コンテンツ
いくつかの遺伝子は乳癌に関連しているが、その最も一般的なものはBRCA突然変異（BRCA1およびBRCA2）である。その重要性を理解してもらうために、BRCA変異のない女性の乳がんの生涯リスクは全体で約12％です。そのような変異がある人の場合、乳がんを発症する平均生涯リスクは約70％です。 BRCA変異は、他のいくつかのタイプの癌のリスクも増加させます。BRCA変異は非常に重要な危険因子であるため、この疾患の家族歴がある多くの女性は、遺伝的検査を受けて、遺伝性乳がんがあるかどうかを確認することをお勧めします。このようなテストは日常的なものではなく、結果が良好である場合、次のステップの可能性について慎重な検討が必要です。乳がんのそのような素因を発見する可能性は恐ろしいかもしれませんが、これらの突然変異を持つ人々の長期生存についての新しい研究はあなたの恐れのいくつかを和らげるのに役立つかもしれません。
BRCA遺伝子の役割
体内の各細胞内にある遺伝子は、DNA分子でできています。彼らはあなたの体が構築するタンパク質の青写真コーディングです。 BRCA遺伝子は、腫瘍抑制遺伝子として機能する正常な遺伝子です。各細胞には、各BRCA遺伝子の2つのコピー（BRCA1およびBRCA2）が含まれています。1つは母親からのコピー、もう1つは父親からのコピーです。
これらの遺伝子の変異に関連する癌のリスクを考えると、正常なBRCA遺伝子が 防ぐ 乳がんや卵巣がんなどの腫瘍の成長。具体的には、これらのタンパク質は、細胞内のDNAへの癌の原因となる損傷を修復する責任があります。
これらをB-R-C-A変異と呼ぶ人もいれば、「ブラカ」変異と呼ぶ人もいます。
発癌、癌につながるプロセスを理解するBRCA遺伝子変異
突然変異は遺伝的エラーです。多数の異なるBRCA遺伝子変異があり、それらは異なる染色体上に配置できます。最も一般的なものはBRCA1とBRCA2です。
BRCA遺伝子変異は常染色体劣性であり、遺伝子の両方のコピーが正常な抗癌効果を失うには異常でなければならないことを意味します。
2つよりも1つだけ変異した遺伝子（これはBRCA1 / 2と表記されています）を継承する方がはるかに一般的です。 1つのBRCA変異があると、がんに対する遺伝的素因が得られますが、それが確実にがんを発症するという意味ではありません。
癌が発生するためには、遺伝子のもう一方のコピーに変異が必要であり、そのためDNA修復システムは癌の予防には不十分です。遺伝性変異があり、後天性変異を発症した場合、BRCA遺伝子の異常なコピーが2つある可能性があります。
- 遺伝性（生殖細胞系）BRCA変異 受胎時に母親または父親から子供に渡されます。
- 後天的変異 環境、ライフスタイル要因（喫煙など）、または細胞内の正常な代謝プロセスに関連するDNA損傷の結果として発生します。これらは、人の人生のいつでも発生する可能性があります。
乳がんリスク
BRCA変異は と関連した 遺伝性乳がん、しかし ない すべての遺伝性乳がんはBRCA変異が原因です。
全体として、BRCA変異は遺伝性乳がんの20％〜25％、乳がんの5％〜10％を占めます。この場合も、BRCA変異がある場合の乳がん発症の平均生涯リスクは約70％です。
BRCA変異に関連しない遺伝性乳がんは、非BRCA家族性乳がんまたはBRCAXと呼ばれます。乳がんに関連する遺伝子変異には、ATM CDH1、CHEK2、PALB2、PTKN、STK11、およびTP53の遺伝子変異が含まれます。より多くの発見を待っているようですが、研究はまだ初期段階にあります。
40歳未満の人では、乳がんの約10％がBRCA陽性であることに関連しています。対照的に、その数は病気の年配の女性の5％に近いです。
家族性乳がんBRCA変異が乳がんの治療に与える影響
BRCA変異は、腫瘍の悪性度の尺度である腫瘍の悪性度が高いがんに関連する傾向があります。腫瘍の特徴により、治療が困難になります。
さらに、BRCA変異（特にBRCA1）を持つ女性の乳癌は、エストロゲンまたはプロゲステロン受容体（これらのホルモンと結合すると腫瘍を成長させる乳癌細胞の表面にあるタンパク質）を持つ可能性が低くなります。これらの乳がんの症例は、HER2陽性である可能性も低いです。
これは陽性のように聞こえますが、ホルモン受容体陽性およびHER2陽性の乳がんに有効な薬物療法は、BRCA変異を有する女性にはおそらく選択肢にならないことを意味します。
HER2受容体、エストロゲン受容体、またはプロゲステロン受容体を持たないトリプルネガティブ乳がんは、BRCA変異のある女性で、変異のない女性よりも一般的です。一般的に、ホルモン療法もHERを標的とした薬剤も効果がないため、トリプルネガティブ乳がんは治療がより困難です。
より歓迎された注記では、BRCA変異を有する女性の乳がんは反応する傾向があります より良い これらの変異のない女性よりも術前化学療法（手術前の化学療法）に。
BRCA変異の遺伝子検査
全体として、乳がん遺伝子の遺伝子検査は標準的ではありません。ただし、乳がんの家族歴がある女性や、個人的に若い年齢で乳がんにかかったことのある女性には、多くの場合推奨されます。
乳がん遺伝子の検査を受けることを考えている場合は、検査前に医師または遺伝カウンセラーと話す必要があります。 BRCA遺伝子または他の乳がん遺伝子（しばしば非BRCA遺伝子変異と呼ばれる）が陽性である場合、いくつかの大きな決定に直面する可能性があります。
なぜそのような検査があなたにとって有益であるのかについての明確な医学的兆候があるかもしれませんが、これが感情に訴える決定であることは否定できません。多くの女性は可能な限りあらゆる方法で検査を受けたいと思っていますが、何も起こらない可能性があることを考えると、リスクについて知らないことを好む人もいます。
BRCAテストを進めるという決定に苦労している場合は、結果をどのように処理するかについて、愛する人と会話することで利益を得られるでしょう。何らかのサポートがテストの遂行に役立つと思われる場合は、これを行うことで利益を得る可能性のある近親者にテストを依頼することを検討してください。
あなたの決定に関係なく、あなたは確かにあなたの推奨マンモグラムを取得する必要があります。
あなたが高リスクと見なされない場合、あなたの健康保険会社は遺伝子検査の費用をカバーしないかもしれませんが、あなたが望むなら、あなたはまだ検査を受けてそれをポケットから支払うことができます。
検査結果が陰性（乳がん遺伝子が同定されていない）であっても、乳がんにならないわけではないことに注意してください。同様に、検査結果が陽性であっても、絶対に乳がんになるとは限りません。
ポジティブなら
陽性結果（乳がん遺伝子が同定されている）がある場合は、より若い年齢（40歳未満）でマンモグラムをスクリーニングする必要がある可能性があります。
陽性の遺伝子検査の治療に関する明確な推奨はありません。これらの結果を持つ多くの女性は乳がんを発症しないためです。正しいか間違った決定はありません。ただし、この段階で治療を続行するかどうかは非常に個人的な決定であり、ケースとすべてのオプションについて学習した後で慎重に決定する必要があります。
乳がんの予防
この段階では、乳がんの予防について考えることが重要です。健康的な食事や運動が乳がんの予防に保証されているわけではありませんが、専門家は、防腐剤を避け、抗酸化物質（新鮮な果物や野菜に含まれる）を消費し、禁煙することで、すべてのがんのリスクを減らすことができると示唆しています。ホルモン療法（経口避妊薬など）の使用について医師と話し合うことも重要です。
BRCA変異がある一部の女性は、乳がんの治療に通常使用されるホルモン療法を選択します。しかし、ホルモン治療はリスクがないわけではなく、癌を予防しないかもしれません。
別のオプション：予防的乳房切除術。これは、乳がんのリスクが高い場合の乳房の外科的切除術（通常はその後の再建）です。予防的乳房切除術は非常に個人的な選択であり、医師と比較検討する必要があります。
乳房切除術の種類BRCA変異とその他のがん
卵巣がんは一般集団の女性の約1.3％に発生します。 BRCA1変異を有する患者では、39％が卵巣癌を発症すると予想され、BRCA2変異を有する患者の11％から17％が卵巣癌を発症します。
前立腺がん、膵臓がん、さらには肺がんなど、BRCA変異と関連する可能性のある他のがんもあります。
陽性テストの心理的影響
あなたまたは親戚が陽性を示した場合、あなたは乳がんの心配に圧倒されるかもしれません。この反応は通常ではありませんが、問題に対するあなたの気持ちを整理するためにあなた自身にそれを負っています。乳がんのリスクに夢中になっている場合は、セラピストに話を聞いてもらい、感情や不安に対処するための戦略を提供してください。
ベリーウェルからの一言
BRCAの結果が得られたら、医師や遺伝カウンセラーと協力して、乳がんのスクリーニングや、ホルモン療法や手術などの他の治療法を含む可能性のある次のステップを決定できます。あなたの懸念を表明してください。質問してください。 BRCAテストの後に何をするかについて自信を持つことが重要です。