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色素失調症（IP）は、家族を通して受け継がれるまれな肌の状態です。それは肌、髪の毛、目、歯、そして神経系に影響を与えます。
原因
IPは、IKBKGとして知られる遺伝子に発生するX連鎖優性遺伝的欠陥によって引き起こされます。
遺伝子欠損はX染色体上で発生するため、この症状は女性に最もよく見られます。それが男性に起こるとき、それは通常致命的です。
症状
皮膚の症状では、4つの段階があります。知的財産権を持つ乳児は、筋状の水疱のある領域で生まれます。ステージ2では、領域が治癒すると、それらは荒い隆起に変わります。ステージ3では、隆起は消えますが、色素沈着過剰と呼ばれる暗い肌を残します。数年後、肌は正常に戻ります。ステージ4では、薄い色の肌（色素沈着低下）の薄い部分があります。
IPは、中枢神経系の問題に関連しています。
- 遅延開発
- 運動の喪失（麻痺）
- 知的障害
- 筋肉のけいれん
- 発作
知的財産権を持つ人々はまた、異常な歯、脱毛、および視力の問題を抱えている可能性があります。
試験とテスト
医療提供者は身体検査を行い、目を見て、そして筋肉の動きをテストします。
骨の異常だけでなく、皮膚に異常なパターンや水疱がある場合もあります。視力検査は、白内障、斜視（交差した目）、または他の問題を明らかにするかもしれません。
診断を確定するために、これらのテストはされるかもしれません：
- 血液検査
- 皮膚生検
- 脳のCTまたはMRIスキャン
処理
IPに関する特別な処置はありません。治療は個々の症状を対象としています。例えば、眼鏡は視力を改善するために必要とされるかもしれない。発作や筋肉のけいれんを抑えるために薬を処方することがあります。
サポートグループ
これらのリソースはIPに関するより多くの情報を提供できます。
- 失調症Pigmenti国際財団 - www.ipif.org
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
見通し（予後）
人がどれだけ上手にできるかは、中枢神経系の関与の重症度と眼の問題によって異なります。
医療専門家に連絡する場合
以下の場合は、医療機関に連絡してください。
- あなたは知的財産権の家族歴があり、子供を持つことを検討しています
- あなたの子供はこの障害の症状を抱えています
防止
遺伝カウンセリングは、子供を産むことを検討しているIPの家族歴のある人には役立つかもしれません。
代替名
ブロッホ - ズルツバーガー症候群。ブロッホ - シーメンス症候群
画像
足の色素失調症
足の色素失調症
参考文献
イスラムMP、Roach ES。神経皮膚症候群で：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL、編。 臨床診療におけるBradleyの神経学。第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第100章
James WD、Berger TG、Elston DM。遺伝性皮膚疾患および先天異常James WD、Berger TG、Elston DM、eds。 アンドリュースの皮膚疾患：臨床皮膚科。第12版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第27章
レビュー日4/14/2017
更新者：Kevin Berman、MD、PhD、アトランタ皮膚病センター、ジョージア州アトランタ。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム