コンテンツ
Saethre Chotzen症候群（SCS）は、特定の頭蓋骨の融合に影響を与え、頭と顔の形を変える遺伝的状態です。乳児の外見に影響を与える身体の変化や、他の関連する兆候や結果をもたらす可能性があるため、通常は出生直後に明らかになります。 SCSは、acrocephalosyndactyly type 3としても知られています。これは、TWIST1 遺伝子であり、常染色体優性様式で遺伝することが多い。 SCSは、25,000人に1人から50,000人に影響します。セートレ・チョッツェン症候群の症状
特徴的な身体的変化のために出生時にしばしば指摘される、セートレチョッツェン症候群（SCS）は、特定の頭蓋骨の早期融合（頭蓋骨癒合症と呼ばれる）、指または足指のウェビング（合指症と呼ばれる）、小さな耳、または異常な形の耳を特徴とする遺伝的状態です。そして脊椎の椎骨の異常。
頭蓋骨は、通常、冠状縫合糸（頭頂部から耳から耳へと伸びる成長線）に沿って融合します。これにより、頭と顔の形に影響を与える正常な成長が妨げられます。
Saethre Chotzen症候群を特徴づける身体所見は、特定の症状が現れる前に指摘される、状態の最も初期の兆候であることがよくあります。これらの兆候には次のものがあります：
- 頭蓋骨形状異常
- 高い額
- 低い正面の生え際
- 顔の非対称性
- 広い間隔の目
- 垂れ眼瞼（眼瞼下垂）
- 交差した目（斜視）
- 涙に影響を与える涙（涙）管狭窄
- 広い鼻梁
- 小さくて異常な形の耳（顕著な下腿）
- 手足異常
手に影響を与えるSCSの古典的な兆候の1つは、2本目の指と3本目の指の間の皮膚の融合です。他の異常には、小指の幅広または重複した足指または永続的な湾曲が含まれる場合があります。
SCSと診断されたほとんどの人は正常な知能を持っていますが、特に関連する染色体のより大きな部分が影響を受ける場合、一部の子供は発達遅延または他の学習困難を経験する可能性があります。これは知的障害の原因となる可能性があります。
頭蓋骨の変形が未治療のままである場合、頭蓋内圧の上昇が頭痛、視力喪失、発作、さらには死に至る可能性があることよりも可能です。したがって、治療は長期的な影響を防ぐために非常に重要です。
上記の内容に加えて、SCSで発生する頻度が低い可能性のあるその他の所見または関連する条件は次のとおりです。
- 低身長
- 脊椎異常
- 難聴（伝導性および/または感音性）
- 心臓の欠陥
- 口蓋裂
- ハイパーテロリズム（ワイドセット目）
- 二分された（分割された）口蓋垂
- 上顎の低形成（小さいまたは発達していない上顎）
- 閉塞性睡眠時無呼吸
一般に、新生児の身体所見の集団は、注目される異常の根本的な潜在的原因を特定するための可能な遺伝子検査を含む、より慎重な評価につながる可能性があります。
原因
Saethre Chotzen症候群のほとんどの症例は、TWIST1 染色体7p21の遺伝子。この変化は、細胞系統の決定と分化に影響を与える機能の喪失につながり、時期尚早の頭蓋縫合の融合を引き起こします。これはどのように発生しますか？
通常、この遺伝子は転写因子と呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供します。このタンパク質は、DNAの特定の領域に結合し、開発の初期に重要な役割を果たす特定の遺伝子を制御するのに役立ちます。と考えられていますTWIST1 遺伝子は、頭や顔の骨、筋肉、その他の組織を生み出す細胞で積極的な役割を果たします。また、四肢の発達にも影響を与えます。
遺伝的変化は常染色体優性パターンで遺伝します。したがって、他のコピーが正常であるにもかかわらず、遺伝子の1つのコピーが変更されている場合、これは障害を引き起こすのに十分です。それは罹患した親から受け継がれる場合もあれば、新しい突然変異（de novo）から生じる場合もあります。誰かが症候群の明らかな特徴を持たずに、まだ子供に受け継がれるかもしれない異常な遺伝子を持っている可能性があります。
7番染色体に影響を与える他の欠失または再配列も役割を果たす可能性があることを示唆する少数のケースがあります。骨芽細胞（骨形成に重要な細胞）の分化に重要な経路を含む、重複する経路が影響を受ける可能性があります。影響を受け、同様のプレゼンテーションに寄与する可能性のある他の遺伝子には、次のものがあります：
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
近隣の遺伝子に影響を与えるより大きな欠失はまた、より重大な神経認知の遅延や知的障害を含む、より深刻な表現（表現型と呼ばれる）を引き起こす可能性があると考えられています。他の近くの遺伝子の損失は、このバリエーションで役割を果たすかもしれません。
最後に、Robinow-Sorauf症候群は同じ変異TWIST1 遺伝子であり、状態の穏やかな変異体を表す場合があります。
診断
残念ながら、Saethre Chotzen症候群のようなまれな遺伝病の認識と診断は困難な場合があります。小児科医は、状態に記録されたいくつかの古典的な臨床所見の存在を最初に認識した可能性があります。その後、遺伝性疾患の専門家と会う必要があるかもしれません。
注意深い病歴を取り、素因と関連する症状を理解し、身体検査を完了した後、いくつかの臨床検査が行われる場合があります。これは、他の潜在的な条件を除外するのに役立ちます。
SCSの鑑別診断には、頭蓋骨癒合症を引き起こす可能性のある他の症候群が含まれます。
- ムエンケ症候群
- バラー・ジェロルド症候群
- ファイファー症候群
- クルーゾン症候群
- 孤立した片側の冠状骨癒合
頭蓋骨、脊椎、または四肢の解剖学的構造をよりよく理解するために、CTスキャンまたはX線ラジオグラフを含む画像診断が注文される場合があります。
特定するTWIST1 突然変異または欠失の場合、分子遺伝学的検査が命じられることがあり、これにはしばしば遺伝学者との協議が含まれます。家族歴がある場合、出生前診断も可能です。
まれな疾患として、必要なレベルの医療は、大学ベースまたは三次医療センターで専門家の診察を必要とする場合があります。幸いなことに、これらの専門プロバイダーは、複雑なケースの経験が豊富で、最先端の研究、新技術、最新の治療オプションを利用できます。
処理
最終的に、Saethre Chotzen症候群に必要な治療は、特定された異常の存在と重症度に依存する可能性があります。介入は特定の症状や身体的問題を対象とする場合があり、1回限りの手術から進行中の治療またはモニタリングまでさまざまです。
人生の早い段階では、頭蓋縫合の早期閉鎖を防止または修正するために手術が必要になることがよくあります。初年度の頭蓋形成術は、頭蓋内容積を増やし、より正常な頭部形状を回復し、頭蓋内圧の上昇を防ぐのに役立ちます。
さらなる手順は、頭蓋顔面（頭蓋骨と顔）の異常、手に影響を及ぼす合指症、または他の骨格の欠陥を修正する場合があります。これには、影響を受ける人を若い成人期まで追跡する学際的なチームからの支援が含まれる場合があります。
特に気道閉塞（睡眠時無呼吸を悪化させる可能性があるなど）の状況では、顔面中央の手術が必要になる場合があります。口蓋裂が存在する場合は、閉鎖が必要な場合があり、言語療法の計画が役立つ場合があります。
歯科矯正医によるケアは、不正咬合に対処することがあります。これは、歯が適切に合わず、咬合に影響を与えます。
顔の成長を監視するには、定期的な評価が必要です。難聴を評価し、難聴を含むあらゆる困難をサポートすることが重要です。眼科医による評価は、斜視、弱視、または慢性頭蓋浮腫（頭蓋内圧の上昇による）に関連する目の問題を特定します。
精神運動発達に遅れがある場合は、永続的な知的障害を持つ子供のための専門教育計画と早期介入プログラムが正当化される場合があります。
幸いにも、多くの子供たちはこれらの介入でうまくやっています。
対処
子供の外観や潜在的な発達に影響を与えるまれな診断に対処するのは難しい場合があります。同様の問題を抱えた子供がいる他の家族とネットワークを築くことは役立つかもしれません。幸いにも、追加の教育資料、サポート、およびリソースを提供する可能性がある全国的なグループがあります。米国内では、次のグループを検討してください。
- Ameriface
- 顔：全米頭蓋顔面学会
- 子供の頭蓋顔面学会
また、カナダのトロントにあるAbout Face Internationalや英国のヘッドライン頭蓋顔面サポートなど、国際的に利用できる追加のリソースもあります。
予後
Saethre Chotzen症候群の診断には銀の裏打ちがあります-影響を受けるほとんどの人にとって、長期的な予後は優れています。幼い頃から、特定の治療が必要となる場合があり、継続的なモニタリングが正常な発達を確保するために重要になる場合があります。
点突然変異ではなく遺伝子欠失が存在する場合、染色体の大部分に影響を与える可能性がある場合は、影響がより顕著になり、知的障害のリスクにつながる可能性があることに注意してください。
SCSは通常の平均余命がある状態です。
SCSに罹患している個人のそれぞれの子供は、突然変異を継承する可能性が50％あり、これは子供を持つことの決定に影響する可能性があります。
ベリーウェルからの一言
Saethre Chotzen症候群は、頭蓋骨と顔の外観に影響を与えるまれな疾患であり、他の関連する所見があるかもしれません。治療せずに放置すると、健康と幸福により大きな影響を与える可能性があります。専門家のチームと協力して、タイムリーな介入が子供の成長と発達を確実に最適化することが重要です。全国協会に参加して他の親とネットワークを作り、発生する可能性のある問題を解決するために必要なサポートを見つけることを検討してください。