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筋緊張性ジストロフィーは、筋緊張性ジストロフィーと呼ばれることもあり、筋ジストロフィーの一種です。この状態は、世界中で約8,000人に1人が罹患していると推定されています。筋緊張性筋ジストロフィーには、タイプ1（DM 1）とタイプ2（DM 2）の2種類があります。 DM 1はシュタイナート病とも呼ばれます。筋緊張性筋ジストロフィーは、骨格筋および心臓、呼吸を促進する筋肉、消化器系の筋肉を含む内臓の衰弱を引き起こします。筋緊張性筋ジストロフィーは、通常、筋弛緩の遅延を特徴とします。
症状
筋緊張性筋ジストロフィーの症状は、乳児期から40歳までの任意の年齢で始まります。あなたまたはあなたの子供がDM 1またはDM 2を持っている場合、以下のいくつかが発生することがあります。
骨格筋衰弱
骨格筋は、骨に付着している随意筋です。彼らはあなたの腕、脚、頭、首、そして胴体を動かします。それらは、DM 1またはDM 2で軽度から中程度に弱くなることがありますが、これらの筋肉は完全に麻痺するようにはなりません。
この例としては、手を握って閉じようとしたが、アクションに必要以上に時間がかかる場合があります。
筋萎縮
萎縮は筋肉の喪失であり、それはさらに衰弱を引き起こすだけでなく、筋肉が薄くなっているように見えます。
ミオトニア
筋緊張性筋ジストロフィーの増加した筋緊張はミオトニーと呼ばれ、それは筋肉の長時間の収縮と緩慢な弛緩として現れます。つまり、筋肉が動くと、リラックスした状態に戻るまでに通常より数秒長くかかります。
ミオトニーは骨格筋だけでなく、内臓の筋肉にも影響を与える可能性があります。骨格筋に影響を与える場合、これは非常に微妙な症状ですが、身体の内臓に重大な症状を引き起こす可能性があります。たとえば、心臓の鼓動が遅くなったり、消化機能が低下したりすることがあります。
消化器系の問題
胃腸の筋肉が弱く、収縮が長引くと、胃の痛み、便秘、胆嚢の問題を引き起こす可能性があります。
心臓の問題
この状態の心筋の弱さは、各心臓の収縮力の低下を引き起こし、疲労として現れます。筋緊張性ジストロフィーはまた、心臓の電気システムに影響を及ぼし、徐脈（脱力、疲労、立ちくらみ、失神を引き起こす可能性のある遅い心拍数）、または突然死を引き起こす可能性のある心室頻拍を引き起こす可能性があります。心臓の問題は、DM 2よりもDM 1の方が一般的です。
白内障
曇った視力を特徴とする進行性の（徐々に悪化する）目の問題、白内障（老化に非常によく見られる）は、筋緊張性筋ジストロフィーのより頻繁に、より若い年齢で発生する傾向があります。
インスリン抵抗性
高血糖、インスリン抵抗性を特徴とする病状は、一般的に両方のタイプの筋緊張性筋ジストロフィーに関連しています。
初期の男性型脱毛症
男性は女性よりも早く脱毛を経験する可能性が高くなりますが、DM 1またはDM 2の女性も脱毛を起こす可能性があります。
特徴的な顔の外観
これはしばしば、筋緊張性ジストロフィーが考慮すべき診断であるかもしれないことを医師に示唆するものです。この特徴的な外見には、下垂（まぶたの垂れ）、顎のたるみ、狭い顔などが含まれます。これらの症状は、顔の筋肉組織の衰弱によって引き起こされます。
DM 1
DM 1は通常、乳児期に始まりますが、人の人生のいつでも始まります。それは、症状が始まる年齢に基づいて、先天性発症、若年発症、および成人発症として記述されています。症状には、骨格筋の脱力、萎縮、ミオトニーなどがあり、時間の経過とともに徐々に悪化します。最も一般的に影響を受ける骨格筋には、顔面筋、手、足、首などがあります。
心臓の問題はDM 1でよく見られ、筋肉の衰弱は特に睡眠中の呼吸を妨げることもあります。最も一般的な消化器系の問題は便秘ですが、下痢も発生する可能性があります。子宮筋の衰弱と収縮の延長により、女性は分娩と出産中に問題を抱えることがあります。 DM 1の一部の人々は生涯学習の問題を経験するかもしれません。
DM 2
DM 2は成人期に始まり、通常は20〜40歳です。症状には、骨格筋の脱力、萎縮、ミオトニー、ふくらはぎの肥大などがあります。最も影響を受ける筋肉には、大腿、上腕、および体幹の筋肉が含まれます。心臓の関与、消化器系の問題、妊娠の問題は一般的ではありません。
全体として、DM 2の症状と進行はDM 1の症状や進行ほど深刻ではなく、認知障害とは関連していません。
原因
筋緊張性筋ジストロフィーは遺伝性疾患です。 2つのタイプのそれぞれは、欠陥のある筋肉機能をもたらす異なる遺伝的エラーによって引き起こされます。
DMの遺伝学1 通常は骨格筋と心筋が効率的に機能するのを助けるタンパク質の欠陥が原因です。それは遺伝性の常染色体優性状態であり、片方の親から遺伝的欠陥を受け継いだ人がその状態を発症することを意味します。病気のある親は、子供の半分に遺伝的欠陥を伝えます。影響を受ける遺伝子は筋緊張性ジストロフィータンパク質キナーゼ遺伝子と呼ばれ、19番染色体にあります。
DM 2の遺伝学 細胞性核酸結合タンパク質（CNBP）と呼ばれる筋肉タンパク質の欠陥によって引き起こされます。このタンパク質は全身に存在し、骨格筋と心筋に多く含まれています。 DM 1と同様に、DM 2も常染色体優性です。これは、第3染色体にあるCNBP遺伝子の欠陥が原因です。
DM 1とDM 2の遺伝的欠陥は両方とも、DNAの異常に伸長した鎖によって特徴付けられる遺伝コードの突然変異（変更）である拡張突然変異として記述され、欠陥のあるタンパク質形成を引き起こします。
筋肉に直接影響しないいくつかの関連する問題（インスリン抵抗性、脱毛症、および白内障）がDM1およびDM2で発症する理由は完全には明らかではありません。
DM 1の遺伝的欠陥は、予測と呼ばれる問題に関連しています。これは、各世代での初期の症状発現です。この問題は、心理的な理由ではなく生物学的な理由により発生します。世代ごとに、DNAの拡大が長くなる可能性があり、その結果、タンパク質不足の影響がより明白になります。期待はDM 2の特徴ではありません。
診断
筋緊張性筋ジストロフィーは、筋ジストロフィーの一種であり、症状は他の筋ジストロフィーとよく似ています。
全体として、筋ジストロフィーには9つのタイプがあり、それらはすべて筋力低下を引き起こしますが、それらの症状は互いにわずかに異なり、それぞれ異なる遺伝的欠陥によって引き起こされます。
筋緊張性筋ジストロフィーは、症状、身体診察、および診断テストに基づいて診断されます。これらの方法は絶対的な確実性で診断を確認するものではなく、DM 1とDM 2はどちらも遺伝子検査によって確認できます。
身体検査
あなたまたはあなたの子供が筋緊張性筋ジストロフィーの症状を持っている場合、あなたの医者は徹底的な身体診察であなたを評価することから始めます。いくつかの筋肉はわずかに弱くなると予想され、筋肉をリラックスさせると目に見える遅れとともにミオトニーの兆候を示すこともあります。この状態はまた、医師があなたの筋肉に穏やかな圧力をかけた後に起こる持続的な筋肉収縮であるパーカッションミオトニーによって特徴付けられます。
次のような筋緊張性筋ジストロフィーの症状と徴候がある場合、医師は診断テストを注文することもあります。
筋電図（EMG）
EMGは筋肉の電気検査です。それは非常に便利です、そしてそれは少し不快ですが、痛みはありません。テスト中、医師は小さな針を筋肉に挿入します。これにより、筋肉と神経の活動をコンピュータで測定できます。
ミオトニアは、EMGテストで特定のパターンを生成します。これは、20〜80ヘルツの筋肉収縮の頻度（筋肉が収縮する速さ）の範囲と、振幅の変化（筋肉収縮のサイズ）です。
EMGの筋緊張性筋ジストロフィーの最も特徴的な特徴は、エンジンの加速と減速に似ていると説明されている音であり、ダイビングボンバーの音によく似ていると説明されています。このテストの実行と解釈の訓練を受けた人は、この音に精通しているでしょう。
筋生検
筋生検は、筋緊張性筋ジストロフィーの診断にはなりません。これは、筋線維変性を示すことが予想されるためです。これは、多くのタイプの筋障害（筋疾患）と筋ジストロフィーに共通しています。それにもかかわらず、医師が別の状態を除外する必要がある場合は、筋肉生検を受けることがあります。
筋生検は、通常は罹患した筋肉から採取された筋肉組織のサンプルであり、その後顕微鏡で検査されます。これは、局所的な鎮痛剤の注射を必要とするマイナーな外科的処置です。処置後、傷の縫合が必要になり、生検部位が治るまで約1週間、過度の動きや生検部位の負担を避ける必要があります。
処理
DM 1とDM 2のどちらにも治療法はありません。治療は、症状の緩和と合併症の予防に重点を置いています。
麻酔
麻酔ケアは、筋緊張性筋ジストロフィー治療の最も重要な側面の1つです。この状態の場合、麻酔に使用される薬物に反応して、心臓を制御する筋肉と呼吸（呼吸）筋肉が通常よりも長く、または通常よりも長くリラックスできるため、日常的な全身麻酔は特に危険です。
合併症を避けるために、全身麻酔を必要とする外科的処置の間、あなたの状態を綿密に監視する経験豊富な麻酔科医が必要です。
心臓の問題
定期的にスケジュールされた心機能の評価は、筋緊張性筋ジストロフィーの管理の一部です。心臓の問題が特定された場合、心調律異常と心不全の治療が開始されます。薬物療法で改善しない徐脈がある場合は、心臓のリズムを調整するためにペースメーカーを外科的に埋め込む必要があるかもしれません。
呼吸機能
心臓機能と同様に、呼吸機能も定期的に評価されます。呼吸に問題がある場合は、酸素で治療するか、機械式呼吸装置を処方されることがあります。このタイプの補助呼吸装置は通常、睡眠に必要であり、起床時にほとんど必要ありません。
インスリン抵抗性
私インスリン抵抗性は血糖値の上昇を引き起こし、健康に大きな合併症を引き起こす可能性があります。インスリン抵抗性は血液検査で簡単に診断でき、合併症を防ぐために食事療法や薬物療法でうまく管理できます。インスリン抵抗性のリスクがあるため、DM 1またはDM 2の場合は、定期的に血糖値をチェックすることが重要です。
消化器系の問題
筋緊張性筋ジストロフィーが原因で消化器系の問題が発生した場合は、医師が消化器専門医を紹介し、症状を管理するための食事指導と薬を提供します。
産科の問題
DM 1をお持ちの場合は、リスクの高い状態に精通している母体胎児医学産科医が出産前のケアと出産を管理する必要があります。あなたの医師はあなたの妊娠と出産を注意深く監視し、必要に応じて予期しない合併症に適応します。発生する可能性のある筋肉の問題により、帝王切開が必要になる場合がありますが、このタイプの決定は特定の状況によって異なります。
筋ジストロフィードクターディスカッションガイド
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対処
筋緊張性筋ジストロフィーに伴う疲労、学習困難、および筋力低下は、個別の戦略を必要とする課題です。これらの問題は、薬物療法や理学療法では治療できませんが、ライフスタイルの調整では治療できます。
筋緊張性筋ジストロフィーがあるとき、眠気を感じたり、体力を消耗したときは、十分な休息をとることが重要です。
学習困難が問題になる可能性があると思われる場合は、できるだけ早く正式な評価を受け、あなたまたはあなたの子供が適切な教育プログラムに確実に登録できるように対策を講じることが最善です。
筋肉の衰弱が食べ物の窒息に関連している場合は、スピーチと飲み込みの評価を受け、慎重に食べ物を噛んで飲み込むか、柔らかい食べ物を食べるなど、安全な食事のための戦略を採用するのが最善です。
ベリーウェルからの一言
あなたまたはあなたの子供が筋緊張性筋ジストロフィーと診断されている場合、重症度の異なる各人に影響を与える可能性があるため、状態があなたに影響を与える深刻度を予測することは困難です。症状に注意を払い、変化について医師と話し合うようにしてください。これは常染色体優性の状態であるため、あなたやあなたの配偶者がそれを持っている場合、あなたはその状態で子供を持つかもしれません。良好な医療を行うことで、筋緊張性筋ジストロフィーに関連する医学的問題は通常大幅に軽減されますのでご安心ください。
筋ジストロフィーの概要