コンテンツ
- 出生前遺伝カウンセリングとは何ですか？
- 誰が出生前の遺伝カウンセリングを望んでいるのか？
- カウンセリングとテストで何がわかりますか？
- 何が起こるか？
- 私が遺伝性疾患を抱えているとどうなりますか？
- 参考文献
- レビュー日1/10/2018
遺伝学は遺伝、すなわちある親が子供に特定の遺伝子を伝える過程を研究したものです。
- 身長、髪の色、肌の色、目の色など、人の外観は遺伝子によって決まります。
- 先天性欠損症やある種の病気もしばしば遺伝子によって決定されます。
出生前遺伝カウンセリングとは何ですか？
出生前の遺伝カウンセリングは、両親がより多くを学ぶことができるプロセスです。
- 子供が遺伝性疾患を患っている可能性はどのくらいありますか
- どのような検査が遺伝的欠陥や障害をチェックできるか
- これらのテストを受けたいかどうかを決める
赤ちゃんを産みたいカップルは、妊娠する前に検査を受けることができます。医療提供者はまた、胎児（未熟児）を検査して、乳児が嚢胞性線維症やダウン症候群などの遺伝性疾患を患っているかどうかを確認することもできます。
誰が出生前の遺伝カウンセリングを望んでいるのか？
出生前の遺伝カウンセリングと検査を受けるかどうかはあなた次第です。あなたはあなたの個人的な欲求、宗教的信念、そして家族の事情について考えたくなるでしょう。
何人かの人々は自分の子供に遺伝的疾患を引き継ぐために他の人よりも大きいリスクを持っています。彼らです：
- 遺伝的または先天性障害を持つ家族または子供を持つ人々。
- 東ヨーロッパ系のユダヤ人彼らは、Tay-SachsやCanavan病を患っている可能性が高いです。
- アフリカ系アメリカ人、鎌状赤血球貧血（血液疾患）を子供に渡す危険性がある。
- 東南アジアや地中海を原産とする人々で、サラセミア、血液疾患を患っている可能性が高いです。
- 先天性欠損症を引き起こす可能性がある毒素（毒）にさらされた女性。
- 糖尿病など、胎児に影響を与える可能性がある健康上の問題のある女性。
- 3人以上の流産をしたことがあるカップル（妊娠20週前に胎児が死亡する）。
テストはまたのために提案されます：
- 遺伝子スクリーニングが現在すべての年齢の女性に推奨されていますが、35歳以上の女性。
- アルファフェトプロテイン（AFP）など、妊娠スクリーニングで異常な結果を示した女性。
- 胎児が妊娠超音波検査で異常な結果を示す女性。
あなたの医療提供者やあなたの家族と遺伝カウンセリングについて話しましょう。テストについてあなたが持つかもしれない質問と結果があなたにとって何を意味するのか尋ねてください。
カウンセリングとテストで何がわかりますか？
あなたが妊娠する（妊娠する）前に行われる遺伝子検査は、たいていの場合、特定の先天性欠損症の子供を産むことの可能性を示すことしかできないことを覚えておいてください。例えば、あなたはあなたとあなたのパートナーが特定の病気や欠陥を持つ子供を持つ可能性が4分の1であることを知るかもしれません。
あなたが妊娠することにした場合、あなたはあなたの赤ちゃんが欠陥を持っているかどうかを確認するためにもっとテストが必要になります。
危険にさらされている可能性のある人にとっては、テスト結果は次のような質問に答えるのに役立ちます。
- 遺伝的欠陥を持つ赤ちゃんを産む可能性は非常に高いので、私たちは家族を始める他の方法を検討する必要がありますか？
- あなたが遺伝性疾患を持つ赤ちゃんをお持ちの場合、赤ちゃんを助けることができる治療法や手術はありますか？
- 遺伝的な問題を抱えている子供が生まれる可能性について、どうすれば準備できますか。障害のクラスや支援グループはありますか？近くに障害のある子供を治療する医療提供者はいますか？
- 妊娠を続けるべきですか？赤ちゃんの問題は非常に深刻なので、妊娠を終了することを選択する可能性がありますか。
何が起こるか？
これらのような医学的問題があなたの家族で発生しているかどうかを調べることで準備できます。
- 子どもの発達問題
- 流産
- 死産
- 深刻な小児期の病気
出生前の遺伝カウンセリングの手順は以下のとおりです。
- あなたは詳細な家族歴用紙に記入して、あなたの家族で走る健康問題についてカウンセラーに話すでしょう。
- 染色体や他の遺伝子を調べるために血液検査を受けることもあります。
- あなたの家族歴と検査結果はカウンセラーがあなたがあなたの子供に渡すかもしれない遺伝的欠陥を見るのを助けるでしょう。
妊娠後に検査を受けることを選択した場合、妊娠中に（母親または胎児のいずれかで）行われる検査には以下のものがあります。
- 羊水穿刺では、羊水嚢から体液が取り出されます（乳児を囲む体液）。
- 胎盤から細胞のサンプルを採取する絨毛膜絨毛サンプリング（ＣＶＳ）。
- 経皮的臍帯血サンプリング（PUBS）。臍帯（母親と赤ちゃんをつなぐ臍帯）からの血液を検査します。
- 非侵襲的出生前スクリーニング。母親の血液から、余分な染色体または欠けている染色体がある可能性のある赤ちゃんのDNAを探します。
これらのテストにはいくつかのリスクがあります。彼らは感染を引き起こしたり、胎児に害を与えたり、流産を引き起こすかもしれません。これらのリスクが心配な場合は、プロバイダに相談してください。
私が遺伝性疾患を抱えているとどうなりますか？
出生前の遺伝カウンセリングの目的は、単に親が情報に基づいた決定を下すのを助けることです。遺伝カウンセラーは、あなたがあなたのテストから得た情報をどのように使うべきかをあなたが理解するのを助けます。あなたが危険にさらされている場合、またはあなたの赤ちゃんに障害があることがわかった場合は、あなたのカウンセラーと医療提供者が選択肢とリソースについてあなたに話します。しかし決定はあなたがするべきです。
参考文献
ホーベルCJ、ウィリアムズJ。分娩前ケア：先入観と出生前ケア、遺伝的評価と催奇形性、および出生前胎児評価。で：ハッカーNF、ガンボンJC、ホベルCJ、編。 ハッカー＆ムーアの産科婦人科の必需品。第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第7章
Nussbaum RL、McInnes RR、Willard HF。出生前診断とスクリーニングで：Nussbaum RL、マクインズRR、ウィラードHF、eds。 トンプソン＆トンプソン遺伝学。第8版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第17章
ワプナーRJ。出生前診断と先天性疾患で：Creasy RK、Resnick R、Iams JD、Lockwood CJ、Moore TR、Greene MF、編。 CreasyとResnikの母子医学：その原理と実践。第7版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2014年：第30章
レビュー日1/10/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム