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Peutz-Jeghers症候群（PJS）は、ポリープと呼ばれる成長が腸内で形成されるまれな疾患です。 PJSの人は特定の癌を発症する危険性が高いです。
原因
PJSの影響を受けている人の人数は不明です。しかし、国立衛生研究所は、それが25,000から300,000の出生のうちのおよそ1に影響を及ぼすと推定します。
PJSは遺伝子と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます STK11 / LKB1。 PJSには2つの種類があります。
- 家族性PJSは常染色体優性形質として家族を通じて遺伝します。それはあなたの両親のうちの1人がこのタイプのPJSを持っている場合、あなたはその遺伝子を受け継いでその疾患を持つ可能性が50％あるということです。
- 自発的なPJSは家族を通して伝えられません。遺伝子突然変異はそれ自身で起こる。
症状
PJSの症状は以下のとおりです。
- 唇、歯茎、口の内側の裏地、肌に茶色がかった、または青灰色がかった斑点
- クラブの指やつま先
- 腹部の痙攣痛
- 子供の唇の上と周りの暗いそばかす
- 肉眼で見ることができる便中の血液（時々）
- 嘔吐
試験とテスト
ポリープは主に小腸で発生しますが、大腸（結腸）でも発生します。大腸内視鏡検査と呼ばれる大腸の検査では、大腸ポリープが示されます。小腸は2つの方法で評価されます。一つはバリウムX線（小腸シリーズ）です。もう1つはカプセル内視鏡検査です。このカメラでは、小さなカメラを飲み込み、小腸を通過するときに多くの写真を撮影します。
その他の試験では、
- 腸の一部が折りたたまれている（腸重積）
- 耳に良性（非癌性）の腫瘍
臨床検査には以下が含まれます：
- 全血球数 - 貧血が明らかになる可能性があります
- 遺伝子検査
- スツールグアヤク、スツールの血を探す
- 総鉄結合能（TIBC） - 鉄欠乏性貧血と関連がある
処理
長期の問題を引き起こすポリープを取り除くために手術が必要になるかもしれません。鉄分サプリメントは失血を防ぐのに役立ちます。
この状態の人々は医療提供者によって監視され、癌性ポリープの変化について定期的にチェックされるべきです。
サポートグループ
以下のリソースは、PJSに関するより多くの情報を提供することができます。
- まれな疾患のための全国組織（NORD） - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov / condition / peutz-jeghers-syndrome
見通し（予後）
これらのポリープが癌になる危険性が高いかもしれません。いくつかの研究では、PJSと消化管癌、肺癌、乳癌、子宮癌、卵巣癌とが関連しています。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 腸重積症
- がんにつながるポリープ
- 卵巣嚢胞
- 性腺腫瘍と呼ばれる卵巣腫瘍の一種
医療専門家に連絡する場合
あなたまたはあなたの子供がこの状態の症状を抱えている場合は、あなたの医療提供者との面談を依頼してください。激しい腹痛は腸重積症のような緊急事態の徴候かもしれません。
防止
あなたが子供を産むことを計画していて、この状態の家族歴があるのであれば、遺伝カウンセリングは勧められます。
代替名
PJS
画像
消化器系器官
参考文献
Donoghue LJ消化管の腫瘍。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第345章
McGarrity TJ、Amos CI、Baker MJ。 Peutz-Jeghers症候群で：Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA、他、編。 GeneReviews。ワシントン州シアトル：ワシントン大学。 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266。 2016年7月14日更新。2017年12月27日アクセス。
レビュー日10/26/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム