コンテンツ
重度の先天性好中球減少症とは、個人が重度の好中球減少症（好中球数が1マイクロリットルあたり500細胞未満、多くの場合200未満と定義される）で生まれる状態を指します。 1つの特定のフォームはコストマン症候群と呼ばれます。これは、100万人に2〜3人が罹患するまれな状態です。症状
症状は通常、出生直後に始まります。好中球は、細菌感染と戦う白血球の一種です。好中球数が非常に少ないと、細菌感染のリスクが高まります。発熱も一般的な症状ですが、これは好中球減少症ではなく感染によるものです。一般的に先天性欠損症は見られません。症状には次のものがあります。
- 中耳炎（耳の感染症）
- 蜂巣炎（皮膚感染症）
- 口腔潰瘍
- 歯肉炎（歯肉炎）
診断
これらの感染の1つ中に、医師が全血球計算（CBC）を取得する可能性があります。重度の好中球減少症（<500細胞/マイクロリットル）が、影響を受ける唯一の血球です。赤血球と血小板は正常でなければなりません。通常、単球-別の種類の白血球-が上昇します。複数の種類の血球が影響を受ける場合は、他の診断（シュワックマンダイヤモンド症候群など）を検討する必要があります。
重度の好中球減少症が特定されたら、医師は血液専門医である血液専門医にあなたを紹介することを検討するかもしれません。最初は、周期的な好中球減少症（より良性の状態）を原因として除外するために、毎週2〜3回CBCを採取することがあります。
次のステップは、骨髄生検です。このテストでは、腰から小さな骨片を取り出して、白血球が作られる領域である骨髄を評価します。重度の先天性好中球減少症では、細胞は最初は正常に作られますが、ある時点で、循環に放出される前に死にます。
骨髄が重度の先天性好中球減少症と一致している場合は、医師が遺伝子検査を送信して特定の変異を特定する可能性があります。これは、この状態を子供に伝えるかどうか、またはどのように伝えるかを決定するために重要です。
治療
- 顆粒球コロニー刺激因子（G-CSFまたはフィルグラスチム）：G-SCFは皮下（皮下）注射として毎日投与されます。この薬は骨髄の産生と好中球の成熟を刺激します。目標は、好中球数を常に正常にして感染を防ぐことです。
- 骨髄移植：骨髄移植は治療効果があります。これは通常、G-CSFに対する反応が悪い人を対象としています。同胞から骨髄移植を受けた場合は、軽度の先天性好中球減少症がないことを確認することが重要です。
- 抗生物質：重度の先天性好中球減少症があり、発熱があった場合は、直ちに医師の診察を受けてください。重篤な感染症の唯一の症状は発熱です。感染の考えられる原因を特定するために、血液検査を送る必要があります。この間、感染した場合に備えて、静脈内（静脈経由）の抗生物質が投与されます。
長期的な懸念はありますか？
より良い治療により、重度の先天性好中球減少症の人々の平均余命は大幅に改善されました。一般人口と比較して、年齢の増加とともに骨髄異形成症候群（MDS）および白血病（主に急性骨髄性白血病）のリスクが高くなります。このリスクはG-CSF治療に続発すると考えられていましたが、この状態の合併症であると思われます。
G-CSFによる治療は、脾腫（脾臓の肥大）を引き起こす可能性があります。時折、脾臓のサイズがこのように増加すると、血小板数が減少します（血小板減少症）。血小板減少症が重度の場合は、脾臓摘出術が必要になることがあります。