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家族性糖尿病性リポタンパク血症は、家族を通して受け継がれる障害です。それは血中に大量のコレステロールとトリグリセリドを引き起こします。
原因
遺伝的欠陥がこの状態を引き起こします。この欠陥は、コレステロールとトリグリセリドと呼ばれる脂肪の種類の両方を含む大きなリポタンパク質粒子の蓄積をもたらします。この疾患はアポリポタンパク質Eの遺伝子の欠陥に関連しています。
甲状腺機能低下症、肥満、または糖尿病は、病状を悪化させる可能性があります。家族性糖尿病性リポタンパク血症の危険因子には、この疾患の家族歴または冠状動脈疾患が含まれます。
症状
症状は20歳以上になるまで見られないかもしれません。
黄色腫と呼ばれる脂肪性物質の黄色い沈着物は、まぶた、手のひら、足の裏、または膝や肘の腱に現れることがあります。
その他の症状には以下のものがあります。
- 胸痛（狭心症）またはその他の冠状動脈疾患の徴候が若い頃に見られることがあります
- 歩くときの片方または両方の子牛のけいれん
- 癒されないつま先の痛み
- 発話困難、片側の垂れ下がり、腕や脚の脱力、バランスの喪失など、突然の脳卒中のような症状
試験とテスト
この状態を診断するために行われる可能性があるテストは次のとおりです。
- アポリポタンパク質E（apoE）の遺伝子検査
- 脂質パネル血液検査
- トリグリセリドレベル
- 超低密度リポタンパク質（VLDL）検査
処理
治療の目的は、肥満、甲状腺機能低下症、糖尿病などの状態をコントロールすることです。
カロリー、飽和脂肪、コレステロールを減らすために食事を変更すると、血中コレステロールを下げることができます。
あなたが食事療法の変更をした後にコレステロールとトリグリセリドレベルがまだ高いならば、あなたのヘルスケアプロバイダーはあなたに同様に薬を飲ませるかもしれません。血中トリグリセリドとコレステロール値を下げる薬は次のとおりです。
- 胆汁酸封鎖樹脂
- フィブラート（ゲムフィブロジル、フェノフィブラート）。
- ニコチン酸
- スタチン
- アリロクマブ（Praluent）およびエボロクマブ（Repatha）などのPCSK9阻害剤。これらはコレステロールを治療するための新しいクラスの薬を表します。
見通し（予後）
この状態の人々は冠状動脈疾患と末梢血管疾患のリスクが著しく増加しています。
治療によって、ほとんどの人はコレステロールとトリグリセリドのレベルを大幅に下げることができます。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 心臓発作
- ストローク
- 末梢血管疾患
- 間欠性跛行
- 下肢の壊疽
医療専門家に連絡する場合
この疾患と診断されている場合は、医療提供者に連絡してください。
- 新しい症状が現れます。
- 症状は治療によって改善しません。
- 症状は悪化します。
防止
この状態の人々の家族をスクリーニングすることは、早期発見と治療につながるかもしれません。
早期に治療を受け、喫煙などの他の危険因子を制限することは、早期の心臓発作、脳卒中、および血管閉塞の予防に役立ちます。
代替名
III型高リポタンパク血症アポリポタンパク質Eの欠乏または欠損
画像
冠動脈疾患
参考文献
Genest J、LibbyP。リポタンパク質障害および心血管疾患。で：Zipes DP、リビーP、Bonow RO、マンDL、トマセリGF、ブラウンヴァルドE、編。 ブラウンヴァルト心臓病：循環器内科の教科書。第11版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2019年：第48章
Semenkovich、CF。脂質代謝障害で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第206章
レビュー日5/16/2018
更新者：Michael A. Chen、MD、PhD、ワシントン大学メディカルスクール、ワシントン大学メディカルセンター、ハーバービューメディカルセンター、心臓病学、准教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム