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カーペンター症候群は、アクロセファロ多指症（ACSP）として知られている一群の遺伝性疾患の一部です。 ACPS障害は、頭蓋骨、指、足指の問題に特徴があります。カーペンター症候群はACPSタイプIIと呼ばれることもあります。兆候と症状
カーペンター症候群の最も一般的な兆候のいくつかには、多指指症、または追加の指やつま先の存在が含まれます。他の一般的な兆候には、指と頭頂部の尖った先端との間のウェビングが含まれます。知能に障害のある人もいますが、カーペンター症候群の人は、知的能力の正常範囲内に十分にいます。カーペンター症候群の他の症状には、
- 頭蓋骨癒合症と呼ばれる、頭蓋骨の線維性関節（頭蓋縫合）の早期閉鎖（融合）。これにより頭蓋骨が異常に成長し、頭が短くて幅広に見える（短頭症）場合があります。
- 顔の特徴として、ローセットの耳の奇形、平らな鼻梁、広い上向きの鼻、斜めのまぶたの折り目（眼瞼裂）、発達していない小さな上顎や下顎などがあります。
- 短いずんぐりした指とつま先（短指症）と、ウェビングまたは融合した指またはつま先（合指症）。
さらに、カーペンター症候群の一部の個人には、
- 個人の約3分の1から2分の1の先天性（出生時に存在）心臓欠陥
- 腹部ヘルニア
- 男性の下降していない精巣
- 低身長
- 軽度から中程度の精神遅滞
有病率
米国内では、カーペンター症候群の既知の症例は約300しかありません。それは非常にまれな病気です。 100万人に1人の出生が影響を受けます。
常染色体劣性疾患です。これは、両方の親が子供に病気を渡すために影響を受けた遺伝子を持っていなければならないことを意味します。これらの遺伝子を持つ2人の親がカーペンター症候群の兆候を示さない子供を持っている場合、その子供は依然として遺伝子の保因者であり、パートナーがそれを持っている場合にもそれを渡すことができます。
診断
カーペンター症候群は遺伝性疾患であるため、乳児はそれとともに生まれます。診断は、頭蓋骨、顔、指、つま先の外観など、子供の症状に基づいて行われます。血液検査やX線は必要ありません。カーペンター症候群は通常、身体診察のみで診断されます。
処理
カーペンター症候群の治療は、個人の症状と状態の重症度によって異なります。生命にかかわる心臓欠陥がある場合は、手術が必要になることがあります。手術は、異常に融合した頭蓋骨を分離して頭の成長を可能にすることにより、頭蓋骨癒合症を矯正するために使用することもできます。これは通常、乳児期から始まる段階で行われます。
可能であれば、指と足指を外科的に分離すると、より正常な外観が得られますが、必ずしも機能が改善されるわけではありません。カーペンター症候群の多くの人は、手術後でも通常の器用さで手を使うのに苦労しています。理学療法、作業療法、言語療法は、カーペンター症候群の個人が最大の発達の可能性に到達するのに役立ちます。