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チェディアック - 東症候群は、免疫系および神経系のまれな疾患です。それは淡い色の髪、目、そして肌を含みます。
原因
チェディアック - 東症候群は家族を通して受け継がれます（遺伝）。それは常染色体劣性疾患です。これは、両方の親が遺伝子の非作業コピーの保因者であることを意味します。彼らが病気の症状を示すために、それぞれの親は子供に彼らの非働く遺伝子を渡さなければなりません。
欠陥が発見されました CHS1 （とも呼ばれている LYST）遺伝子。この疾患の主な欠陥は、皮膚細胞および特定の白血球に通常存在する特定の物質に見られます。
症状
この状態の子供は以下のものがあります：
- シルバーヘアー、ライトカラーの目（白皮症）
- 肺、皮膚、および粘膜における感染症の増加
- ぎくしゃくした目の動き（眼振）
Epstein-Barrウイルス（EBV）などの特定のウイルスによる感染した子供の感染は、血液癌リンパ腫に似た致命的な病気を引き起こす可能性があります。
その他の症状には以下のものがあります。
- 視力低下
- 知的障害
- 筋力低下
- 四肢の神経障害（末梢神経障害）
- 鼻血または簡単なあざ
- しびれ
- 震え
- 発作
- 明るい光に対する感受性（光恐怖症）
- 非定常歩行（運動失調）
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行います。これは腫れた脾臓や肝臓、黄疸の徴候を示すかもしれません。
行われる可能性があるテストは次のとおりです。
- 白血球数を含む全血球数
- 血小板数
- 血液培養と塗抹標本
- 脳のMRIまたはCT
- 脳波
- 筋電図
- 神経伝導検査
処理
Chediak-Higashi症候群に対する特別な治療法はありません。疾患の初期に行われた骨髄移植は、数人の患者で成功したように思われる。
抗生物質は感染症の治療に使われます。アシクロビルなどの抗ウイルス薬や化学療法薬は、病気の加速期によく使用されます。必要に応じて輸血および血小板輸血が行われます。場合によっては、膿瘍を排出するために手術が必要になることがあります。
サポートグループ
まれな疾患のための全国組織（NORD） - rarediseases.org
見通し（予後）
リンパ腫のような病気をもたらす長期（慢性）感染症または加速された病気から、死はしばしば生後10年以内に起こります。しかし、影響を受けた子供たちの中にはもっと長生きする人もいます。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 特定の種類の細菌が関与する頻繁な感染
- EBVなどのウイルス感染によって引き起こされるリンパ腫様癌
- 早死
医療専門家に連絡する場合
この疾患の家族歴があり、子供がいることを計画している場合は、医療提供者に連絡してください。
あなたの子供がChediak-Higashi症候群の症状を示している場合は、あなたの医療提供者に相談してください。
防止
チェディアック - 東の家族歴がある場合は、妊娠する前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。
参考文献
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レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム