コンテンツ
- 子供の神経皮膚症候群とは何ですか？
- 子供の神経皮膚症候群の原因は何ですか？
- どの子供が神経皮膚症候群のリスクがありますか？
- 子供の神経皮膚症候群の症状は何ですか？
- 子供の神経皮膚症候群はどのように診断されますか？
- 神経皮膚症候群は子供でどのように治療されますか？
- どうすれば子供の神経皮膚症候群を予防できますか？
- 子供が神経皮膚症候群で生活するのをどのように助けることができますか？
- 子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか？
- 子供の神経皮膚症候群に関する要点
- 次のステップ
子供の神経皮膚症候群とは何ですか？
神経皮膚症候群は、脳、脊髄、臓器、皮膚、骨に影響を与える障害です。病気は、これらの領域で腫瘍を成長させる可能性のある生涯にわたる状態です。また、難聴、発作、発達障害などの他の問題を引き起こす可能性があります。それぞれの障害には異なる症状があります。子供の最も一般的な障害は、皮膚の成長を引き起こします。
神経皮膚症候群の最も一般的な3つのタイプは次のとおりです。
結節性硬化症（TS）
NF1、NF2、およびシュワノマトーシスを含む神経線維腫症（NF）
スタージーウェーバー病
子供の神経皮膚症候群の原因は何ですか？
これらの病気はすべて出生時に存在します（先天性）。それらは遺伝子の変化によって引き起こされます。
結節性硬化症（TS）は常染色体優性疾患です。常染色体とは、男の子と女の子の両方が影響を受けることを意味します。優性とは、この状態になるために必要な遺伝子のコピーが1つだけであることを意味します。 TDまたはTDの遺伝子を持つ親は、50％の確率で各子供に遺伝子を渡します。 TSで生まれた多くの子供たちは家族の最初のケースです。これは、TSのほとんどの症例が新しい遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされ、遺伝しないためです。しかし、TSの子供の親は、障害の非常に軽度の症状を持っている可能性があります。両親は、TSの子供がもう1人いるリスクがわずかに高いと考えられています。
神経線維腫症1型（NF1）は、米国の3,000〜4,000人の乳児の約1人に発生します。NF1は常染色体優性疾患です。これは、17番染色体上の遺伝子の変化によって引き起こされます。50％の場合、これは病気の親から受け継がれています。
神経線維腫症2型（NF2）はあまり一般的ではありません。これは、米国の25,000人に1人の乳児に影響を及ぼします。NF2を引き起こす遺伝子変化は22番染色体にあります。
NFを持つ親は、50％の確率で各子供に遺伝的変異と病気を伝えます。
NFはまた、新しい遺伝子の変化の結果である可能性があります。 NFの10人に3人から2人に1人は、新しい突然変異によって引き起こされ、遺伝しません。男の子と女の子は等しく影響を受けます。
シュワノマトーシスはNFの一形態です。まれであり、20例中3例のみが遺伝します。シュワノマトーシスには2つの遺伝的形態があります。
シュワノマトーシス1。 これは、SWNTS1と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この状態は、先天性皮膚神経炎腫症としても知られています。
Scwannomatosis2。 この状態は成人期に始まります。それは神経鞘腫を全身に成長させます。しかし、他の症状はありません。
スタージーウェーバー病の原因は不明です。研究者はそれが偶然に起こると考えています（散発的）。場合によっては、他の家族が血管腫を患っています。これらは、血管でできている非癌性（良性）の成長です。この状態の子供たちの中には、GNAQと呼ばれる遺伝子に突然変異があるかもしれません。
どの子供が神経皮膚症候群のリスクがありますか？
いずれかの症候群の家族がいる場合、子供は神経皮膚症候群のリスクが高くなります。
子供の神経皮膚症候群の症状は何ですか？
症状は子供ごとに少し異なる場合があります。以下は、各状態の最も一般的な症状です。
結節性硬化症
これにより、塊茎と呼ばれる成長が目の脳と網膜で成長します。結節性硬化症は、体内の他の多くの臓器にも影響を及ぼします。脳、脊髄、肺、心臓、腎臓、皮膚、骨に影響を与える可能性があります。また、知的障害、発達遅延、発作、学習障害を引き起こす可能性があります。
神経線維腫症1型（NF1）
これは、より一般的なタイプの神経線維腫症です。フォンレックリングハウゼン病とも呼ばれます。 NF1の典型的な症状は、皮膚の色素の薄茶色の斑点です。これらはカフェオレ斑として知られています。子供はまた、癌ではない（良性）皮膚腫瘍を持っているかもしれません。これらは神経線維腫と呼ばれます。神経線維腫は、神経や臓器で成長していることがよくあります。 NF患者では脳腫瘍の発生率が高くなります。 NF1の100人に1人未満が神経線維腫に癌（悪性）を持っています。年長の子供にも虹彩小結節がある場合があります。これらは目の着色された部分（虹彩）の小さな腫瘍です。これらは通常問題を引き起こしません。その他の症状には、難聴、頭痛、発作、脊柱側弯症、顔面の痛みやしびれなどがあります。さまざまな程度の知的障害は、NF1の人々にわずかに一般的である可能性があります。約半数は、さまざまな学習の問題や注意欠陥障害を抱えている可能性があります。腎動脈狭窄およびその他の血管の問題は、NF1で発生する可能性があります。
神経線維腫症2型（NF2）
NF2は25,000人に約1人に影響を及ぼします。症状は通常18歳から22歳の間に現れます。神経鞘腫と呼ばれる腫瘍は前庭神経枝に成長します。これらは、両側前庭神経鞘腫（BVS）として知られています。 8番目の脳神経のこれらの腫瘍は、難聴、頭痛、顔の動きの問題、バランスの問題、および歩行の問題を引き起こす可能性があります。子供は難聴の可能性があります。 NF2の他の徴候には、発作、脳と脊髄の周りの膜の腫瘍（髄膜腫）、皮膚結節（神経線維腫）、カフェオレ斑などがあります。
シュワノマトーシス
このタイプの神経線維腫症は、神経鞘腫を体全体に成長させますが、NF1またはNF2の他の症状はありません。主な症状は、神経鞘腫が大きくなるか、神経や近くの組織を圧迫するときに発生する激しい痛みです。その他の症状には、指や足の指のしびれ、うずき、脱力感などがあります。
スタージーウェーバー病
この病気の典型的な症状は、ポートワインの染みと呼ばれる子供の顔の跡です。ポートワインの染みは、赤から濃い紫まで色が変化する皮膚の平らな領域です。誕生から存在しています。ほとんどの場合、目や額の近くまたは周囲に見られます。あざは、皮膚の下に形成される非常に多くの小さな血管によって引き起こされます。顔の病変と同じ側の脳に関連する脳の異常があるかもしれません。子供はまた、発作、筋力低下、視力の変化、および知的障害を持っている可能性があります。子供はまた、出生時に眼圧が上昇している可能性があります（緑内障）。スタージーウェーバー病は、体の他の臓器に影響を与えません。
神経皮膚症候群の症状は、他の健康状態と同じようになります。あなたの子供が診断のために彼または彼女の医療提供者に会うことを確認してください。
子供の神経皮膚症候群はどのように診断されますか？
医療提供者は、子供の症状、病歴、発達のマイルストーンについて質問します。彼または彼女はまたあなたの家族の健康歴について尋ねるかもしれません。彼または彼女はあなたの子供に身体検査をします。あなたの子供はまた次のようなテストを持っているかもしれません：
遺伝子検査。 これらは血液検査であり、家族で実行される傾向がある健康状態をチェックします。
MRI。 このテストでは、大きな磁石、電波、コンピューターを使用して、体内の画像を作成します。
CTスキャン。 このテストでは、一連のX線とコンピューターを使用して、体内の画像を作成します。 CTスキャンは通常のX線よりも詳細を示します。
脳波（EEG）。 このテストでは、頭皮に取り付けられた粘着パッド（電極）を介して脳の電気的活動を記録します。
目の検査。 これは、網膜の成長と目の過剰な圧力をチェックするために行われます。
生検。 腫瘍または皮膚病変からの組織の少量のサンプルを採取することができます。これは顕微鏡でチェックされます。
神経皮膚症候群は子供でどのように治療されますか？
治療法は、子供の症状、年齢、および一般的な健康状態によって異なります。また、状態の程度によっても異なります。神経皮膚症候群は、治療法のない生涯にわたる状態です。このため、お子様の医療提供者は次のことを行います。
症状を管理する
問題を防止または軽減する
子供の能力を最大限に活用する
子供は、次のような医療チームによって治療されます。
小児科医またはかかりつけの医師。 これは子供のプライマリヘルスケアプロバイダーです。
神経内科医。 脳、脊髄、神経の状態を治療する医師です。
脳神経外科医。 これは、脳と脊髄を治療する外科医です。
整形外科医。 これは、筋肉、靭帯、腱、および骨を治療する外科医です。
眼科医。 これは目の問題を治療する医者です。
オンコロジスト。 がんなどの腫瘍を治療する医師です。
ナース。 これは、他の医療提供者と頻繁に協力する医療提供者です。
リハビリチーム。 これらには、理学療法士、職業療法士、言語療法士、聴覚学療法士が含まれます。
治療法は必要に応じて異なります。場合によっては、癌である可能性のある腫瘍を取り除くために、または美容上の理由で手術が行われることがあります。
すべての治療法のリスク、利点、および起こりうる副作用について、子供の医療提供者に相談してください。
どうすれば子供の神経皮膚症候群を予防できますか？
あなたの医療提供者は遺伝カウンセリングをアドバイスするかもしれません。将来の妊娠における神経皮膚症候群のリスクについてカウンセラーと話し合うことができます。
子供が神経皮膚症候群で生活するのをどのように助けることができますか？
神経皮膚症候群は、治療法のない生涯にわたる状態です。お子様の医療提供者は、奇形を予防するか、奇形を最小限に抑えるよう努めます。彼らはまたあなたの子供が彼または彼女の能力を最大限に活用するのを助けるために働きます。あなたはあなたの子供が彼または彼女の自尊心を強化し、可能な限り自立するのを助けることができます。身体的および職業的リハビリテーションに加えて、学校での追加のサポートは、子供が可能な限り機能するのを助けることができます。
神経皮膚症候群の全範囲は、通常、出生直後には完全にはわかっていません。子供が成長し、成長するにつれて、それはより明確になる可能性があります。
子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか？
お子さんが以下を持っている場合は、医療提供者に連絡してください。
良くならない、または悪くなる症状
新しい症状
子供の神経皮膚症候群に関する要点
神経皮膚症候群は、脳、脊髄、臓器、皮膚、骨に影響を与える障害です。
病気は、これらの領域で腫瘍を成長させる可能性のある生涯にわたる状態です。また、難聴、発作、発達障害などの他の問題を引き起こす可能性があります。
それぞれの障害には異なる症状があります。子供の最も一般的な障害は、皮膚の成長を引き起こします。
神経皮膚症候群の最も一般的な3つのタイプは、結節性硬化症（TS）、神経線維腫症（NF）、およびスタージーウェーバー病です。
これらの病気はすべて出生時に存在します（先天性）。それらは遺伝子の変化によって引き起こされます。
神経皮膚症候群は、治療法のない生涯にわたる状態です。場合によっては、癌である可能性のある腫瘍を取り除くために、または美容上の理由で手術が行われることがあります。
次のステップ
お子様の医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント：
訪問の理由とあなたが何をしたいのかを知ってください。
訪問する前に、回答したい質問を書き留めてください。
訪問時に、新しい診断の名前、および新しい薬、治療法、または検査を書き留めます。また、あなたのプロバイダーがあなたの子供のためにあなたに与える新しい指示を書き留めてください。
新しい薬や治療法が処方される理由と、それが子供にどのように役立つかを知ってください。また、副作用が何であるかを知っています。
あなたの子供の状態が他の方法で治療できるかどうか尋ねてください。
テストまたは手順が推奨される理由と、結果が何を意味するかを理解します。
あなたの子供が薬を服用していないか、検査や手順を持っていない場合に何を期待するかを知っています。
お子さんにフォローアップの予定がある場合は、その訪問の日付、時刻、目的を書き留めてください。
営業時間外に子供のプロバイダーに連絡する方法を知ってください。これは、子供が病気になり、質問がある場合やアドバイスが必要な場合に重要です。
ジョンズホプキンス総合神経線維腫症センター
ジョンズホプキンス総合神経線維腫症センターは、神経線維腫症1型（NF1）、神経線維腫症2型（NF2）、シュワノマトーシスの患者を支援する世界でも数少ないセンターの1つです。世界の専門家からなるこの学際的なチームが、この症候群の患者を生涯にわたってどのように治療するかを学びましょう。