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結節性硬化症（TSC）はまれな医学的障害です。自閉症に関連して言及されることはめったにありませんが、実際には、TSCのほとんどの人は実際に自閉症スペクトラム障害と診断されます。 NIHによると：「尿細管性硬化症（TSC）は、脳や腎臓、心臓、目、肺、皮膚などの他の重要な臓器に良性腫瘍を増殖させるまれな遺伝性疾患です。一般に中枢神経系に影響を与えます。 TSCで頻繁に発生する良性腫瘍、その他の一般的な症状には、発作、精神遅滞、行動の問題、皮膚の異常などがあります。」
TSCと自閉症の関係
TSCと診断されたすべての人の約50％は、自閉症と診断することもできます。自閉症スペクトラム障害と発作障害のある人の14％もTSCで診断可能かもしれません。研究者は自閉症とTSCがなぜ関連しているように見えるのか完全には分かりませんが、TCアライアンスによると、最近の発見はTCで次のことを示唆しています：
「...脳のさまざまな部分が相互に接続する方法に異常があり、側頭葉だけでなく脳の他の多くの部分にも同様です。塊茎とは無関係に発生するこれらの異常な接続は、 TSCの小児および成人におけるASD。さらに、多くの研究により、発作、特に発作の早期発症は発達遅延およびASDに関連していることが示されています。 ASD。」
ただし、この新しい情報を使用しても、発作が自閉症を引き起こしているかどうか、または発作が自閉症を引き起こす異常の兆候であるかどうかは明らかではありません。
TSCの認識と診断
親からTSCを継承することが可能です。しかし、ほとんどの場合は自然発生的な遺伝子変異が原因です。つまり、どちらの親もTSCも欠陥のある遺伝子も持っていなくても、子供の遺伝子は変異します。 TSCが継承される場合、通常、TSCは1つの親からのみ取得されます。親がTSCを持っている場合、子供はそれぞれ、50％の確率で障害を発症します。 TSCを受け継いだ子供は、親と同じ症状を示さない可能性があり、軽度または重度の障害のいずれかになる可能性があります。
ほとんどの場合、TSCを認識する最初の手がかりは、発作または発達遅延の存在です。他の場合では、最初の兆候は皮膚の白い斑点である可能性があります。 TSCを診断するには、医師は脳のCTまたはMRIスキャン、および心臓、肝臓、腎臓の超音波を使用します。
子供がTSCと診断されたら、子供も自閉症を発症する可能性が高いことを認識することが重要です。両方の障害の症状は重なっていますが、同じではありません-自閉症の早期治療は最も肯定的な結果につながる可能性があります。