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遺伝的素因と引き金となるイベントは、特定の種類の関節炎を引き起こすと考えられています。たとえば、研究者は、乾癬または乾癬性関節炎の患者の約40％が一親等の親族が関与する疾患の家族歴を持っていると判断しました。家族性研究により、乾癬性関節炎は一等度で発症する可能性が55倍高い関係のない対照と比較した、疾患を持つ人々の親族。遺伝学的研究では、用語「一致」は、疾患または形質の有無に関する双子のセットの類似性の程度を指します。乾癬性関節炎の一致率（30％）は、乾癬（7％）よりも有意に高くなっています。乾癬の双生児研究では、一卵性双生児と兄弟双生児の間で高い一致率が示されています。
特定の疾患に対する感受性に関連する遺伝子を特定することは、簡単な作業ではありません。以下が含まれる場合があります。
- 家族性凝集研究：家族内の疾患のクラスター化を探します。
- 分離分析：主要な遺伝子が特定の表現型の特徴（つまり、観察可能な特徴）の分布に関連しているかどうかを判断します。
- 連鎖分析：染色体上の位置に基づいて、遺伝子間の遺伝性の関連を特定します。
- 関連分析：データから関係を明らかにします。この場合は、特定の疾患の原因となる候補遺伝子またはゲノム領域を見つけます。
- 遺伝子を特徴付けるための機能的研究：遺伝子、染色体などに影響を与える自然変動または実験的機能破壊の研究。
複雑で混乱しているように聞こえますか？それは、命名法であり得るようにです。しかし、発見されたものをのぞいてみましょう。
HLA（ヒト白血球抗原）
染色体6上のMHC（主要組織適合遺伝子複合体）の発見は、乾癬性関節炎の遺伝的要因の研究に極めて重要でした。いくつかの遺伝的要因が確認されています。 HLA-C、特にHLA-Cw6として認識されるMHCのHLA（ヒト白血球抗原）領域と乾癬への感受性の間には、よく知られた関連性があります。 HLA-C38とHLA-B39がそうであるように、HLA-B27がより強く関連している乾癬性関節炎では、HLA-Cw6との関連はわずかに弱いです（特に乾癬性関節炎の脊髄症状のある人々では）。 HLA-Cw6は、乾癬の早期発症（40歳未満）だけでなく、より重篤な疾患にも関連しています。他のHLA抗原のうち、HLA-B13、HLA-B17、HLA-B57、およびHLA-Cw * 0602は、一般集団と比較して乾癬性関節炎の人々でより頻繁に発生することが知られています。
以下の対立遺伝子（染色体上の同じ場所にある、突然変異によって発生する2つ以上の遺伝子の代替形態の1つ）は、乾癬と比較して乾癬性関節炎に有意に関連していることが判明しました：B * 8、B * 27 、B * 38、およびC * 06。乾癬性関節炎に関連するHLAハプロタイプ（単一の親から一緒に受け継がれた遺伝子のグループ）もあります：B * 18、C * 07、B * 27、B38、およびB * 8。
HLA-B27は乾癬性関節炎に対して乾癬性関節炎の予測値が最も高いと言われていますが、確実性は確かではありません。HLA-B27の頻度は、乾癬性関節炎と比較して強直性脊椎炎および反応性関節炎で高くなります。乾癬と脊椎関節症の1つを抱えている多くの人々がHLA-B27に陰性であることも言及する価値があります。また、HLA-B27に陽性である乾癬性関節炎の多くの人々は脊髄への関与を示しません。
一部の研究では、乾癬性関節炎と、関節リウマチに関連することが知られている抗原であるHLA-DR4との関連が示されています。ただし、対立遺伝子は2つの状態間で異なりますが、HLA-DRB1 * 0401の方が頻度が低くなっています関節リウマチの人よりもHLA-DRB1 * 04が陽性である乾癬性関節炎の場合。その逆は、関節リウマチより乾癬性関節炎でより頻繁であるHLA-DRB1 * 0402に当てはまります。 MHC領域内の他の遺伝子も同様に研究されています。
GWAS（ゲノムワイドアソシエーションスキャン）
全ゲノム関連スキャン（GWAS）は、バリアントが特性に関連付けられているかどうかを確認するために、さまざまな人々の間で共通の遺伝的バリアントを分析します。 Best Practice＆Research：Clinical Rheumatology（2014）によると、36の遺伝子がゲノム全体の重要性に達しており、乾癬の遺伝率の約22％を占めています。 、IL23R、IL23A、TNIP1、TNFAIP3、LCE3B-LCE3C、TRAF3IP2、NFkBIA、FBXL19、TYK2、IFIH1、REL、ERAP1。乾癬性関節炎で顕著であるGWASによって識別される遺伝子には、HLA-B / C、HLA-B、IL-12B、IL-23R、TNIP1、TRAF3IP2、FBXL19、およびRELがあります。
ベリーウェルからの一言
乾癬性関節炎の家族がいる場合、研究により症状が発生する可能性が55倍高いことがわかっていることを知ることは、当然のことながら、気になるかもしれません。正しい知識を身につけましょう。おそらく、事実が正直になるのに役立つ条件について誤解している可能性があり、心配を減らすことができます。そしてもちろん、あなたの医療専門家とのオープンなコミュニケーションを維持してください。