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フェニルケトン尿症（fen-ul-keetone-YU-ree-ah、またはPKU）は、体がタンパク質（アミノ酸）フェニルアラニンを完全に分解できない遺伝性代謝障害です。これは、必要な酵素であるフェニルアラニンヒドロキシラーゼが不足しているために起こります。このため、フェニルアラニンは体の細胞に蓄積し、神経系の損傷を引き起こします。フェニルケトン尿症は、簡単な血液検査で簡単に検出できる治療可能な疾患です。米国では、すべての新生児に対して行われる代謝および遺伝子スクリーニングの一環として、すべての新生児のPKUを検査する必要があります。イギリス、カナダ、オーストラリア、ニュージーランド、日本、西欧諸国、ほとんどの東ヨーロッパ諸国、および世界中の他の多くの国のすべての新生児も検査されます。
（未熟児のPKUのスクリーニングはいくつかの理由により異なり、困難です。）
米国では毎年10,000から15,000の乳児がこの病気で生まれ、フェニルケトン尿症はすべての民族的背景の男性と女性の両方で発生します（ただし、北ヨーロッパとネイティブアメリカンの遺産の個人ではより一般的です）。
症状
フェニルケトン尿症で生まれた乳児は、最初の数か月は正常に発育します。 未処理のままにした場合、 症状は生後3〜6か月で発症し、次の症状が含まれることがあります。
- 開発の遅れ
- 精神遅滞
- 発作
- 非常に乾燥した皮膚、湿疹、発疹
- 尿、呼吸、汗の独特の「ネズミ」または「カビ」の匂い
- 明るい肌、明るいまたはブロンドの髪
- 過敏性、落ち着きのなさ、多動性
- 行動障害または精神障害、特に晩年
診断
フェニルケトン尿症は、通常、生後数日以内に新生児に行われる定期的なスクリーニング検査の一環として、血液検査によって診断されます。 PKUが存在する場合、フェニルアラニンのレベルは血中の正常値より高くなります。
乳児の生後24時間以上7日未満の場合、このテストは非常に正確です。乳児が24時間未満で検査された場合、乳児が1週齢のときに検査を繰り返すことをお勧めします。上記のように、未熟児は、授乳の遅延を含むいくつかの理由により、異なる方法で検査する必要があります。
処理
フェニルケトン尿症はフェニルアラニンの分解の問題であるため、乳児にはフェニルアラニンが非常に少ない特別な食事が与えられます。
最初は、特別な低フェニルアラニン乳児用調製粉乳（ロフェナラック）が使用されます。
子供が成長すると、低フェニルアラニン食品が食事に追加されますが、牛乳、卵、肉、魚などの高タンパク質食品は許可されません。人工甘味料のアスパルテーム（NutraSweet、Equal）にはフェニルアラニンが含まれているため、アスパルテームを含むダイエットドリンクや食品も避けられます。ダイエットコーラなどのソフトドリンクの場所は、PKUのある人が使用するべきではないことを示していると思います。
個人は、小児期および青年期の間、フェニルアラニン制限食を継続しなければなりません。
一部の人は、年齢が上がるにつれて食事制限を減らすことができます。フェニルアラニンのレベルを測定するには定期的な血液検査が必要であり、レベルが高すぎる場合は食事を調整する必要があるかもしれません。制限された食事に加えて、一部の人は血中のフェニルアラニンレベルを下げるのを助けるために薬クバン（サプロプテリン）を服用することがあります。
モニタリング
述べたように、血液検査はPKUを持つ人々を監視するために使用されます。現在、ガイドラインでは、フェニルアラニンの目標血中濃度は、すべての年齢のPKUを持つ人々に対して120〜360 uMであるべきであると推奨しています。高齢者には、600 uMの制限が許可される場合があります。ただし、妊娠中の女性は食事をより厳密に守る必要があり、最大240 uMを推奨します。
コンプライアンス（食事を守り、これらのガイドラインを満たす人の数）を調べた研究は、出生から4歳までの子供では88％ですが、30歳以上の子供では33％にすぎません。
遺伝学の役割
PKUは、両親から子供に受け継がれる遺伝性疾患です。 PKUを持つために、赤ちゃんはPKUの特定の遺伝子変異を 各 親。赤ちゃんが1人の親からのみ遺伝子を継承する場合、赤ちゃんはPKUの遺伝子変異も持っていますが、実際にはPKUはありません。
遺伝子変異を1つだけ受け継いだ人はPKUを発症しませんが、子供に症状を伝えます（保因者になります）。2人の両親が遺伝子を持っている場合、25％の確率でPKUを持つ赤ちゃんが生まれます子供がPKUを発症しないか、保因者になる確率、および子供が疾患の保因者になる確率は50％です。
赤ちゃんのPKUが診断されると、その赤ちゃんは一生を通じてPKUの食事計画に従う必要があります。
妊娠中のPKU
フェニルアラニン制限食を食べないフェニルケトン尿症の若い女性は、妊娠するとフェニルアラニンのレベルが高くなります。これは、精神遅滞、低出生体重、心臓先天性欠損症、または他の先天性欠損症を含む、子供のためのPKU症候群として知られている深刻な医学的問題につながる可能性があります。ただし、若い女性が妊娠の少なくとも3か月前に低フェニルアラニン食を再開し、妊娠中ずっと食事を続ければ、PKU症候群を防ぐことができます。言い換えれば、PKUのある女性が前もって計画を立て、妊娠中ずっと食事を注意深く監視している限り、健康な妊娠が可能です。
研究
研究者は、フェニルケトン尿症を是正する方法を検討しています。たとえば、障害の原因である欠陥遺伝子を置き換える、または遺伝子操作された酵素を作って欠陥遺伝子を置き換えるなどです。科学者たちはまた、血中のフェニルアラニンのレベルを下げることによってPKUを治療する方法として、テトラヒドロビオプテリン（BH4）や大きな中性アミノ酸などの化合物を研究しています。
対処
PKUへの対処は困難であり、生涯にわたる取り組みであるため、大きな取り組みが必要です。サポートは役に立ちます。感情的なサポートと最新の研究の最新情報の両方のためにPKUに対処している他の人と対話できるサポートグループやサポートコミュニティがたくさんあります。
同様に、PKUを持つ人々をサポートし、より良い治療法の研究に資金を提供するために活動している組織もいくつかあります。これらの一部には、全米フェニルケトン尿症協会、全米PKUアライアンス（組織NORD、全米希少疾患機構、およびPKU財団の一部）が含まれます。これらの組織は、研究に加えて、 PKUを患う乳児がPKUについて学び、PKUの理解とその人生の意味を理解するのに役立つ情報を提供するために必要な特別な処方の購入。