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Cri du chat syndromeは、染色体番号5の断片が欠けていることに起因する症状の集まりです。この症候群の名前は幼児の泣き声に基づいています。
原因
Cri du chat syndromeはまれです。それは染色体5の欠けている部分によって引き起こされます。
ほとんどの場合、卵子や精子の発達中に起こると考えられています。ごく少数のケースが、親が別の再編成された形の染色体を子供に渡すときに発生します。
症状
症状が含まれます：
- 高音で猫のように聞こえるかもしれない泣き声
- 目に斜め下向き
- 出生時体重が低く、成長が遅い
- ローセットまたは異形の耳
- 知的障害
- 部分的なウェビングまたは指やつま先の融合
- 手のひらの上で一行
- 耳のすぐ前にあるスキンタグ
- 運動能力の発達が遅いまたは不完全
- 小頭（小頭症）
- 小顎（小顎症）
- 広い目
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行います。これは示すかもしれません：
- 鼠径ヘルニア
- Diastasis recti（腹部の筋肉の分離）
- 低筋緊張
- 上腹部襞、目の内側の角を覆う余分な皮膚の襞
- 外耳の折りたたみに関する問題
遺伝子検査では、染色体5の一部が欠けていることがわかります。頭蓋骨のX線写真で頭蓋骨の基部の形状に問題がある可能性があります。
処理
特別な処置はありません。あなたの医療提供者は症状を治療または管理する方法を提案します。
この症候群の小児の両親は、遺伝的カウンセリングおよび検査を受けて、片親が5番染色体に変化があるかどうかを判断する必要があります。
サポートグループ
5P-社会 - www.fivepminus.org
見通し（予後）
知的障害は一般的です。この症候群の子供たちの半分はコミュニケーションをとるのに十分な言語スキルを学びます。猫のような泣き声は時間の経過とともに目立たなくなります。
考えられる合併症
合併症は知的障害と身体的問題の量に依存します。症状は自分の世話をする人の能力に影響を与える可能性があります。
医療専門家に連絡する場合
この症候群は出生時に最もよく診断されます。あなたの提供者はあなたとあなたの赤ちゃんの症状について話し合うでしょう。退院後も子供の医療提供者と定期的に面会することが重要です。
遺伝カウンセリングおよび検査は、この症候群の家族歴を持つすべての人に推奨されます。
防止
既知の予防策はありません。妊娠したいと思うこの症候群の家族歴を持つカップルは、遺伝カウンセリングを検討するかもしれません。
代替名
染色体5p欠失症候群5pマイナス症候群。キャットクライ症候群
参考文献
Bacino CA、Lee B.細胞遺伝学。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第81章
Madan-Khetarpal S、Arnold G.遺伝性疾患および異形症。で：Zitelli BJ、マッキンタイアSC、ノーウォークAJ、エド。 Zitelli and Davisの小児身体診断アトラス。第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018年：第1章
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム