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遺伝性血管浮腫は免疫システムに関するまれではあるが深刻な問題です。問題は家族を通して伝えられます。特に顔面や気道の腫れや腹部のけいれんを引き起こします。
原因
血管浮腫はじんましんに似た腫脹ですが、腫れは表面ではなく皮膚の下にあります。
遺伝性血管浮腫（HAE）は、C1インヒビターと呼ばれるタンパク質の低レベルまたは不適切な機能によって引き起こされます。 HAEでは、血管が影響を受けます。 HAE攻撃は手、足、手足、顔、腸管、喉頭（ボイスボックス）、または気管（ウィンドパイプ）の急速な腫れを引き起こす可能性があります。
腫れの発作は、幼少期や青年期にはさらに深刻になることがあります。
通常、病状の家族歴があります。しかし、親戚は、親、叔母、叔父、または祖父母の予期せぬ、突然の、そして時期尚早の死として報告されている可能性がある以前の症例に気付いていないかもしれません。
歯科手技、病気（風邪やインフルエンザを含む）、および手術はHAE発作を引き起こす可能性があります。
症状
症状が含まれます：
- 気道閉塞 - のどの腫れや突然のarse声が伴う
- 明白な原因なしに腹部痙攣のエピソードを繰り返す
- 手、腕、脚、唇、目、舌、のど、または性器の腫れ
- 腸の腫脹 - 重度になり、腹部のけいれん、嘔吐、脱水、下痢、痛み、そして時折ショックを引き起こす可能性があります。
- かゆみのない、赤い発疹
試験とテスト
血液検査（理想的にはエピソード中に行われます）：
- C1阻害剤機能
- C1阻害剤レベル
- 補完コンポーネント4
処理
血管浮腫に使用される抗ヒスタミン薬および他の治療法はHAEには効果がありません。エピネフリンは生命を脅かす反応に使われるべきです。 HAEに対しては、FDAが承認した新しい治療法がいくつかあります。
いくつかは静脈（IV）を通して与えられ、自宅で使用することができます。他のものは患者によって皮膚の下の注射として与えられます。
- どの薬剤の選択は、患者の年齢および症状がどこで起こるかに基づいてもよい。
- HAE治療用の新薬の名前には、Cinryze、Berinert、Ruconest、Kalbitor、およびFirazyrがあります。
これらのより新しい薬が利用可能になる前に、ダナゾールのようなアンドロゲン薬は攻撃の頻度と重症度を減らすために使用されていました。これらの薬は体がより多くのC1インヒビターを作るのを助けます。しかし、多くの女性はこれらの薬から深刻な副作用があります。彼らはまた子供には使用できません。
いったん発作が起こると、治療は痛みの軽減と静脈（IV）ラインによって静脈を通して与えられる体液を含みます。
ヘリコバクター・ピロリ胃の中にある細菌の一種で、腹部の発作を引き起こす可能性があります。細菌を治療するための抗生物質は腹部発作を減らすのに役立ちます。
サポートグループ
以下のリソースでHAEに関する詳細情報を提供できます。
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-dasesases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- 米国遺伝性血管浮腫協会 - www.haea.org/HAEdisease
見通し（予後）
HAEは生命を脅かす可能性があり、治療法の選択肢は限られています。人がどれだけうまくいくかは、特定の症状によって異なります。
考えられる合併症
気道の腫れは致命的です。
医療専門家に連絡する場合
あなたが子供をもうけることを考えていて、この状態の家族歴を持っているならば、あなたの健康管理プロバイダーに電話するか、または訪問してください。 HAEの症状がある場合にも電話してください。
気道の腫れは生命を脅かす緊急事態です。腫れのために呼吸困難がある場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
防止
遺伝カウンセリングは、HAEの家族歴を持つ将来の両親に役立ちます。
代替名
Quincke病HAE - 遺伝性血管浮腫。カリクレインインヒビター - HAE;ブラジキニン受容体拮抗薬 - HAE; Ｃ１−阻害剤−ＨＡＥ；ハイブ - HAE
画像
抗体
参考文献
ドレスキンSC。じんましんと血管浮腫で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第252章
Longhurst H、Cicardi M、Craig Tら。コンパクトな調査官。皮下C1阻害剤による遺伝性血管浮腫発作の予防 N Engl J Med。 ２０１７； ３７６（１２）：１１３１−１１４０。 PMID：28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347。
Zuraw BL、Christiansen SC。遺伝性血管浮腫とブラジキニン介在性血管浮腫で：Adkinson NF、Bochner BS、Burks AW、eds。 ミドルトンアレルギー：原理と実際。第8版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2014年：第37章
レビュー日2/27/2018
更新者：Stuart I. Henochowicz、MD、FACP、准教授、アレルギー科、免疫学、リウマチ学、ジョージタウン大学医学部、ワシントンDC。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム