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核型分析は、細胞サンプル中の染色体を調べるための検査です。この検査は、遺伝的問題を障害または疾患の原因として特定するのに役立ちます。
テストの実行方法
この検査は、ほとんどすべての組織で実施できます。
- 羊水
- 血液
- 骨髄
- 妊娠中に成長している赤ちゃん（胎盤）を養うために発達する臓器からの組織
羊水を検査するために、羊水穿刺が行われます。
骨髄のサンプルを採取するには、骨髄生検が必要です。
試料を特別な皿またはチューブに入れ、実験室で増殖させる。細胞は後で新しいサンプルから採取され、染色されます。検査室のスペシャリストは顕微鏡を使用して細胞サンプル中の染色体のサイズ、形状、および数を調べます。染色されたサンプルは、染色体の配置を示すために撮影されます。これは核型と呼ばれます。
特定の問題は、染色体の数または配置によって識別できます。染色体には、基本的な遺伝物質であるDNAに保存されている何千もの遺伝子が含まれています。
テストの準備方法
検査の準備方法については、医療提供者の指示に従ってください。
テストのしくみ
検査方法は、採血（静脈穿刺）、羊水穿刺、骨髄生検のいずれであるかによって異なります。
テストが実行される理由
このテストでは以下のことが可能です。
- 染色体数を数える
- 染色体の構造変化を探す
このテストは行われるかもしれません：
- 流産の歴史があるカップル
- 異常な特徴または発達上の遅れがある子供や赤ちゃんを調べるため
骨髄または血液検査はフィラデルフィア染色体を識別するために行うことができ、それは慢性骨髄性白血病（CML）を持つ人々の85％に見られます。
羊水検査は、発育中の乳児の染色体の問題を調べるために行われます。
あなたのプロバイダは、核型と一緒になる他のテストを注文するかもしれません：
- マイクロアレイ：染色体の小さな変化を見る
- 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）：染色体の欠失のような小さな誤りを探す
通常の結果
通常の結果は以下のとおりです。
- 女性：46常染色体と記された、常染色体44人と性染色体2人（XX）
- 男性：46常染色体と書かれた44の常染色体と2の性染色体（XY）
異常な結果の意味
異常な結果は、次のような遺伝的症候群または症状が原因である可能性があります。
- ダウン症
- クラインフェルター症候群
- フィラデルフィア染色体
- トリソミー18
- ターナー症候群
化学療法は、正常な核型分析の結果に影響を与える染色体破壊を引き起こす可能性があります。
リスク
リスクは、サンプルを入手するために使用される手順に関連しています。
場合によっては、シャーレ内で増殖する細胞に問題が生じることがあります。染色体異常の問題が実際に人の体にあることを確認するために核型テストを繰り返すべきです。
代替名
染色体分析
画像
核型分析
参考文献
Bacino CA、Lee B.細胞遺伝学。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第81章
スタインCK。現代の病理学における細胞遺伝学の応用。で：マクファーソンRA、Pincus MR、eds。 臨床検査法によるヘンリーの臨床診断と管理。第23版ミズーリ州セントルイス：エルゼビア。 2017年：第69章
レビュー日10/15/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム