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ブルガダ症候群は、心臓の電気系統の珍しい遺伝性の異常であり、明らかに健康な若者の心室細動と突然死につながる可能性があります。若者の突然死を引き起こす他のほとんどの状態とは対照的に、ブルガダ症候群によって引き起こされる不整脈は通常、運動中ではなく睡眠中に発生します。発生
ブルガダ症候群と診断されたほとんどの人は若年から中年の成人であり、診断時の平均年齢は41歳です。ブルガダ症候群は、女性よりも男性ではるかに頻繁に見られます。一部の研究では、男性の有病率は9倍高くなっています女性よりも。米国では、ブルガダ症候群は1万人に約1人に発生すると考えられています。しかし、東南アジア系の100人に1人ほどの割合で蔓延しています。
この症候群で見られる唯一の心臓異常は電気的異常です。ブルガダ症候群の人の心は構造的に正常です。
症状
ブルガダ症候群によって引き起こされる最も壊滅的な問題は、睡眠中の突然死です。ただし、ブルガダ症候群の人は、致命的なイベントの前に、立ちくらみ、めまい、失神（意識喪失）を経験することがあります。これらの致命的でないエピソードが医師の注意を引く場合、診断を下し、その後の突然死を防ぐために治療を開始することができます。
ブルガダ症候群は、神秘的な「突然の原因不明の夜間突然死症候群」またはSUNDSの原因として特定されています。 SUNDSは、数十年前に東南アジアの若い男性に影響を与える状態として最初に説明されました。それ以来、これらの若いアジア人男性がブルガダ症候群にかかっていることが認識されています。これは、他のほとんどの場所よりも世界のその地域ではるかに蔓延しています。
原因
ブルガダ症候群は、特にナトリウムチャネルを制御する遺伝子の心臓細胞に影響を与える1つまたは複数の遺伝的異常が原因であると思われます。それは常染色体優性形質として遺伝しますが、異常な遺伝子を持っているすべての人が同じように影響を受けるわけではありません。
心臓のリズムを制御する電気信号は、心臓細胞膜のチャネルによって生成されます。これにより、荷電粒子（イオンと呼ばれる）が膜を前後に流れます。これらのチャネルを通るイオンの流れは、心臓の電気信号を生成します。最も重要なチャネルの1つはナトリウムチャネルで、ナトリウムが心臓細胞に入ることができます。ブルガダ症候群では、ナトリウムチャネルが部分的にブロックされるため、心臓によって生成される電気信号が変化します。この変化は、いくつかの状況下で、心室細動を引き起こす可能性のある電気的不安定性をもたらします。
さらに、ブルガダ症候群の人は、自律神経失調症の形、つまり交感神経と副交感神経の緊張の不均衡があるかもしれません。睡眠中に発生する副交感神経緊張の正常な増加はブルガダ症候群の人々では誇張される可能性があり、この強い副交感神経緊張が異常なチャネルを不安定にさせ、突然死を引き起こす可能性があると仮定されています。
最近、統合失調症とブルガダECGパターンの強い関連が認められました。
ブルガダ症候群の人に致命的な不整脈を引き起こす可能性のある他の要因には、発熱、コカインの使用、およびさまざまな薬物、特に特定の抗うつ薬の使用が含まれます。
診断
ブルガダ症候群によって引き起こされる電気的異常は、ブルガダパターンと呼ばれるパターンであるECGに特徴的なパターンを生成する可能性があります。このパターンは、リードV1およびV2のSTセグメントの標高を伴う、疑似右バンドル分岐ブロックで構成されています。
ブルガダ症候群のすべての人がECGに「典型的な」ブルガダパターンを持っているわけではありませんが、他の微妙な示唆的な変化がある可能性が非常に高くなります。したがって、ブルガダ症候群が疑われる場合（たとえば、失神が発生した、または家族が睡眠中に突然死亡したため）、ECGの異常は電気生理学の専門家に紹介され、「非定型」のブルガダパターンがプレゼント。
人のECGがブルガダパターンを示し、原因不明の重度のめまいや失神のエピソードを経験したり、心停止を克服したり、45歳未満の突然死の家族歴がある場合、突然死のリスクは高い。ただし、ブルガダパターンが存在し、これらの他のリスク要因が発生していない場合、突然死のリスクははるかに低くなります。
突然死のリスクが高いブルガダ症候群の人は、積極的に治療する必要があります。しかし、ECGにBrudadaパターンはあるが他のリスク要因はない人々では、どれほど積極的であるかを決定することは、それほど明確ではありません。
電気生理学的検査は、個人の突然死のリスクを明らかにすることにより、このより難しい治療の決定を支援するために使用されてきました。そのリスクを正確に評価するための電気生理学的テストの能力は、完全ではありません。それでも、主要な専門家団体は現在、追加のリスク要因なしにECGにブルガダパターンを持っている人々でこのテストを実行することをサポートしています。
遺伝子検査はブルガダ症候群の診断を確認するのに役立ちますが、通常、患者の突然死のリスクを推定するのには役立ちません。さらに、ブルガダ症候群の遺伝子検査は非常に複雑であり、明確な答えが得られないことがよくあります。そのため、ほとんどの専門家は、この状態の人に定期的な遺伝子検査を勧めていません。
ブルガダ症候群は遺伝することが多い遺伝性疾患であるため、現在の推奨では、この病状と診断された人のすべての第一度近親者をスクリーニングすることを求めています。スクリーニングは、ECGの検査と、失神または重度の立ちくらみのエピソードを探すために注意深い病歴をとることからなる必要があります。
処理
ブルガダ症候群の突然死を防ぐ唯一の実績のある方法は、埋め込み型除細動器を挿入することです。一般的に、抗不整脈薬は避けるべきです。これらの薬物は心臓細胞膜のチャネルで機能するため、ブルガダ症候群の心室細動のリスクを軽減できないだけでなく、実際にそのリスクを高める可能性があります。
ブルガダ症候群の人が植え込み型除細動器を受けるべきかどうかは、突然死のリスクが最終的に高いか低いと判断されるかによって異なります。リスクが高い場合（症状または電気生理学的検査に基づく）、除細動器を推奨する必要があります。しかし、植込み型除細動器は高価であり、独自の合併症を伴うため、突然死のリスクが低いと判断される場合、これらのデバイスは現在推奨されていません。
運動の推奨事項
若い人が突然死を引き起こす可能性のある心臓の状態と診断されたときはいつでも、運動を行うことが安全かどうかの質問をしなければなりません。これは、若者の突然死を引き起こす不整脈のほとんどが、運動中に発生する可能性が高いためです。
対照的に、ブルガダ症候群では、致命的な不整脈は運動中よりも睡眠中に発生する可能性がはるかに高くなります。それでも、（客観的な証拠がほとんどまたはまったくない）、激しい運動がこの状態の人々に通常より高いリスクをもたらす可能性があると想定されています。このため、ブルガダ症候群は、心臓疾患のある若いアスリートの運動の推奨に取り組んだ専門家パネルによって作成された正式なガイドラインに含まれています。
当初、ブルガダ症候群を伴う運動に関するガイドラインはかなり制限されていました。心臓血管異常のある競技選手の適格性推奨に関する2005年の第36回ベセスダ会議は、ブルガダ症候群の人々が高強度の運動を完全に避けることを推奨しました。
しかし、この絶対的な制限はその後、厳しすぎると認識されています。ブルガダ症候群で見られる不整脈は通常運動中に発生しないという事実を考慮して、これらの推奨事項は、米国心臓協会および米国心臓病学会からの新しいガイドラインの下で2015年に自由化されました。
より最近の2015年の勧告によれば、ブルガダ症候群の若い選手が運動に関連する症状を持っていなかった場合、以下の場合に競技スポーツに参加することは合理的です。
- 彼ら、彼らの医師、および親または保護者は、関連する潜在的なリスクを理解しており、必要な予防策を講じることに同意しています。
- 自動体外式除細動器（AED）は、個人のスポーツ用品の通常の部分です。
- チームの役員は、AEDを使用し、必要に応じてCPRを実行することができます。
ベリーウェルからの一言
ブルガダ症候群は、通常は睡眠中に、そうでなければ健康な若者に突然死を引き起こすまれな遺伝的状態です。トリックは、不可逆的なイベントが発生する前にこの状態を診断することです。これにより、医師は、特に失神または原因不明の立ちくらみのエピソードがあった人は、ブルガダ症候群で見られる微妙なECGの所見に警戒する必要があります。
ブルガダ症候群と診断された人は、適切な治療でほとんど常に致命的な結果を回避でき、非常に正常な生活を送ることが期待できます。