コンテンツ
曖昧な性器は外性器が男の子か女の子のどちらかの典型的な外観を持たない先天性欠損症です。
検討事項
子供の遺伝的性は概念で決定されます。母親の卵細胞はX染色体を含み、父親の精子細胞はXまたはY染色体を含みます。これらのX染色体とY染色体は、子供の遺伝的性別を決定します。
通常、乳児は母親から1 X、父から1 Xまたは1 Yの一対の性染色体を遺伝します。父親は子供の遺伝的性別を「決定」します。父親からX染色体を受け継いだ赤ちゃんは遺伝的な女性で、2つのX染色体を持っています。父親からY染色体を受け継いだ赤ちゃんは遺伝的な男性で、1 X染色体と1 Y染色体を持っています。
男性と女性の生殖器官と生殖器は両方胎児の同じ組織から来ます。この胎児組織を「男性」または「女性」にするプロセスが中断されると、あいまいな生殖器が発生する可能性があります。これは、乳児を男性または女性として容易に識別することを困難にする。あいまいさの程度はさまざまです。ごくまれに、肉体的な外観が遺伝的性の反対として完全に発達している可能性があります。例えば、遺伝的な男性は正常な女性の外観を発達させたかもしれません。
ほとんどの場合、遺伝的女性（2 X染色体を持つ赤ちゃん）のあいまいな性器は次のような特徴があります：
- 小さな陰茎のように見える拡大した陰核。
- 尿道開口部（尿が出る場所）は、陰核の表面に沿って、上または下のどこにでもあります。
- 陰唇が融合して陰嚢のように見えることがあります。
- その乳児は、望みのない精巣を持つ男性であると考えられるかもしれません。
- 時には組織の塊が融合した陰唇内に感じられ、さらに精巣を含む陰嚢のように見えます。
遺伝的な男性（1 Xおよび1 Y染色体）では、あいまいな性器はほとんどの場合以下の特徴を含みます：
- 拡大した陰核のように見える小さな陰茎（2〜3センチメートル、または3/4〜1 1/4インチ未満）（通常、生まれたばかりの女性の陰核は出生時にいくらか拡大しています）。
- 尿道口は、陰茎の上、下、または下のどこにあってもかまいません。それは会陰と同じくらい低く配置することができ、さらに幼児を女性のように見せます。
- 分離され、陰唇のように見える小さな陰嚢があるかもしれません。
- 沈み込んでいない精巣は一般的にあいまいな性器で発生します。
いくつかの例外を除いて、あいまいな性器はほとんどの場合生命を脅かすものではありません。しかし、それは子供と家族のために社会問題を引き起こす可能性があります。このため、新生児科医、遺伝学者、内分泌科医、精神科医、またはソーシャルワーカーを含む経験豊富な専門家のチームが子供のケアに関わってきます。
原因
あいまいな性器の原因は次のとおりです。
- 疑似半陰陽。性器は一方の性別ですが、もう一方の性別の身体的特徴がいくつかあります。
- 真の半陰陽。これは卵巣と精巣の両方からの組織が存在する非常にまれな状態です。子供は男性と女性の両方の性器の一部を持っているかもしれません。
- 性腺形成不全症（MGD）。これは性交状態であり、そこにはいくつかの男性の構造（性腺、精巣）、ならびに子宮、膣、および卵管がある。
- 先天性副腎過形成この状態にはいくつかの形態がありますが、最も一般的な形態は遺伝的な女性を男性に見せます。多くの州では、新生児のスクリーニング検査中に、命にかかわる可能性があるこの状態についてテストしています。
- クラインフェルター症候群（XXY）およびターナー症候群（XO）を含む染色体異常。
- 母親が特定の薬（アンドロゲンステロイドなど）を服用している場合、遺伝的女性はより男性に見えるかもしれません。
- 特定のホルモンの産生の欠如は、遺伝的な性にかかわらず、胚が女性の体型で発生する原因となる可能性があります。
- テストステロン細胞受容体の欠如身体が成長するのに必要なホルモンを肉体の男性にしたとしても、身体はそれらのホルモンに反応することができません。遺伝的な性別が男性であっても、これは女性の体型を生み出します。
ホームケア
この状態の潜在的な社会的および心理的影響のため、両親は診断後早期に子供を男性と女性のどちらとして育てるかについて決定を下すべきです。この決定が人生の最初の数日以内になされるならばそれは最善です。しかし、これは重要な決断なので、親は急いではいけません。
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供の外性器、またはあなたの赤ちゃんの外観が心配な場合は、あなたの医療サービス提供者に連絡してください。
- 出生時体重を取り戻すのに2週間以上かかる
- 嘔吐です
- 脱水したように見える（口の中が乾いている、泣いているときに涙が出ない、24時間に4つ以下の湿ったおむつ、目が沈んで見える）
- 食欲減退
- 青い呪文を持っています（血液の量が少なくなって肺に流れ込む短期間）
- 呼吸困難
これらはすべて先天性副腎過形成の徴候である可能性があります。
あいまいな生殖器は最初の健康な赤ちゃんの試験中に発見されるかもしれません。
あなたのオフィスの訪問で何を期待する
医療提供者は、「典型的な男性」または「典型的な女性」ではなく、その中間のどこかにある性器を明らかにする可能性がある身体検査を行います。
医療提供者は病歴に関する質問をして、あらゆる染色体異常を特定するのを助けます。質問が含まれます：
- 流産の家族歴はありますか？
- 死産の家族歴はありますか？
- 早期死亡の家族歴はありますか？
- 生後数週間で死亡したか、あいまいな生殖器を持った乳児を持っている家族はいますか？
- あいまいな生殖器を引き起こす疾患のいずれかの家族歴はありますか？
- 母親は妊娠前または妊娠中にどんな薬を服用しましたか？（特にステロイド）
- 他にどんな症状がありますか？
遺伝子検査により、子供が男性か女性かを判断できます。多くの場合、このテストのために、少量の細胞サンプルを子供の頬の内側から掻き取ることができます。これらの細胞を調べることで、乳児の遺伝的性別を判断するのに十分なことがよくあります。染色体分析は、より疑わしい場合に必要とされるかもしれないより広範囲のテストです。
内視鏡の有無を判断するには、内視鏡検査、腹部X線検査、腹部または骨盤内超音波検査、および同様の検査が必要になることがあります（無心精巣など）。
実験室試験は生殖器官がどれだけうまく機能しているかを決定するのを助けるかもしれません。これには副腎および生殖腺ステロイドの検査が含まれます。
場合によっては、あいまいな生殖器を引き起こす可能性がある障害を確認するために、腹腔鏡検査、開腹開腹術、または生殖巣の生検が必要になることがあります。
原因に応じて、手術、ホルモン補充療法、または他の治療法が、曖昧な性器の原因となりうる状態の治療に使用されます。
時々、両親は（子供の染色体に関係なく）子供を男性と女性のどちらに育てるかを選ばなければなりません。この選択は子供に大きな社会的および心理的影響を与える可能性があるので、カウンセリングが最もよく勧められます。
注意： 技術的には子供を女性として扱う（そして育てる）のが簡単です。これは、男性の生殖器を作るよりも外科医が女性の生殖器を作る方が簡単だからです。したがって、子供が遺伝的に男性であっても時々これは推薦されます。しかし、これは難しい決断です。あなたの家族、あなたの子供の提供者、外科医、あなたの子供の内分泌学者、そして他の医療チームメンバーとそれについて話し合うべきです。
代替名
性器 - あいまいな
画像
膣と外陰の発達障害
参考文献
ダイヤモンドDA、Yu RN。性的発達障害：病因、評価、および医学的管理。で：ワインAJ、Kavoussi LR、Partin AW、ピーターズCA、編。 キャンベル - ウォルシュ泌尿器科。第11版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第150章
白いパソコン先天性副腎過形成と関連疾患で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第575章
白いパソコン性的発達の障害で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第233章
Witchel SF、Lee PA。あいまいな性器。で：Sperling MA、エド。 小児内分泌学。第4版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2014年：第5章
レビュー日4/24/2017
更新者：Liora C Adler、MD、小児救急医学、Joe DiMaggio小児病院、ハリウッド、FL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム