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神経線維腫症-1（NF1）は遺伝性疾患で、神経組織腫瘍（neurofibromas）は次のように形成されます。
- 皮膚の最下層（皮下組織）
- 脳からの神経（脳神経）と脊髄（脊髄神経）
原因
NF1は遺伝性疾患です。どちらかの親がNF1を持っている場合、それぞれの子供は50％の確率で病気にかかる可能性があります。
NF1はまた、病歴のない家族にも現れます。これらの場合、それは精子または卵子における新しい遺伝子変化（突然変異）によって引き起こされます。 NF1は、ニューロフィブロミンと呼ばれるタンパク質の遺伝子の問題によって引き起こされます。
症状
ＮＦは神経に沿った組織を制御不能に成長させる。この成長は影響を受けた神経に圧力をかけることができます。
成長が皮膚にある場合は、美容上の問題がある可能性があります。成長が他の神経や体の一部にある場合、それらは疼痛、重度の神経損傷、および神経が影響する領域の機能喪失を引き起こす可能性があります。どの神経が罹患しているかに応じて、感覚または運動に関する問題が起こり得る。
同じNF1遺伝子変化を持つ同じ家族の人々の間でさえ、状態は人から人へと非常に異なる場合があります。
「ミルク入りコーヒー」（café-au-lait）のしみがNFの特徴的な症状です。多くの健康な人には、1つか2つの小さなカフェオレスポットがあります。しかし、直径1.5 cmよりも大きい（子供では0.5 cm）6つ以上の斑点がある大人は、NFを持つ可能性があります。状態を持つ一部の人々では、これらの斑点が唯一の症状である可能性があります。
その他の症状には以下のものがあります。
- 視神経膠腫などの眼の腫瘍
- 発作
- 脇の下や鼠径部のそばかす
- 網状神経線維腫と呼ばれる大きくて柔らかい腫瘍は、色が濃く、皮膚の表面に広がることがあります。
- 痛み（罹患神経から）
- 結節性神経線維腫と呼ばれる皮膚の小さくてゴム状の腫瘍
試験とテスト
NF1を治療する医療提供者はこの状態を診断します。プロバイダは次のいずれかです。
- 皮膚科
- 発達小児科医
- 遺伝学者
- 神経科医
診断は、おそらくNFの独特の症状と徴候に基づいて行われるでしょう。
サインが含まれます：
- 目の色のついた部分（虹彩）に色のついた隆起した斑点（Lisch結節）
- 骨折を引き起こす可能性がある幼児期の下肢の湾曲
- 女性の脇の下、鼠径部、または胸の下にそばかす
- 皮膚の下にある大きな腫瘍（網状神経線維腫）。外観に影響を及ぼし、近くの神経や臓器に圧力をかけます。
- 皮膚の上または体内のより深いところに多くの柔らかい腫瘍がある
- 軽度認知障害、注意欠陥多動性障害（ADHD）、学習障害
テストには以下が含まれます。
- NF1に精通している眼科医による目の検査
- ニューロフィブロミン遺伝子の変化（突然変異）を見つけるための遺伝子検査
- 脳または他の患部のMRI
- 合併症の他の検査
処理
NFに対する特別な治療法はありません。痛みや機能喪失を引き起こす腫瘍は取り除かれるかもしれません。急速に成長した腫瘍は、癌性（悪性）になる可能性があるため、速やかに除去する必要があります。重症腫瘍に対する実験的治療法は現在調査中です。
学習障害のある子供たちは特別な学校教育を必要とするかもしれません。
サポートグループ
詳しい情報と資料については、www.ctf.org /にあるChildren's Tumor Foundationに連絡してください。
見通し（予後）
合併症がなければ、NFを持つ人々の平均余命はほぼ正常です。正しい教育があれば、NFを持つ人々は普通の生活を送ることができます。
精神障害は一般的に軽度ですが、NF1は注意欠陥多動性障害の既知の原因です。学習障害はよくある問題です。
何人かの人々は彼らの皮膚に何百もの腫瘍があるため、異なる扱いを受けています。
NFを持つ人々は、重篤な腫瘍を発症する可能性が高くなります。まれに、これらが人の寿命を短くすることがあります。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 注意欠陥多動性障害（ADHD）
- 視神経腫瘍（視神経膠腫）に起因する失明
- うまく治らない足の骨を折る
- 癌性腫瘍
- 神経線維腫が長期にわたって圧力をかけている神経の機能喪失
- 褐色細胞腫または腎動脈狭窄による高血圧
- NF腫瘍の再増殖
- 脊柱側弯症、または脊椎の湾曲
- 顔面、皮膚、およびその他の露出部分の腫瘍
医療専門家に連絡する場合
以下の場合は、プロバイダに連絡してください。
- あなたはあなたの子供の肌やこの状態の他の症状にミルクで着色された斑点に気付くでしょう。
- あなたはNFの家族歴があり、子供をもうけることを計画しているか、またはあなたの子供に検査を受けさせたいです。
防止
遺伝カウンセリングは、NFの家族歴のある人にはお勧めです。
年1回の健康診断は、
- 目
- 肌
- バック
- 神経系
- 血圧モニタリング
代替名
NF1;フォンレックリングハウゼン神経線維腫症
画像
神経線維腫
神経線維腫症、巨大カフェオレスポット
参考文献
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レビュー日7/26/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム