先天性欠損症の予防と治療:知っておくべきこと

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著者: Gregory Harris
作成日: 15 4月 2021
更新日: 16 5月 2024
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アフメットアレクサンダーバスチャット、M.D。

妊娠を考えている、または現在期待している場合は、先天性欠損症のリスクを理解することが重要です。先天性欠損症を常に予防できるとは限りませんが、胎児を保護できる出産前ケアには多くの側面があります。赤ちゃんに先天性欠損症や胎児の状態がある場合は、影響を受けた赤ちゃんの出生後の生存と繁栄の能力に革命をもたらした治療法が利用可能になりました。

婦人科および産科の一部であるジョンズホプキンス胎児治療センターの所長であるAhmetBaschat、M.D。から、先天性欠損症の予防、診断、および利用可能な治療法の詳細をご覧ください。

先天性欠損症を防ぐことはできますか?

すべての先天性欠損症を回避できるわけではありませんが、出産前のケアと過去または現在の状態の認識が予防に役立ちます。


  • 出産前ケア。 少なくとも400マイクログラムの葉酸を含む出生前のビタミンを毎日摂取すると、さまざまな先天性欠損症を防ぐのに役立ちます。生殖年齢に達している場合、積極的に妊娠しようとしている場合、および/または妊娠していることがわかったらすぐに、出生前のビタミンを摂取する必要があります。出生前のビタミンを摂取することに加えて、アルコール、タバコ、違法薬物を避けることは、先天性欠損症や妊娠合併症の予防に大いに役立ちます。
  • 過去または現在の状況の認識。 以前に先天性欠損症のある妊娠をしたことがある場合は、医師が次の妊娠の予防策を計画するのに役立つため、最も可能性の高い原因を見つけることが重要です。たとえば、二分脊椎は葉酸の欠乏によって引き起こされるため、以前の妊娠で二分脊椎があった場合は、将来の二分脊椎の診断を防ぐために高用量の葉酸を服用することができます。

赤ちゃんが生まれる前に、すべての先天性欠損症が発見されていますか?

子宮内のすべての先天性欠損症を検出できるとは限りません。ただし、認定された出生前超音波グループによって行われる高解像度の超音波検査では、出生前に重大な影響を引き起こす欠陥を診断することができます。


Baschat氏は次のように述べています。「胎児治療センターでは、妊娠中の女性は、妊娠初期の鼻腔半透明スキャンを11〜14週間、解剖学的スキャンを18〜20週間行うことをお勧めします。これらの2つの超音波は、先天性欠損症を検出するための最良の機会を私たちに提供します。」

近年、ダウン症の母親のスクリーニング血液検査が存在するため、一部の妊婦は妊娠初期の超音波検査を拒否しています。ただし、妊娠初期に検出できる深刻な先天性欠損症は他にもたくさんあるため、超音波検査を強くお勧めします。

赤ちゃんが子宮内にいる間に先天性欠損症を治療することは可能ですか?

絶対に。先天性欠損症にはさまざまな種類がありますが、赤ちゃんが生まれる前に、重要な臓器に損傷を与えるものを修正することを試みることは非常に重要です。 Center for Fetal Therapyは、以下を含む子宮内のこれらの欠陥のいくつかの治療を専門としています。

  • 先天性横隔膜ヘルニア。横隔膜の穴が腹部の内容物を胸に入れて肺の発達を制限するこの状態は、肺機能を改善し、生存率を大幅に高める手術である、胎児の気管内閉塞によって子宮内で大幅に助けることができます。
  • 下部尿路閉塞。これは、尿の流れが胎児の体から出るのを妨げられ、永久的な腎臓の損傷につながるときに発生します。出産前にこの閉塞を緩和すると、腎臓が保護されます。

胎児の治療法は、先天性欠損症とは見なされない場合でも、赤ちゃんを不健康にする状態に対しても存在します。たとえば、胎児の心拍が不規則な場合は、胎盤を通過して胎児を治療する薬を母親に与えることができます。


胎児の状態の子宮内治療はどの程度成功していますか?

胎児の状態を出生後まで待つのではなく子宮内で治療することにより、胎児は生存の可能性が大幅に高まり、出生後の大手術の必要性が減少します。たとえば、双胎間輸血症候群のように、一卵性双生児が血液量の不均衡を引き起こす状態では、両方の赤ちゃんが介入なしで死亡する可能性があります。子宮内でレーザー手術を行うことにより、少なくとも1人の赤ちゃんが生き残る可能性が約95%あります。

Baschatは、「成功率は、状態、利用可能な治療法、および個々の患者によって異なりますが、全体として、胎児の介入が利用可能な場合、影響を受けた胎児の生存率ははるかに高くなります」と説明します。

赤ちゃんが胎児手術を受けた場合、出産後に別のケアが必要になりますか?

これは、個々の状態と実行される手術の種類によって異なります。すべての胎児手術では、出産後に赤ちゃんのケアを管理できるように、小児科の専門分野が社内にある病院に赤ちゃんを出産する必要があります。 Baschat氏は次のように述べています。「私たちが行う治療の多くは、ジョンズホプキンス病院のような最高レベルの多専門病院で患者に提供することを要求しています。このようにして、すべての出生前および出生後のケアを1か所で利用できます。」

先天性欠損症の影響を受けている子供が1人いる場合、将来の子供全員が同じ状態になりますか?

将来のすべての子供が同じ先天性欠損症の影響を確実に受けるわけではありませんが、原因は何であったかによって異なります。先天性欠損症が遺伝子変異によって引き起こされた場合、再発の可能性が高くなる可能性がありますが、専門センターにケアを求める場合は、母体胎児医学の専門家と遺伝カウンセラーが協力して将来のリスクを評価できます。

いくつかの状態のリスクは、遺伝子検査によって妊娠する前に決定することができます。問題の状態にそれが存在しない場合、母体胎児医学の専門家と遺伝カウンセラーは、妊娠中に胎児を遺伝子検査して、前の子供に影響を与えた突然変異を示しているかどうかを確認できます。

先天性欠損症の影響を受けた子供がいる他の家族と話すことができるコミュニティはありますか?

ウェブ上であろうとソーシャルメディアプラットフォーム上であろうと、親が集まるオンラインのフォーラムはたくさんあります。 「私たちのセンターでは、以前の患者に連絡を取り、同じ状態の影響を受けた新しい患者とのコミュニケーションに関心があるかどうかを確認しています」とBaschat氏は説明します。 「彼らは特定の先天性欠損症に共感することができますが、妊娠中および赤ちゃんが生まれた後、私たちのセンターで働いた経験についてのガイダンスやアドバイスを提供することもできます。」

将来、出生前の病気の治療はどのように進歩するでしょうか?

出生前診断と胎児の病気のより良い理解を通して、医師は胎児に害を及ぼすものと出生前に何が有益であるかについてより多くを学んでいます。さらに、低侵襲手術器具の新しい用途が定期的に発見されています。

幹細胞療法、ゲノム医学、および現在子供と大人に使用されている関連する治療法もあります。ある日、これらは胎児にも当てはまるかもしれません。 「将来を予測するのは難しいですが、私たちは現在、10年前には予測できなかったことを行っているので、胎児ケアの継続的な進歩を非常に期待しています」とBaschat氏は言います。