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シャルコーマリートゥース病（CMT）は、腕と脚の神経に障害を引き起こす一連の障害です。これらの神経欠損は、筋力低下、萎縮、感覚喪失を引き起こす可能性があります。シャルコー・マリー・トゥース病の種類
シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病にはいくつかの種類があります。 CMT 1型障害では、この疾患は、神経の絶縁被覆であるミエリン鞘に影響を与えます。 CMT 2型障害では、神経自体が影響を受けます。CMTタイプ3（Dejerine-Sottas病）、CMTタイプ4、およびCMT Xは、タイプ1と同様に、ミエリン鞘に影響を与えます。
CMTは世界中で見られ、あらゆる民族的背景の人々に影響を与えています。米国では約150,000人がCMTを患っており、世界中で2,500人に1人がこの状態で生活しています。 CMTは、1886年に研究者Jean-Marie Charcot、Pierre Marie、およびHoward Henry Toothによって最初に記述されましたが、Charcot-Marie-Toothは珍しいと見なされています。 CMTは、腓骨筋萎縮症または遺伝性運動神経性感覚障害と呼ばれることもあります。
Charcot-Marie-Toothのほとんどのケースは、染色体の欠陥として遺伝的に受け継がれます。症例の約15％は家族歴なしで発生します。この病気は通常15歳から20歳の間に現れます。
症状は何ですか？
CMTの最初の兆候は通常、足の問題によって示されます。これには、足首の捻挫、つまずき、不器用な外観などがあります。病気が進行すると、足のアーチが高くなり、足の指がカールします。 CMTの人が足を上げるのは難しい場合があります。 CMTのある人は非常に注意深く歩き、膝を曲げて歩きながら足を上げる必要があります。
手の弱さは、ジッパーまたはボタンの作成または使用に関する問題から始まる場合があります。痛みや筋肉のけいれんが発生することがあります。
同じ家族のメンバーの間でも、CMTの重症度は異なる場合があります。例えば、一人は症状にほとんど気づかないかもしれませんが、他の人は足の変形や歩行困難を持っています。 CMTの人は身長が短く、目が閉じている可能性があります。
CMTは、ほとんどの場合、脳や心臓などの身体の他の部分に影響を与えません。精神能力、平均余命はどちらも正常です。状態は致命的ではありませんが、治療法はありません。
CMTの約15％の個人は、X染色体に関連する障害の形態を持っています（CMTXと呼ばれます）。研究により、CMTXのある人は、より一般的な症状に加えて、一過性の中枢神経系の症状がある可能性があることが示されています。 CMTの重症例も呼吸困難を引き起こす可能性があります。
CMTはどのように診断されますか？
医師が手、足、足の脱力が原因でCMTが疑われる場合は、診断を確認するために、神経（神経伝導速度、またはNCV）および筋肉（筋電図、またはEMG）の特別な検査を行うことができます。特別な遺伝子検査により、いくつかのタイプのCMTを特定できます。
CMTはどのように扱われますか？
病気の進行を遅らせる治療法や方法がないため、症状の緩和に重点が置かれます。理学療法と同様に、脚の支柱と特別な靴が歩くのに役立ちます。変形した足を矯正するために、足の手術（骨切り術または関節固定術）が必要になる場合があります。筋肉痛やけいれんを和らげる薬を投与できます。