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シャルコー - マリー - トゥース病は、脳や脊椎の外側の神経に影響を与える家族を介して受け継がれる疾患のグループです。これらは末梢神経と呼ばれます。
原因
Charcot-Marie-Toothは、家族を通じて受け継がれる最も一般的な神経関連疾患の1つです（遺伝性）。少なくとも40の遺伝子への変化は、この病気のさまざまな形態を引き起こします。
この疾患は、神経線維の周囲の被覆（ミエリン鞘）に損傷または破壊をもたらします。
症状
運動を刺激する神経（運動神経と呼ばれる）は最も深刻な影響を受けます。脚の神経が最初にそして最もひどく影響を受けます。
症状は、ほとんどの場合、幼児期から成人期初期に始まります。それらは含まれるかもしれません：
- 足の変形（足への非常に高いアーチ）
- フットドロップ（足を水平に保持できない）
- 痩せた子牛につながる下肢筋肉の喪失
- 足や脚のしびれ
- 「叩く」歩き方（歩くときに足が床に激しく当たる）
- 腰、足、または足の脱力
その後、腕や手にも同様の症状が現れることがあります。これらは爪のような手を含むかもしれません。
試験とテスト
身体検査では以下のようになります：
- 足を上げたり、つま先を動かしたりするのが難しい（足が落ちる）
- 足のストレッチ反射がない
- 足や足の筋肉制御の喪失と萎縮（筋肉の収縮）
- 足の皮膚の下の肥厚した神経束
神経伝導検査は、さまざまな形態の障害を識別するためによく行われます。神経生検で診断が確定することがあります。
遺伝子検査はまた、病気のほとんどの形態のために利用可能です。
処理
知られている治療法はありません。整形外科の手術や用具（装具や整形外科用の靴など）を使用すると、歩きやすくなります。
理学療法および作業療法は、筋力を維持し、独立した機能を改善するのに役立ちます。
見通し（予後）
シャルコー - マリー - トゥース病は徐々に悪化します。体の一部はしびれすることがあり、痛みは軽度から重度の範囲です。最終的にはこの病気は障害を引き起こすかもしれません。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 歩けなくなる進行性
- 進行性の弱さ
- 体のうち感覚が低下した部分の損傷
医療専門家に連絡する場合
足や足に継続的な衰弱や感覚の低下がある場合は、医療提供者に連絡してください。
防止
遺伝性カウンセリングおよび検査は、この疾患の強い家族歴がある場合に推奨されます。
代替名
進行性神経障害性（腓骨）筋萎縮症。遺伝性腓骨神経機能障害。神経障害 - 腓骨（遺伝性）。遺伝性運動神経障害および感覚神経障害
画像
中枢神経系および末梢神経系
参考文献
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サルナットHB。遺伝性運動感覚ニューロパチーで：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第613章
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム