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先天性フィブリノゲン欠乏症は非常にまれで遺伝性の血液疾患で、血液が正常に凝固しません。それはフィブリノーゲンと呼ばれるタンパク質に影響を与えます。このタンパク質は血液が凝固するのに必要です。
原因
この病気は異常な遺伝子によるものです。フィブリノーゲンは、遺伝子がどのように受け継がれるかによって影響を受けます。
- 異常な遺伝子が両親から受け継がれると、人はフィブリノーゲンが完全に欠乏します（アフリノゲン血症）。
- 異常な遺伝子が1人の親から受け継がれると、人はフィブリノーゲンのレベルが低下する（低フィブリノゲン血症）か、またはフィブリノーゲンの機能に問題がある（フィブリノゲン血症）かのいずれかになります。時々、これらの2つのフィブリノゲンの問題は同じ人に起こることができます。
症状
フィブリノゲンが完全に欠如している人は、以下のいずれかの出血症状があります：
- 簡単に傷つける
- 出生直後の臍帯からの出血
- 粘膜の出血
- 脳内の出血（非常にまれ）
- 関節の出血
- けがや手術後の大量出血
- 止まらない鼻血
フィブリノゲンのレベルが低い人は出血頻度が少なく、出血はそれほど深刻ではありません。フィブリノーゲンの機能に問題がある人はしばしば症状がありません。
試験とテスト
あなたのヘルスケア提供者がこの問題を疑うならば、あなたは障害のタイプと重症度を確かめるために実験室テストをするでしょう。
テストは次のとおりです。
- 出血時間
- フィブリノーゲン検査とレプチラーゼ時間はフィブリンレベルと品質をチェックする
- 部分トロンボプラスチン時間（PTT）
- プロトロンビン時間（PT）
- トロンビン時間
処理
以下の治療法は、出血エピソードまたは手術の準備に使用できます。
- 寒冷沈降物（濃縮フィブリノーゲンおよびその他の凝固因子を含む血液製剤）
- フィブリノーゲン（RiaSTAP）
- 血漿（凝固因子を含む血液の液体部分）
この状態の人はB型肝炎ワクチンを接種するべきです。輸血が多いと、肝炎にかかる危険性が高まります。
見通し（予後）
過剰な出血はこの状態に共通しています。これらのエピソードは、深刻な場合もあれば、致命的な場合もあります。脳内の出血は、この疾患を持つ人々の主要な死因です。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 治療による血栓
- 治療を伴うフィブリノーゲンに対する抗体（阻害剤）の開発
- 消化管出血
- 流産
- 脾臓の破裂
- 傷の遅い治癒
医療専門家に連絡する場合
過度の出血がある場合は、医療提供者に連絡するか緊急治療を受けてください。
出血性疾患があることがわかっている、または疑いがある場合は、手術前に外科医に伝えてください。
防止
これは継承された状態です。既知の予防策はありません。
代替名
アフリノゲン血症低フィブリノゲン血症フィブリノゲン血症
参考文献
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レビュー日2/1/2017
Todd Gersten、MD、血液学/腫瘍学、フロリダ州癌専門医＆研究所、ウェリントン、FL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム