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軟骨無形成症とは何ですか？
軟骨無形成症は、線維芽細胞成長因子受容体と呼ばれる体内のタンパク質に影響を与える遺伝的状態です。軟骨無形成症では、このタンパク質が異常に機能し始め、成長板の軟骨の骨の成長を遅くします。これにより、骨が短くなり、骨の形が異常になり、身長が短くなります。軟骨無形成症の人の成人の身長は42〜56インチです。
さらに、この状態で生まれた子供の20〜50％が神経障害を経験します。
軟骨無形成症の危険因子
遺伝的欠陥は親から子に受け継がれる可能性があります。しかし、症例の約80％で、軟骨無形成症は、発生中の胚で発生する自然突然変異（突然の遺伝的欠陥）に起因します。
軟骨無形成症の症状
以下は、軟骨無形成症の最も一般的な症状です。ただし、各子供は異なる状態を経験する可能性があります：
- 腕と脚を短くし、上腕と太ももは前腕と下肢よりも影響を受けます
- 額が目立ち、鼻梁が平らな大きな頭のサイズ
- 歯の混雑またはずれ
- 湾曲した脊椎下部、脊柱前弯症（またはスウェイバック）とも呼ばれる状態で、後弯症につながる可能性があります。または、通常、子供が歩き始めた後に消える肩の近くの小さなこぶの発達
- 青年期に脊髄圧迫を引き起こす可能性のある小さな椎骨管
- 擦弦楽器
- 短くて広い扁平足
- 中指と薬指の間の余分なスペース（トライデントハンドとも呼ばれます）
- 筋緊張の低下と関節の緩み
- 難聴につながる可能性のある頻繁な中耳感染症
- 発達のマイルストーンの遅延—たとえば、歩行は生後約12か月ではなく18〜24か月の間に発生する可能性があります
軟骨無形成症の症状は、他の問題や病状に似ている場合があります。診断については常に医師に相談してください。
軟骨無形成症の診断
軟骨無形成症は、胎児の超音波によって出生前に、または完全な病歴と身体検査によって出生後に診断することができます。
軟骨無形成症の子供を産むリスクが高い親の胎児の超音波所見を確認するために、出生前にDNA検査が利用できるようになりました。
軟骨無形成症における神経学的問題
神経障害は、子供が骨よりも速く成長するときに生じる圧迫によって引き起こされます。頭蓋底と脊椎の骨の成長が停止すると、脊髄と脳幹が圧迫される可能性があります。
これにより、脳幹、脊髄、脊髄神経根、脳脊髄液（CSF）スペースなどの主要な神経系構造を圧縮できます。最終的に、これは以下を含む神経学的欠損につながる可能性があります：
頸髄脊髄症
大後頭孔（頭蓋底の骨の穴で、脳幹と脊髄が頭蓋骨から出る穴）での圧迫により、子供の脳幹が「よじれ」、次のような結果になる可能性があります。
- 非常に活発な反射神経
- しびれ
- 弱点
- 過敏性の増加
- 給餌不良
- 歩きにくい
- 腸と膀胱の制御の喪失
- 睡眠時無呼吸（子供が呼吸を停止する睡眠中の期間）
脳幹の圧迫は、治療せずに放置すると最終的には死に至る可能性があるため、軟骨無形成症の子供の親や医師はこれらの症状に注意する必要があります。
これらのいずれかが発生した場合は、小児神経科医、小児神経外科医、または小児整形外科医が子供を診察する必要があります。これらの専門医は、子供の頭、首、または脊椎のMRIスキャンを推奨する場合があります。
水頭症
脊椎の基部近くの狭窄により、CSFが脳幹の周りまたは頭蓋骨の内外に自由に流れることができない場合、CSFは脳室（脳内の空間）に集まります。結果として生じる状態は水頭症です。乳児では、水頭症の最も明白な症状は、頭囲が急速に拡大することです。その他の症状は次のとおりです。
- 頭痛
- 過敏性
- 無気力
- 嘔吐
軟骨無形成症の小児では頭部の肥大は正常であるため、小児科医は特別な頭部周囲成長チャートを使用して、正常な成長と水頭症の可能性を区別できます。
脊髄脊髄症
軟骨無形成症の子供たちの脊椎は、脊髄を出入りする神経が骨の脊柱に出入りするのに十分なスペースを確保するのに十分なほど成長しないことがあります。
神経根が1つだけ圧迫されていると、子供は特定の腕や脚に痛み、しびれ、脱力感を感じることがあります。彼らは、赤ちゃんのように非常に早い段階で片方の手をもう一方の手よりも使用することを好むように見えるかもしれません。
さらに重症の場合、脊髄全体が圧迫され、脊髄のピンチの下で全身が衰弱し、しびれ、腸と膀胱の制御が失われる可能性があります。
軟骨無形成症の治療
乳児は、生後2年間は綿密に監視し、その後1〜2年ごとに追跡して、合併症を評価する必要があります。
軟骨無形成症の子供たちのケアを提供する際に、医師は定期的にX線を撮影して脊椎と下肢の位置を監視します。脳と脊椎のMRIスキャンは、医師が脊柱管狭窄症の発症を発見するのに役立ちます。CTスキャンは、脊椎の椎骨を視覚化するために時々指示されます。
脊柱管狭窄症の治療には、減圧と癒合が含まれる場合があります。下肢のずれの治療には、手足を矯正する手術が含まれる場合があります。
大後頭孔または脊柱の危険な圧縮領域が見つかった場合、外科医は問題のある領域から骨と靭帯を取り除き、脳と脊椎の構造のためのスペースを増やすことができます。
これらの手順では、首と脊柱の構造的完全性が損なわれることはなく、患者は非常にうまくいく傾向があります。子供たちは成長を続けているため、追加の減圧が必要になる場合があります。外科的減圧は、治療しないと数ヶ月または数年にわたって圧迫の問題が永続する可能性があるため、迅速に実行すると最も成功します。
水頭症を発症した軟骨無形成症の子供は、脳室腹腔シャントを必要とする場合があります。この場合、小児脳神経外科医は、皮膚の下に長く細いチューブを置くことで、子供の脳室へのCSFの蓄積を和らげることができます。一方の端は心室に、もう一方の端は腹部に配置され、CSFが制御されたペースで子供の頭から流れ出て、血流にすばやく安全に吸収されるようにします。
軟骨無形成症の子供のための迅速な識別と現代の医学的介入は、全体の幸せな人生のために彼らのチャンスを最適化することができます。