コンテンツ
ワールデンブルグ症候群は、家族を通して受け継がれている一群の症状です。この症候群には、難聴と青白い肌、髪の毛、目の色が含まれます。
原因
ワールデンブルグ症候群は、ほとんどの場合、常染色体優性形質として遺伝します。これは、子供が影響を受けるためには、1人の親だけが欠陥のある遺伝子を受け継がなければならないことを意味します。
ワールデンブルグ症候群には4つの主な種類があります。最も一般的なものはタイプIとタイプIIです。
タイプIII（クライン - ワーデンブルク症候群）およびタイプIV（ワーデンブルク - シャー症候群）はまれです。
この症候群の複数の種類は、異なる遺伝子の欠陥に起因しています。この病気の人の大部分は病気の親を持っていますが、親の症状は子供のものとはかなり異なる可能性があります。
症状
症状は次のとおりです。
- 口唇裂（まれ）
- 便秘
- 聴覚障害（II型疾患でより一般的）
- 非常に淡い青い目または一致しない目の色（異色症）
- 淡い色の肌、髪の毛、目（部分白皮症）
- 関節を完全に矯正するのが難しい
- 知的機能のわずかな低下の可能性
- ワイドアイ（タイプI）
- 髪の毛の白い斑点または髪の早期の灰色化
この病気のあまり一般的ではない種類は、腕や腸に問題を引き起こす可能性があります。
試験とテスト
テストには以下が含まれます。
- 聴力検査
- 腸内通過時間
- 結腸生検
- 遺伝子検査
処理
特別な処置はありません。症状は必要に応じて治療されます。便秘のある人には、腸を動かし続ける特別な食事と薬が処方されています。聴覚は綿密にチェックされるべきです。
見通し（予後）
聴覚障害が矯正されると、この症候群のほとんどの人は普通の生活を送ることができるはずです。よりまれな形態の症候群の人は他の合併症を起こすかもしれません。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 大腸の一部を切除する必要があるほど重度の便秘
- 難聴
- 自尊心の問題、または外観に関連するその他の問題
- 知的機能のわずかな低下（可能、異常）
医療専門家に連絡する場合
遺伝的カウンセリングは、ワールデンブルグ症候群の家族歴があり、子供を産むことを計画している場合に役立ちます。あなたまたはあなたの子供が聴覚障害または聴力が低下している場合は、あなたの医療提供者に聴力検査を依頼してください。
代替名
クラインワールデンブルグ症候群。ワールデンブルグシャー症候群
画像
広い鼻橋
聴覚
参考文献
Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF。アミノ酸代謝に欠陥があります。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第85章
Milunsky JM。ワールデンブルグ症候群タイプI GeneReviews。 2017. PMID：20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム