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重症複合免疫不全症は、免疫系を著しく損なう密接に関連した遺伝性疾患のグループです。これらは「SCID」（「スキッド」と発音）と呼ばれることもあります。認識も処理もされていない場合、SCIDは致命的な可能性があります。 SCIDはまれで、58,000人に約1人の乳児に影響を及ぼします。200を超えるさまざまな形式のSCIDが確認されています。1970年代と80年代、「バブル少年病」という用語は、SCIDの有名な子供が（微生物から彼を保護するために）プラスチック製のバブルで彼の短命のほとんどを生きたために普及しました。しかし、これらの治療法この頃から状況は根本的に改善されています。
症状
SCIDの免疫システムの問題は、身体の免疫システムの障害が原因でさまざまな症状を引き起こす可能性があります。 SCIDで生まれた子供は通常、出生時に健康に見えます。乳児期初期には、母親から受け取った抗体により、子どもは特定の病気から部分的に保護されています。ただし、この保護は時間の経過とともに減少します。体がこれらの微生物を撃退するのに苦労しているため、これらの幼児は、ウイルス、細菌、および真菌による重度の感染症にかかりやすくなっています。
生後1年間の一般的な症状と問題は次のとおりです。
- 口腔真菌感染症（口腔カンジダ症またはより重度の感染症）
- 再発性および持続性の胃腸感染症（下痢などの問題の原因）
- 正常に体重が増加しない（通常、一定期間体重が増加した後）
- 再発性および持続性の肺感染症（咳や鬱血などの症状を引き起こす）
- その他の細菌感染症（中耳感染症、肺炎、またはその他の問題の原因）
- 移植片対宿主病
残念ながら、これらの感染は深刻で致命的な場合があります。
SCIDの正確なタイプによっては、特定の症状と感染のタイプが発生する可能性が高くなります。これは、SCIDのすべてのケースで免疫障害が同一ではないためです。たとえば、「クラシックSCID」では、これらの問題は通常、人生の最初の年に始まります。 「非定型のSCID」を持つ人々の場合、問題は通常それほど深刻ではなく、通常、後で明らかになることはありません。
SCIDの正確な遺伝的原因によっては、追加の症状が発生することもあります。たとえば、Omenn症候群として知られているSCIDのタイプでは、次の症状も一般的です。
- 濃く赤い発疹
- 脱毛
- 脾臓と肝臓の拡大
原因
SCIDは、免疫系の発達に深刻な問題を引き起こします。免疫系は、潜在的に危険な微生物を認識して破壊するのに重要な役割を果たします。通常の免疫システムでは、T細胞と呼ばれる白血球がこれらの微生物との闘いにおいて多くの重要な役割を果たします。 B細胞と呼ばれる別のタイプの白血球も、特に抗体を分泌することによって防御に参加します。
SCIDを持つ人々では、T細胞（場合によってはB細胞）が正しく機能しません。SCIDを持つ一部の人々では、ナチュラルキラー細胞と呼ばれる重要な免疫細胞の別のグループもうまく機能しません。これは、以前に遭遇した生物に素早く反応するあなたの体の能力を含む、体のさまざまな免疫メカニズムに問題を引き起こします。免疫細胞にこれらの欠陥があるため、SCIDのある人は特定の形態の感染に非常に影響を受けやすくなっています。
遺伝子欠損
結局のところ、SCIDは、両親から受け継いだ遺伝子の遺伝的欠陥問題によって引き起こされます。研究者たちは、SCIDにつながる可能性があるいくつかの異なる遺伝子の変異を特定しました。これらの遺伝子のいくつかは、T細胞の正常な成熟に必要です。影響を受ける遺伝子によって通常生成されるタンパク質は、正常に機能しない可能性があり、T細胞が正常な免疫細胞に発達するのを妨げます。他の種類の遺伝子は、T細胞またはB細胞の生存に重要な役割を果たす可能性があります。これらの遺伝子に問題があると、免疫機能が劇的に低下することがあります。研究者たちは、特定のタイプのSCIDの特定の遺伝的原因を特定するために引き続き取り組んでいます。
原発性免疫不全症と呼ばれるSCIDを聞くかもしれません。それは、それが出生からの遺伝的問題に起因する免疫系の問題から生じることを意味します。これは、二次免疫不全、環境要因（HIVに感染するなど）に起因する免疫システムの問題とは対照的です。
他のいくつかのタイプの原発性免疫不全症は、感染に対する感受性のより小さな問題を引き起こします。 SCIDは、原発性免疫不全症の最も深刻な形態の一部です。
診断
SCIDのある子供をできるだけ早く診断することが非常に重要です。
子供の免疫システムを改善するための治療を行わない場合、SCIDのある子供は通常、生命の最初の2年以内に致命的な感染症で死亡します。
SCIDは、臨床試験、病歴、家族歴、および臨床検査に基づいて診断されます。重要な検査は、存在するT細胞の数についての血液検査です。 SCIDを持つ人々では、この数は通常よりもはるかに少ないです。診断を確認し、特定のSCIDサブタイプを見つけるには、遺伝子検査が必要になる場合があります。
感染症の検査や一般的な臓器機能の評価には、他の血液検査が必要になる場合があります。たとえば、HIV感染を症状の原因として除外することが重要です。非定型のSCIDを持つ子供は、臨床的および検査室での所見を区別するのが容易ではないため、診断に時間がかかる場合があります。
ほとんどの米国の州と世界中の一部の国では、出生時に乳児のSCIDがスクリーニングされるとともに、他のまれで重度の遺伝病のスクリーニングが行われます。これにより、乳幼児をできるだけ早く特定して治療することができます。ただし、すべての新生児がSCIDの早期スクリーニング検査を受けるわけではありません。
処理
SCIDのある乳児は、これらのまれな状態の治療経験がある医師による特別な治療が必要です。
幹細胞移植
現在、ほとんどの形態のSCIDを治療できる可能性のある治療法は1つだけです：同種（ドナーからの）造血幹細胞移植（HSCT）です。状況に応じて、これらの幹細胞は特定の骨髄移植を通じて骨髄から採取されます献血のタイプ、または臍帯から採取した血液を介して。手順の前に、罹患した個人は化学療法を受け、新しい幹細胞を受ける準備をします。次に、SCIDのある人は、ドナー（多くの場合は親戚）から採取した幹細胞を受け取ります。アイデアは、これらの幹細胞が正常なTおよびB免疫細胞に成熟し、SCIDの個体を治癒できるというものです。
幹細胞の理想的なドナーは、罹患した乳児と特定の遺伝的類似性を共有する兄弟です（HLAマッチと呼ばれます）。ただし、HLAが完全に一致する兄弟姉妹または他の親類が利用できない場合でも、HSCTはオプションである可能性があります。これは、血縁関係のないドナーからの幹細胞を使用するか、部分的なHLAのみが一致する親戚からの寄付を使用する場合があります。治療が最初に成功した場合、罹患した人は通常、継続的な投薬なしで通常の生活を送ることができます。
HSCTが発生する前に、感染を防ぐために可能な限りのことを行うことが重要です。 HSCTで乳児の世話に関わる人々の数を減らす必要があるかもしれません、そして医療提供者は病気を防ぐのを助けるために特別な予防措置をとる必要があるかもしれません。乳児は生きているウイルスを含む特定の種類のワクチンを避ける必要があるかもしれません。感染を予防するために、感染が発生する前でも抗生物質が投与されることがあります。抗体の注入はまた免疫を一時的に高めるために与えられるかもしれません。
遺伝子治療と酵素治療
遺伝子治療と酵素治療は現在、特定の遺伝的原因を持つ特定の形態のSCIDで利用できます。たとえば、ADAと呼ばれる遺伝子の変異が原因でSCIDが発生している人は、遺伝子治療と酵素治療の両方を利用できます。 HSCTと同様に、遺伝子治療は潜在的に治癒的な治療法です。 HSCTのHLA一致が利用できない場合、これは特に良いオプションである可能性があります。最近の研究の進展により、他のタイプのSCID変異を持つ多くの人々にとって、遺伝子治療がまもなく選択肢になるかもしれません。
酵素療法は、特定の種類のSCIDの別の潜在的な選択肢ですが、これらの他の潜在的な治療法とは対照的に、生涯にわたる治療が必要です。
感染症の治療
SCIDのある子供も、感染した場合は感染症の治療が必要です。これには、次のようなさまざまな介入が含まれる場合があります。
- 抗生物質
- 抗真菌薬
- 静脈液
- 栄養サポートのための静脈栄養
- 新生児集中治療室における人工呼吸ケアとサポート
継承
SCIDは遺伝性疾患であり、家族で発症する可能性があります。病気のいくつかの形態は常染色体劣性であり、人は母親と父親の両方から影響を受けた遺伝子のコピーを受け取る必要があることを意味します。影響を受けた遺伝子が1つしかない人（キャリアと呼ばれます）は、その状態ではありません。カップルがこの種のSCIDで生まれた子供を1人持っていた場合、4人に1人の確率で次の子供もそのSCIDを持つことになります。
SCIDの他の形式は性に関連しています。これらの形態では、罹患した女性は2つの罹患した遺伝子を受け取ります。1つは母親から、もう1つは父親からです。しかし、男の子は病気にかかるために1つの影響を受けた遺伝子を受け取る必要があるだけです。たとえば、SCIDの保因者である罹患していない母親は、病気を息子に感染させる可能性があります。このような女性は、次の男の子にもSCIDが発生する可能性が50％あります。ただし、将来の娘がSCIDを持つことはほとんどありません。これらの特定の形式のSCIDは、少女よりも少年ではるかに一般的です。
特定の状況におけるリスクについて遺伝カウンセラーに相談することは非常に役立ちます。場合によっては、出生前診断が利用できる場合があります。
ベリーウェルからの一言
SCIDは非常に深刻な状態です。当然のことながら、あなたの子供が潜在的に致命的な病気にかかっていることを知ることは、圧倒的です。ただし、医療専門家のチームがこの困難な時期にあなたとあなたの子供を助けるために利用可能です。治療を受けた乳児の多くが生存していることを知って安心します。 SCIDの影響を受けた友人、家族、その他の家族に連絡することをためらわないでください。これはあなたがあなたの家族のために最良の健康上の決定をするために必要な強さと知識をあなたに与えるのを助けることができます。
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