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プロテウス症候群は、皮膚や骨などの体の組織の異常増殖を引き起こす非常にまれな遺伝性疾患です。異常増殖はしばしば不均衡に起こり、人の外見をひどく変える可能性があります。条件は、自由にさまざまな形をとることができるギリシャの神プロテウスにちなんで名付けられました。
症状
プロテウス症候群の人はそれぞれ異なる方法で影響を受けます。手足が大きくなりすぎた人もいれば、頭蓋骨が大きくなり過ぎた人もいます。体のどの部分も状態によって影響を受ける可能性がありますが、最も一般的な部分は骨、脂肪、結合組織です。血管や内臓も影響を受ける可能性があります。
プロテウス症候群の症状と特徴は出生時に存在しません。乳児が成長し始めると、状態が明らかになります-通常、生後6〜18か月です。子供が成長し続けると、状態はより深刻になります。
状態の詳細はさまざまですが、一部の機能は通常、プロテウス症候群と診断されたすべての患者に見られます。
一般的な症状
プロテウス症候群の人に共通する3つの特徴は次のとおりです。
- 手足や頭などの体の一部は急速に成長し、体の他の部分と比較して不釣り合いに大きくなっています。成長のパターンは通常、非対称で「パッチ状」（モザイク）の形成で発生します。影響を受ける体の部分は人によって異なります。
- 時間の経過とともに、異常増殖はさらにひどくなり、人の外観を変える可能性があります。時が経つにつれ、人は新しい領域で異常増殖を経験するかもしれません。
- その人の家族の他の誰も、それを示唆する状態または症状を持っていません。
プロテウス症候群の他の兆候と症状には、
- 非癌性（良性）腫瘍
- 脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）
- 脂肪の成長（脂肪腫）または組織喪失の領域（萎縮）
- 血栓や肺塞栓症（プロテウス症候群の人々の最も一般的な死因）のリスクを高める奇形血管
- 皮膚、特に足の裏の厚く、粗く、隆起した溝（小脳結合組織母斑と呼ばれる状態で、プロテウス症候群の人にのみ見られます）
プロテウス症候群の一部の人々は、知的障害または発作障害につながる可能性がある中枢神経症候群に異常を発症します。
プロテウス症候群の人は、広い鼻孔のある長い顔、交差した目（斜視）、まぶたの垂れ（眼瞼下垂）など、特定の顔の特徴を持っている場合もあります。一部の研究では、プロテウス症候群に関連する特徴的な顔の特徴を持つ人々は、状態に関連する神経学的問題を抱えている可能性が高いと示唆しています。 2つの間のリンクが指摘されていますが、まだ完全には理解されていません。
原因
プロテウス症候群は遺伝性疾患であるとは考えられていません。医学文献における数百の症例のうち、プロテウス症候群であることが知られている人は、その状態の子供がいませんでした。
プロテウス症候群は、しかし、遺伝子変異によって引き起こされます。 2011年に、プロテウス症候群の原因遺伝子であるAKT1が特定されました。この遺伝子は、細胞がどのように成長して分裂するか（増殖）にも関与しており、想定されたときに細胞が死滅するのを防ぐこともできます（アポトーシス）。それはこれらの細胞メカニズムに影響を与えるので、遺伝子はまたある種の癌に関係しているとされています。
プロテウス症候群は遺伝子に関連していますが、それは親が子供に状態を「与える」ことを意味しません。突然変異は自然発生的（散発的）で、胎児の発育の初期段階で起こります。
AKT1遺伝子の変異は細胞の成長に影響しますが、すべての細胞が変異の影響を受けるわけではありません（モザイク現象と呼ばれます）。この結果、一部の組織は正常に成長し、他の組織はプロテウス症候群に特徴的な異常増殖を発症します。
人が持っている特定の症状とその重症度は通常、彼らが持っている正常な細胞と変異した細胞の比率に比例します。
遺伝子はどのように変異し、障害を引き起こすか診断
プロテウス症候群は非常にまれです。世界中で診断されたのはほんの数百の症例であり、多くの研究者はこの状態が実際には過剰診断されていると考えています。成長の非対称または異常なパターンを引き起こす可能性のある他の状態は、プロテウス症候群と誤診される可能性があり、障害の真の発生率はさらにまれである可能性があることを意味します。
医師は非常に具体的な一連のガイドラインを使用して、プロテウス症候群の診断を行います。遺伝子変異が病状の発症に果たす役割を理解することで、病状の診断プロセスがより正確になります。
プロテウス症候群を診断するには、通常、身体的特徴、徴候、症状の存在を含む診断基準とともに、組織生検、臨床検査、画像検査、遺伝子検査を含む徹底的な精密検査が必要です。
プロテウス症候群は、1979年まで医学文献に記載されていませんでした。この状態は非常にまれであるため、多くの医師がこれを見たことはありません。厳しい診断基準があっても、状態を適切に診断することは困難です。プロテウス症候群は、女性よりも男性に影響を与えるようであり、すべての人種的および民族的背景の人々に見られています。
プロテウス症候群の最も注目すべきケースの1つは、「象の男」としてよく知られているジョセフメリックのケースです。 19世紀初頭の生涯を通じて、メリックは神経線維腫症を患っていると考えられていました。数十年後、研究者たちは彼が実際にプロテウス症候群にかかったと信じています。
処理
プロテウス症候群の治療法はありません。症状のある人はそれぞれ症状が異なり、症状によって重症度も異なります。プロテウス症候群のすべての患者は、医療を管理するために医療専門家のチームと協力する必要があります。
健康ニーズ
プロテウス症候群を持つ人々のいくつかの一般的な健康ニーズは次のとおりです。
- 腫瘍や過剰な皮膚を取り除く手術
- 不正咬合を含む歯科の問題
- 神経障害による視力低下、交差した目（斜視）、または失明
- 異常増殖により変形した体の領域を矯正する美容処置
- 影響を受ける臓器系（心臓、腎臓、脳、脊椎など）のモニタリング
- メンタルヘルス、社会的、教育的サポート
- より深刻な影響を受ける、または合併症のリスクが高い身体システムを扱う専門家への紹介（例えば、血栓を人に監視できる血管医や骨の過成長に関連する問題に対処できる整形外科医）
プロテウス症候群のいくつかの合併症は、生命を脅かすことさえあり、深刻な場合があります。血栓、塞栓症、内臓の損傷はすべて、人の生命を危険にさらす可能性があります。プロテウス症候群の人は、急速で容赦のない骨の異常増殖により、多くの複雑な整形外科手術を受ける必要があります。
ただし、プロテウス症候群のほとんどがそうであるように、特に血栓を発症するリスクがある患者にとって、手術には独自のリスクが伴います。このリスクのため、いつ手術するかを決定することは、医師にとって難しい決断です。
その他の潜在的な問題は、寿命を縮めることはないかもしれませんが、確かに人の生活の質に影響を与える可能性があります。プロテウス症候群によって引き起こされる異常増殖または成長は、人の外見をひどく変える可能性があります。 1つ以上の手足が影響を受けると、人の動きに大きな影響を与える可能性があります。これは、神経学的影響と相まって、個人の自立生活能力を制限する可能性があります。 「異なる」外見を持つという社会的不名誉は、感情的な苦痛、不安、うつ病を引き起こす可能性があります。
プロテウス症候群の人は通常、ケアを管理するために専門家のチームを必要としますが、ほとんどの医師（一般開業医や内科医など）は以前に症例を見たことがないため、人のケアの管理は通常監督されています遺伝学者などの専門家による。
日常的なケア、フォローアップ、および専門家による綿密なモニタリングの必要性は、影響を受ける身体の領域、ならびに人の症状の重症度および状態の進行に依存します。
ベリーウェルからの一言
プロテウス症候群は非常にまれであるため、正しく診断するのは難しい場合があります。人が診断された後の治療は、主に症状（軽度から衰弱性までの範囲で、身体的、医学的、美容的である）に対処することに集中しており、生命にかかわる可能性のある合併症（肺塞栓症や血栓など）を防ぎます。
プロテウス症候群の管理は困難な場合がありますが、その状態の人が影響を受けた人の人生のあらゆる側面に対処できる専門家、遺伝子カウンセラー、メンタルヘルス専門家などの医療専門家のチームのサポートを受けている場合に最も成功します状態。