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今日米国では、すべての新生児が新生児スクリーニングと呼ばれる検査を受けています。この検査は通常、乳児が退院する前に行われます。血液はガスリーカードと呼ばれるろ紙に集められ、州の研究所に送られます。一部の州では、テストは約2週間後に繰り返されます。スクリーニングされた最初の障害はフェニルケトン尿症（PKU）でした。一部の人々はまだこれをPKUテストと呼んでいますが、今日では、この少量の血液サンプルで多数の障害がスクリーニングされています。新生児スクリーニングの目的は、遺伝した状態を特定することです。これにより、治療を早期に開始し、合併症を防ぐことができます。
新生児の画面で確認できるいくつかの血液疾患があります。ここでそれらを確認します。テストは50州すべてでまったく同じではありませんが、通常、これらのほとんどが検出されます。
鎌状赤血球症
新生児のスクリーニングに追加された最初の血液障害は、鎌状赤血球症でした。当初、検査は特定の人種または民族グループに制限されていましたが、人口の多様化に伴い、すべての乳幼児が検査されています。新生児スクリーニングは、鎌状赤血球症と鎌状赤血球形質の両方を検出できます。鎌状赤血球症と特定された子供は、生命を脅かす感染症を防ぐためにペニシリンを服用し始めます。この単純な測定により、鎌状赤血球症は一生涯の病気の子供にのみ見られるものとして変化しました。
ベータサラセミア
ベータサラセミアのスクリーニングの目標は、生存のために毎月の輸血を必要とするベータサラセミアメジャーの子供を特定することです。新生児のスクリーニングだけでは生涯にわたる輸血が必要かどうかを判断するのは困難ですが、ベータサラセミアと特定された子供は血液専門医に紹介され、重度の貧血がないか注意深く監視されます。
ヘモグロビンH
ヘモグロビンHは、中等度から重度の貧血を引き起こすアルファサラセミアの一種です。これらの患者は毎月の輸血を必要とすることはめったにありませんが、輸血を必要とする発熱を伴う病気の間に重度の貧血になることがあります。これらの患者を早期に特定することで、親は重度の貧血の兆候と症状について教育を受けることができます。
ヘモグロビンC
ヘモグロビンS（または鎌状ヘモグロビン）と同様に、ヘモグロビンCは、ドーナツよりもブルズアイ（ターゲットセル）のように見える赤血球になります。片方の親が鎌状赤血球特性を持ち、もう片方の親がヘモグロビンC特性を持っている場合、鎌状赤血球症の一種であるヘモグロビンSCを持つ子供を持つ確率は4分の1です。ヘモグロビンCC疾患やヘモグロビンC /ベータサラセミアのようなヘモグロビンC疾患もあります。これらは鎌状疾患ではありません。これらの結果、さまざまな量の貧血と溶血（赤血球破壊）が生じますが、鎌状赤血球のような痛みは生じません。
ヘモグロビンE
東南アジアで流行しているヘモグロビンEは、生産が減少し、その形を維持することが困難です。最も重要なのは、ヘモグロビンEとベータサラセミアを組み合わせることであり、これは主要なサラセミアを引き起こす可能性があり、生涯にわたる輸血の必要性です。乳児が各親からヘモグロビンEを受け継いだ場合、彼/彼女はヘモグロビンEE疾患を持つことができます。ヘモグロビンEE疾患は、非常に小さい赤血球（小赤血球症）を伴う貧血がほとんどまたはまったくありません。
変異ヘモグロビン
ヘモグロビンS、C、Eに加えて、ヘモグロビンには1000を超えるバリエーションがあります。これらのヘモグロビンには、コンスタントスプリングやメンフィスなどの珍しい名前があります（これらは最初に識別された場所にちなんで名付けられています）。これらの大多数は臨床的に重要ではありません。乳児の大多数では、これに何らかの意味があるかどうかを判断するために、9〜12か月前後に血液検査を繰り返すことが推奨されています。
アルファサラセミア特性
アルファサラセミアの特性（またはマイナー）が新生児のスクリーニングで確認できる場合があります。一般的に、結果はヘモグロビンのバートまたは速いバンドに言及します。アルファサラセミア特性は、軽度の貧血と小さな赤血球を引き起こす可能性がありますが、通常は検出されません。しかし、赤ちゃんが正常な新生児の画面を持っているからといって、赤ちゃんがアルファサラセミア特性を持たないという意味ではありません。検出が難しい場合があります。人生の後半にアルファサラセミアの特徴は鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。
子供の結果を知る
必ず小児科医と一緒に子供の新生児画面の結果を確認してください。あなたの子供はこれらの障害の1つを持っていないかもしれませんが、そのための保因者かもしれません。これは、子供が家族を始める前に子供と共有する重要な情報です。