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無ガンマグロブリン血症は、人が免疫グロブリンと呼ばれる非常に低レベルの防御免疫系タンパク質を有する遺伝性疾患です。免疫グロブリンは抗体の一種です。これらの抗体のレベルが低いと、感染する可能性が高くなります。
原因
これは主に男性を襲うまれな疾患です。それはBリンパ球と呼ばれる正常な、成熟した免疫細胞の成長を妨げる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。
その結果、ボディは（あったとしても）免疫グロブリンをほとんど作りません。免疫グロブリンは、免疫反応において主要な役割を果たしています。これは、病気や感染から身を守ります。
この疾患を持つ人々は何度も何度も感染を発症します。一般的な感染症には、次のような細菌によるものが含まれます。 インフルエンザ菌、肺炎球菌（肺炎連鎖球菌）、およびブドウ球菌。一般的な感染部位は次のとおりです。
- 消化管
- 関節
- 肺
- 肌
- 上気道
無ガンマグロブリン血症は遺伝します、それはあなたの家族の他の人々がその状態を持っているかもしれないことを意味します。
症状
症状には、次のような頻繁なエピソードがあります。
- 気管支炎（気道感染症）
- 慢性下痢
- 結膜炎（眼感染症）
- 中耳炎（中耳感染症）
- 肺炎（肺感染症）
- 副鼻腔炎（副鼻腔感染症）
- 皮膚感染症
- 上気道感染症
感染症は通常、生後4年以内に発生します。
他の症状が含まれます：
- 気管支拡張症（肺の小さな気嚢が損傷し拡大する疾患）
- 原因不明の喘息
試験とテスト
この疾患は、免疫グロブリンのレベルを測定する血液検査によって確認されています。
テストは次のとおりです。
- 循環Bリンパ球を測定するためのフローサイトメトリー
- 免疫電気泳動 - 血清
- 定量的免疫グロブリン - IgG、IgA、IgM（通常は比濁法で測定）
処理
治療は感染の数と重症度を減らすための対策を講じることを含みます。抗生物質は、細菌感染症を治療するためにしばしば必要とされます。
免疫グロブリンは、静脈を通じて、または免疫系を高めるために注射によって投与されます。
骨髄移植が考慮されるかもしれません。
サポートグループ
サポートグループ
これらのリソースは、無ガンマグロブリン血症に関するより多くの情報を提供することができます：
- 免疫不全財団 - primaryimmune.org
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-dasesases/agamaglobulbinemia
- NIH / NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agamagloblobineinemia
見通し（予後）
免疫グロブリンによる治療は、この障害を持つ人々の健康を大いに改善しました。
治療をしなければ、ほとんどの重症感染症は致命的です。
考えられる合併症
健康上の問題が生じる可能性があります：
- 関節炎
- 慢性副鼻腔炎または肺疾患
- 湿疹
- 腸管吸収不良症候群
医療専門家に連絡する場合
以下の場合は、医療提供者に予約を依頼してください。
- あなたまたはあなたの子供は頻繁な感染症を経験しました。
- あなたは無ガンマグロブリン血症または他の免疫不全障害の家族歴があり、あなたは子供をもうけることを計画しています。遺伝カウンセリングについてプロバイダーに尋ねる。
防止
遺伝的カウンセリングは、無ガンマグロブリン血症または他の免疫不全障害の家族歴を持つ将来の親に提供されるべきです。
代替名
ブルトンの無ガンマグロブリン血症。 X連鎖無ガンマグロブリン血症。免疫抑制 - ガンマグロブリン血症。免疫抑制 - ガンマグロブリン血症。免疫抑制 - 無ガンマグロブリン血症
画像
抗体
参考文献
バックリーRH。抗体産生の主な欠陥で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第124章
Cunningham-Rundles C.原発性免疫不全症。で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第250章
パイSY、Notarangelo LD。リンパ球機能の先天性疾患で：ホフマンR、ベンツEJ、Silberstein LEら、編。 血液学：基本原則と実践。第7版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018年：第51章
レビュー日2/27/2018
更新者：Stuart I. Henochowicz、MD、FACP、准教授、アレルギー科、免疫学、リウマチ、ジョージタウン大学医学部、ワシントンDC David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム