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ルビンスタイン - タイビー症候群（ＲＴＳ）は遺伝病である。それは広い親指とつま先、低身長、独特の顔の特徴、そして様々な程度の知的障害を含みます。
原因
RTSはまれな状態です。遺伝子の欠陥 CREBBP そして EP300 この状態の何人かの人々で見られる。
一部の人々は遺伝子を完全に見逃しています。これは、より深刻な問題を抱えている人にとってより一般的です。
ほとんどの場合は散発性です（家族に伝染しません）。それらは、精子細胞または卵細胞、あるいは受胎時に発生する新しい遺伝的欠陥が原因である可能性があります。
症状
症状が含まれます：
- 親指とつま先の広がり
- 便秘
- 体の上の余分な髪（多毛症）
- 心臓の欠陥、おそらく手術が必要
- 知的障害
- 発作
- 出生後に目立つ低身長
- 認知スキルの発達が遅い
- 低い筋肉の緊張を伴う運動能力の遅い発達
他の徴候や症状があります：
- 腎臓の不在または余分な腎臓、および腎臓または膀胱に関するその他の問題
- 中間面の未発達の骨
- 不安定または硬い歩行
- 斜め下向きの目
- 低セットの耳または奇形の耳
- 瞼の垂れ下がり（眼瞼下垂）
- 白内障
- コロボーマ（眼の虹彩の欠陥）
- 小頭症（頭が小さすぎる）
- 混雑した歯を持つ狭い、小さい、またはへこんだ口
- 目立つまたは「くちばし」の鼻
- 長いまつげを持つ太くてアーチ型の眉毛
- 沈み込んでいない精巣（クリプト精巣症）、またはその他の精巣の問題
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行います。血液検査やX線検査も行われることがあります。
この疾患に関与する遺伝子が欠けているのか変化しているのかを決定するために遺伝子検査を行うことができます。
処理
RTSには特別な治療法はありません。ただし、以下の治療法は、一般的に状態に関連する問題を管理するために使用することができます。
- 親指やつま先の骨を修復するための手術は、時々把握を改善したり、不快感を和らげることができます。
- 発達障害に取り組むための早期介入プログラムと特別教育。
- 行動の専門家や家族のための支援団体への紹介。
- 心臓の欠陥、難聴、および目の異常に対する治療。
- 便秘および胃食道逆流（GERD）の治療。
サポートグループ
ルビンスタイン - タイビ両親グループアメリカ：www.rubinstein-taybi.com
見通し（予後）
大多数の子供たちは小学校レベルで読むことを学ぶことができます。大多数は運動発達を遅らせました、しかし、平均して、彼らは2.5歳までに歩くことを学びます。
考えられる合併症
合併症は、体のどの部分が罹患しているかによって異なります。合併症は次のとおりです。
- 幼児の摂食問題
- 繰り返しの耳の感染症と難聴
- 心臓の形に関する問題
- 異常な心拍
- 肌の瘢痕
医療専門家に連絡する場合
医療提供者がRTSの徴候を見つけた場合は、遺伝学者との面談が推奨されます。
防止
遺伝カウンセリングは、妊娠を計画しているこの疾患の家族歴のあるカップルにお勧めです。
代替名
ルビンスタイン症候群、RTS
参考文献
Milani D、Manzoni FM、Pezzani Lら。 Rubinstein ‐ Taybi症候群：臨床像、遺伝的根拠、診断および管理 Ital J Pediatr。 2015; 41：4 PMID：2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811。
Nussbaum RL、McInnes RR、Willard HF。発達学的遺伝学と先天性欠損症で：Nussbaum RL、マクインズRR、ウィラードHF、eds。 トンプソン＆トンプソン遺伝学。第8版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第14章
スティーブンスカリフォルニアルビンスタイン - タイビ症候群。 遺伝子レビュー。 2014年; 8。 PMID：20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699。 2017年8月23日アクセス。
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム