持っている場合があります。彼らはまた、丸い顔、首のうなじに余分な皮膚がある短い首、やや平らなプロファイルを持っているかもしれません。
ダウン症候群で見られるその他の身体的特徴としては、手のひらを横切る1本の折り目や、内側に曲がる5本目の指や小指（短い指）の短いずんぐりした指などがあります。彼らはしばしば細くて細いストレートの髪をしています。一般に、ダウン症候群の人は、手足が短くて身長が短い傾向があります。彼らはまた、親指と二番目のつま先と非常に柔軟な関節の間に通常よりも大きなスペースがあるかもしれません。
これらの顔や身体の特徴はそれ自体では異常ではなく、深刻な問題を引き起こしたり引き起こしたりしないことを理解することが重要です。ただし、医師がこれらの特徴を一緒に見た場合、おそらく赤ちゃんがダウン症候群であると疑います。
ダウン症医師ディスカッションガイド
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ダウン症の健康問題
ダウン症候群の子供は、顔や身体の特徴に加えて、多くの医学的問題を発症するリスクが高くなります。
ダウン症の人が直面する可能性のある7つの健康上の問題を次に示します。
低血圧
ダウン症候群のほとんどすべての乳児は、筋肉の緊張が低い（低血圧）ことを意味します。つまり、筋肉が弱くなり、ややフロッピーに見えます。新生児では、筋緊張低下も摂食障害を引き起こす可能性があります。
ダウン症の子供たちの多くは、筋緊張低下のために運動のマイルストーンへの到達が遅れています。低血圧は治癒することはできませんが、一般的には時間とともに改善します。理学療法は筋肉の緊張を改善するのに役立ちます。筋緊張低下は、ダウン症の診断に関連する別の一般的な問題である整形外科の問題を引き起こす可能性があります。
視力の問題
ダウン症では視力の問題がよく見られ、年齢が上がると視力の問題が発生する可能性があります。リズミカルなパターン（眼振）。
ダウン症の子供は視力の問題の大部分が修正可能であるため、早期の目の検査を受けることが非常に重要です。
心臓の欠陥
ダウン症の乳児の約50％は、心臓の欠陥を持って生まれています。他の心臓の欠陥はより深刻で、手術や投薬が必要です。
難聴
聴覚障害は、ダウン症の子供、特に中耳炎によく見られます。中耳炎は約50〜70％に影響を及ぼし、難聴の一般的な原因です。出産時に存在する難聴は、ダウン症の乳児の約15％で発生します。
胃腸の問題
ダウン症候群の乳児の約5％は、腸の狭窄や閉塞（十二指腸閉鎖症）や肛門開口部の欠如（肛門閉鎖症）などの消化器系の問題を抱えています。これらの奇形のほとんどは手術で修復できます。
結腸に神経がないこと（ヒルシュスプルング病）は、ダウン症候群の人に一般的な人口よりも一般的ですが、それでも非常にまれです。また、セリアック病とダウン症候群の間には強い関連性があり、ダウン症の人では一般の人よりも一般的です。
甲状腺の問題
ダウン症候群の人は、甲状腺（首にある小さな腺）にも問題があり、甲状腺ホルモンが十分に生成されないため、甲状腺機能低下症を引き起こす可能性があります。 。この薬は、その人の残りの人生にわたって服用しなければなりません。甲状腺機能亢進症（甲状腺機能亢進症を意味する）は、ダウン症候群の人にも発生することがあります。
白血病
ごくまれに、約1％の確率で、ダウン症候群の人が白血病を発症することがあります。白血病は、骨髄の血液細胞に影響を与えるがんの一種です。白血病の症状には、あざができやすい、疲労感、顔色が薄い、および原因不明の発熱などがあります。白血病は非常に深刻な病気ですが、生存率は高いです。通常、白血病は化学療法、放射線療法、または骨髄移植で治療されます。
ダウン症の知的問題
ダウン症の人は皆、ある程度の知的障害があります。ダウン症候群の人は学習が遅くなる傾向があり、複雑な推論と判断が困難になります。ダウン症候群で生まれた人がどのくらいのレベルの知的障害を抱えているかを予測することは不可能ですが、これは年齢が上がるにつれて明らかになります。
ダウン症の人々の間には、幅広い精神的能力があります。正常な知能の知能のIQ範囲測定値は70〜130です。IQが55〜70の場合、その人は軽度の知的障害があると見なされます。中程度に知的障害のある人のIQは40〜55です。
ダウン症候群のほとんどの個人は、知的障害の軽度から中程度の範囲内のスコアです。
IQにもかかわらず、ダウン症の人は学ぶことができます。ダウン症の人はあらかじめ決められた学習能力を持っているという誤解がしばしばあります。ダウン症候群の人は生涯にわたって発達し、学ぶ可能性があることを私たちは今知っています。この可能性は、早期の介入、優れた教育、より高い期待、励ましを通じて最大化することができます。
ベリーウェルからの一言
ここに記載されている症状、特徴、健康状態、または知的問題のすべてを持つダウン症候群の人は誰もいないことを覚えておくことが重要です。また、ダウン症の人の身体的問題の数は、知的能力と相関していません。ダウン症の人は一人一人独自の個性と長所を持っています。