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先天性ネフローゼ症候群は、赤ちゃんが尿中にタンパク質を発達させ、体の腫れを引き起こす家族を通じて受け継がれる疾患です。
原因
先天性ネフローゼ症候群は常染色体劣性遺伝性疾患です。これは、子供が病気にかかるためには、各親が欠陥遺伝子のコピーを渡さなければならないことを意味します。
先天性の意味は先天性ネフローゼ症候群では生まれてから存在しますが、病気の症状は生後3ヶ月で起こります。
先天性ネフローゼ症候群は非常にまれな形態のネフローゼ症候群です。ネフローゼ症候群は、尿中のタンパク質、血中の低血中タンパク質レベル、高コレステロールレベル、高トリグリセリドレベル、および腫脹を含む一群の症状です。
この疾患を持つ子供はネフリンと呼ばれるタンパク質の異常な形をしています。腎臓のフィルター（糸球体）は正常に機能するためにこのタンパク質を必要とします。
症状
ネフローゼ症候群の症状は次のとおりです。
- 咳
- 排尿量の減少
- 尿の泡状の外観
- 低出生体重
- 食欲不振
- 腫れ（全身）
試験とテスト
妊娠中の母親に超音波検査を行うと、正常より大きい胎盤が見られることがあります。胎盤は、成長している赤ちゃんを養うために妊娠中に発達する器官です。
妊娠中の母親は、この状態をチェックするために妊娠中にスクリーニング検査を受けることがあります。このテストでは、羊水サンプル中の通常より高いレベルのアルファフェトプロテインを探します。その後スクリーニング検査が陽性であれば、遺伝子検査を用いて診断を確定する。
出生後、乳児は重度の体液貯留と腫れの兆候を示すでしょう。医療提供者は、聴診器で赤ちゃんの心臓や肺を聴くときに異常な音が聞こえます。血圧が高い可能性があります。栄養失調の兆候があるかもしれません。
尿検査は、尿中の脂肪と大量のタンパク質を明らかにします。血中の総タンパク質は低いかもしれません。
処理
この障害を管理するためには早期かつ積極的な治療が必要です。
治療には以下が含まれます：
- 感染を制御するための抗生物質
- 尿中に漏れるタンパク質の量を減らすための、アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害剤およびアンジオテンシン受容体遮断薬（ARB）と呼ばれる血圧薬
- 過剰な水分を除去するための利尿薬（「ウォーターピル」）
- インドメタシンなどのNSAID、尿中に漏れるタンパク質の量を減らす
腫れを抑制するために、体液を制限することができます。
プロバイダは、タンパク質の損失を防ぐために腎臓を取り除くことを勧めます。その後に透析または腎臓移植が行われることがあります。
見通し（予後）
この疾患はしばしば感染症、栄養失調、腎不全を引き起こします。 5歳までに死亡する可能性があり、最初の1年以内に多くの子供が死亡します。先天性ネフローゼ症候群は、初期の腎臓移植を含む早期の積極的な治療によってコントロールされる場合があります。
考えられる合併症
この状態の合併症は次のとおりです。
- 急性腎不全
- 血の塊
- 慢性腎不全
- 末期腎臓病
- 頻繁な、重度の感染
- 栄養失調および関連疾患
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供が先天性ネフローゼ症候群の症状を抱えている場合は、医療提供者に連絡してください。
代替名
ネフローゼ症候群 - 先天性
画像
女性尿路
男性尿路
参考文献
Tryggvason K、PatrakkaJ。糸球体の遺伝性疾患。で：Skorecki K、Chertow GM、Marsden PA、Taal MW、Yu ASL、eds。 ブレナーと学長の腎臓。第10版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第44章
Vogt BA、Dell MK。新生児の腎臓と尿路。で：マーティンRJ、ファナロフAA、ウォルシュMC、編。 FanaroffとMartinの新生児 - 周産期医学：胎児と乳児の病気。第10版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2015年：第101章
レビュー日2017/01/8
更新者：Walead Latif、MD、腎臓専門医および臨床助教授、Rutgers Medical School、ニューアーク、NJ VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム