コンテンツ
- BRCA遺伝子変異とは
- 誰がテストされることについて考えるべきですか？
- テストはどうですか？
- 陽性の検査結果はどういう意味ですか？
- 陰性の検査結果はどういう意味ですか？
- 代替名
- 参考文献
- レビュー日8/14/2017
BRCA1とBRCA2の遺伝子検査は血液検査で、がんにかかるリスクが高いかどうかを判断することができます。 BRCAという名前は、の最初の2文字から来ています。 br東 約ncer。
BRCA遺伝子変異とは
ＢＲＣＡ１およびＢＲＣＡ２は、ヒトの悪性腫瘍（癌）を抑制する遺伝子です。これらの遺伝子が変化する（変異する）と、それらは本来あるべきように腫瘍を抑制しない。そのため、BRCA1とBRCA2の遺伝子変異を持つ人は癌にかかるリスクが高くなります。
この変異を持つ女性は、乳がんまたは卵巣がんにかかるリスクが高くなります。突然変異はまた、女性が発症するリスクを高める可能性があります。
- 子宮頸癌
- 子宮がん
- 大腸がん
- 膵がん
- 胆嚢がんまたは胆管がん
- 胃癌
- 黒色腫
この突然変異を持つ男性も癌にかかる可能性が高くなります。突然変異は、男性が発症するリスクを高める可能性があります。
- 乳がん
- 膵がん
- 精巣癌
- 前立腺がん
乳がんの約5％、卵巣がんの10〜15％だけがBRCA1およびBRCA2の突然変異と関連しています。
誰がテストされることについて考えるべきですか？
検査を受ける前に、検査についての詳細、および検査のリスクと利点について学ぶために、遺伝カウンセラーに相談してください。
乳がんまたは卵巣がんの家族がいる場合は、その人がBRCA1およびBRCA2変異について検査されているかどうかを調べます。その人が突然変異を持っているならば、あなたも試験を受けることを考えるかもしれません。
あなたの家族の誰かが、次のような場合にBRCA1またはBRCA2変異を持つ可能性があります。
- 2人以上の近親者（両親、兄弟姉妹、子供）は50歳までに乳がんにかかっています
- 男性の親戚が乳がんを患っている
- 女性の親戚は乳がんと卵巣がんの両方を持っています
- 2人の親戚が卵巣癌にかかっています
- あなたは東ヨーロッパ（Ashkenazi）ユダヤ人の祖先であり、近親者は乳がんまたは卵巣がんを患っています
次のような場合、BRCA1またはBRCA2変異が起こる可能性は非常に低いです。
- あなたは50歳までに乳がんの親戚を持っていません
- 卵巣がんにかかった親戚はいません
- 男性の乳がんのある親戚はいません
テストはどうですか？
検査が終わる前に、遺伝カウンセラーに相談して検査を受けるかどうかを決めてください。
- あなたの病歴、家族の病歴、そして質問を持参してください。
- あなたは耳を傾けメモを取るためにあなたと一緒に誰かを連れて行きたいかもしれません。すべてを聞いて覚えるのは難しいです。
検査を受けることにした場合、血液検体は遺伝子検査を専門とする検査室に送られます。その研究室はBRCA1とBRCA2の突然変異のためにあなたの血液をテストします。テスト結果を取得するのに数週間または数ヶ月かかることがあります。
検査結果が戻ってきたら、遺伝カウンセラーが結果とあなたにとっての意味を説明します。
陽性の検査結果はどういう意味ですか？
陽性の検査結果は、あなたがBRCA1またはBRCA2突然変異を受け継いだことを意味します。
- これはあなたが癌にかかっている、あるいはあなたが癌にかかっているという意味でさえありません。これはあなたが癌にかかる危険性が高いということです。
- これはまた、あなたがこの突然変異をあなたの子供に受け継ぐことができた、あるいは受けた可能性があることを意味します。あなたが子供を持つたびに、あなたの子供はあなたが持っている突然変異を得るだろう1 2のチャンスがあります。
自分ががんを発症するリスクが高いとわかっている場合は、別の方法で治療するかどうかを決定できます。
- あなたはより頻繁に癌のスクリーニングを受けたいと思うかもしれないので、それは早期に捕らえられそして治療されることができます。
- あなたが癌にかかる可能性を減らすことができるあなたが取ることができる薬があるかもしれません。
- 乳房や卵巣を切除する手術を受けることを選択できます。
これらの予防策のどれもあなたが癌にかかっていないことを保証するものではありません。
陰性の検査結果はどういう意味ですか？
BRCA1およびBRCA2変異の検査結果が陰性の場合、遺伝カウンセラーはこれが何を意味するのかをあなたに教えます。あなたの家族歴は、遺伝カウンセラーが陰性の検査結果を理解するのを助けます。
陰性の検査結果はあなたが癌にかかっていないという意味ではありません。それはあなたがこの突然変異を持っていない人々と同じくらい癌にかかる危険性があるということを意味するかもしれません。
検査の結果はすべて否定的な結果であっても、必ず遺伝カウンセラーと話し合ってください。
代替名
乳がん - BRCA1およびBRCA2。卵巣がん - BRCA1およびBRCA2
参考文献
モイヤーVA米国予防サービス特別委員会。女性におけるBRCA関連癌のリスク評価、遺伝カウンセリング、および遺伝子検査：米国予防サービス特別委員会の勧告声明 アンインターンメッド。 2014; 160（4）：271-281。 PMID：24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376。
国立がん研究所のウェブサイト。 BRCAとBRCA2：癌リスクと遺伝子検査www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA。 2015年4月1日更新。2017年9月29日アクセス。
Nussbaum RL、McInnes RR、Willard HF。癌の遺伝学とゲノミクスで：Nussbaum RL、マクインズRR、ウィラードHF、eds。 トンプソンとトンプソン遺伝学。第8版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第15章
レビュー日8/14/2017
Todd Gersten、MD、血液学/腫瘍学、フロリダ州癌専門医＆研究所、ウェリントン、FL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム