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骨格肢異常とは、腕や脚（肢）のさまざまな骨構造の問題を指します。
検討事項
骨格肢異常という用語は、遺伝子または染色体の問題に起因する、または妊娠中に発生する事象が原因で発生する、脚または腕の欠陥を表すために最もよく使用されます。
異常は出生時によく見られます。
人がくる病または骨構造に影響を与える他の病気を患っている場合、四肢の異常は出生後に発症することがあります。
原因
骨格肢異常は、以下のいずれかが原因である可能性があります。
- 癌
- マルファン症候群、ダウン症候群、アペルト症候群、および基底細胞母斑症候群を含む遺伝病および染色体異常
- 子宮内の不適切な位置
- 妊娠中の感染症
- 出生時のけが
- 栄養失調
- 代謝問題
- 羊膜破裂シーケンスからの四肢切断を含む妊娠問題
- サリドマイド（腕や脚の上部が行方不明になる原因となる）やアミノプテリン（前腕の欠乏につながる）を含む、妊娠中の特定の薬の使用
医療専門家に連絡する場合
四肢の長さや外観に不安がある場合は、医療機関に連絡してください。
あなたのオフィスの訪問で何を期待する
四肢の異常を持つ乳児は、一般に、一緒になったときに特定の症候群または状態を定義するか、または異常の原因についての手がかりを与える他の症状と徴候を持っています。診断は家族歴、病歴、および徹底的な身体的評価に基づいています。
病歴に関する質問には次のものがあります。
- あなたの家族の誰かが骨格異常を持っていますか？
- 妊娠中に問題はありましたか？
- 妊娠中にどのような薬や薬を服用しましたか？
- 他にどんな症状や異常がありますか？
染色体検査、酵素検査、X線検査、代謝検査などの他の検査が行われることがあります。
参考文献
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レビュー日10/11/2018
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム