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新生児スクリーニング検査は、新生児の発達障害、遺伝的障害、および代謝障害を探します。これにより、症状が現れる前に対策を講じることができます。これらの病気のほとんどは非常にまれですが、早期に発見されれば治療することができます。
行われる新生児スクリーニング検査の種類は州によって異なります。 2011年4月までに、すべての州が、拡大され標準化された統一されたパネルで少なくとも26の疾患のスクリーニングを報告した。最も徹底的なスクリーニングパネルは約40の疾患をチェックします。しかしながら、フェニルケトン尿症（ＰＫＵ）がスクリーニング試験が開発された最初の疾患であったので、何人かの人々はまだ新生児スクリーニングを「ＰＫＵ試験」と呼ぶ。
血液検査に加えて、難聴と重症先天性心疾患（CCHD）のスクリーニングはすべての新生児に推奨されます。多くの州でも同様に法律によるこの審査が求められています。
テストの実行方法
スクリーニングは以下の方法で行われます。
- 血液検査。赤ちゃんのかかとから数滴の血液が採取されます。血液は分析のために検査室に送られます。
- 聴力テスト医療提供者は、幼児の耳に小さなイヤホンまたはマイクを配置します。別の方法は、赤ちゃんが静かであるか眠っている間に赤ちゃんの頭の上に置かれる電極を使用する。
- CCHD画面医療従事者は、赤ちゃんの肌に小さな柔らかいセンサーを付けて、数分間オキシメーターと呼ばれる機械に取り付けます。酸素濃度計は、手と足の中の赤ちゃんの酸素レベルを測定します。
テストの準備方法
新生児のスクリーニング検査に必要な準備はありません。検査は、赤ちゃんが24時間から7日の間に病院を出る前に最もよく行われます。
テストのしくみ
赤ちゃんは、自分のかかとが血液サンプルを採取するために刺されたときに泣きます。手術中に母親が肌を肌に抱いたり、母乳で育てたりした赤ちゃんは、苦痛が少ないことが研究によって示されています。赤ちゃんを毛布でしっかりと包むこと、または砂糖水に浸したおしゃぶりを提供することも、痛みを和らげ、赤ちゃんを落ち着かせるのに役立ちます。
聴力検査とCCHD検査は、赤ちゃんに痛みを感じさせたり、泣いたり、反応したりさせるべきではありません。
テストが実行される理由
スクリーニング検査は病気を診断しません。彼らは、どの乳児が病気を確認または排除するためにさらに検査が必要かを示しています。
フォローアップ検査で子供が病気にかかっていることが確認された場合は、症状が現れる前に治療を開始できます。
血液スクリーニング検査は多くの疾患を検出するために使用されます。これらのいくつかは以下のとおりです。
- アミノ酸代謝異常
- ビオチニダーゼ欠損症
- 先天性副腎過形成
- 先天性甲状腺機能低下症
- 嚢胞性線維症
- 脂肪酸代謝異常
- ガラクトース血症
- グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症（G6PD）
- ヒト免疫不全症（HIV）
- 有機酸代謝異常
- フェニルケトン尿症（PKU）
- 鎌状赤血球症および他のヘモグロビン障害および形質
- トキソプラズマ症
通常の結果
各スクリーニングテストの正常値は、テストの実行方法によって異なります。
注意： 通常の値の範囲は、検査室によって多少異なる場合があります。あなたの特定の検査結果の意味についてあなたの医療提供者に相談してください。
異常な結果の意味
異常な結果は、子供がその状態を確認または除外するために追加の検査を受けるべきであることを意味します。
リスク
新生児のかかとを刺した血液サンプルのリスクには、痛みがあり、採血した場所での挫傷の可能性があります。
検討事項
新生児検査は、赤ちゃんが治療を受けるためにきわめて重要です。治療は人命救助かもしれません。しかしながら、検出できる全ての疾患を治療できるわけではない。
病院はすべてのスクリーニング検査を実施するわけではありませんが、両親は他の検査を大規模医療センターで行うことができます。プライベートラボでは新生児スクリーニングも提供しています。両親は、彼らのヘルスケア提供者または赤ちゃんが生まれた病院からの余分な新生児スクリーニング検査について知ることができます。 March of Dimes - www.marchofdimes.orgのようなグループもスクリーニングテストのリソースを提供しています。
代替名
乳児スクリーニング検査新生児スクリーニング検査PKUテスト
参考文献
Morrow C、Hidinger A、Wilkinson-Faulk D.通常のヒールランス処置中の新生児の痛みを軽減する。 MCN、母子看護学会誌。 ２０１０年； ３５（６）：３４６−３５４。 PMID：20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970。
新生児スクリーニング疾病管理予防センター。 www.cdc.gov / newbornscreening 2016年8月2日更新。2017年6月6日アクセス。
Sahai I、レビーHL。新生児スクリーニングで：グリーソンCA、Devaskar SU、eds。 エイブリーの新生児病。第9版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2012年：第27章
レビュー日4/24/2017
更新者：Liora C Adler、MD、小児救急医学、Joe DiMaggio小児病院、ハリウッド、FL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム