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セリアック病は遺伝と関連しています。つまり、セリアック病は、あなたがそれにかかりやすい遺伝子を持っている場合にのみ発症します。したがって、医師はセリアック病の遺伝子検査を使用して、誰かがその状態を発症する素因があるかどうかを判断することがますます増えています。ほとんどすべての人が小麦、大麦、ライ麦の穀物に含まれるタンパク質であるグルテンを食べています。しかし、適切な遺伝子を持っている人では、グルテンの摂取が最終的にセリアック病につながる可能性があります。セリアック病は、自分の病気と闘う白血球が小腸の粘膜を攻撃する自己免疫状態です。
セリアック病の遺伝子を持っている人全員が最終的にセリアック病を発症するわけではありません。実際、人口の最大40％が必要な遺伝子の1つまたは両方を持っていますが、実際にセリアック病にかかっているのは人口の1％だけです。したがって、遺伝的可能性があるからといって、セリアック病と診断され、グルテンをやめる必要があるという意味ではありません。実際、オッズはそれに対して積み重ねられています。
ただし、セリアック病の遺伝子検査は、特に診断が明確でない場合や将来の検査の必要性を判断しようとしている場合に、診断パズルに別の要素を提供する可能性があります。
セリアック病の遺伝子検査は2つの遺伝子を探す
我慢してください-これは複雑になります。
セリアック病の素因となる遺伝子は、私たちのDNAのHLAクラスII複合体にあり、DQ遺伝子として知られています。誰もがDQ遺伝子のコピーを2つ持っています。1つは母親から、もう1つは父親からです。 DQ遺伝子にはさまざまな種類がありますが、セリアック病の症例の大部分に関与しているのは、HLA-DQ2とHLA-DQ8の2つです。
これらの中で、HLA-DQ2は、特にヨーロッパの遺産を持つ人々の間で、一般の人口において群を抜いて最も一般的です-世界のその部分から先祖を迎えた人々の約30％以上がHLA-DQ2を持っています。 HLA-DQ8はまれであると考えられており、中南米の人々では非常に一般的ですが、全人口の約10％に現れます。
セリアック病の生検で診断された人の約96％がDQ2、DQ8またはその2つの組み合わせを持っていることが研究で示されています。母親と父親から1つのDQ遺伝子を取得するため、DQ2の2つのコピー、DQ8の2つのコピー、DQ2の1つのコピーとDQ8の1つのコピー、またはDQ2またはDQ8のいずれかのコピーを組み合わせて使用することが可能です。別のDQ遺伝子。
いずれにしても、DQ2またはDQ8のいずれかのコピーを1つ持っていれば、セリアック病のリスクがはるかに高いと見なされます。遺伝子の1つ（DQ2またはDQ8）の2つのコピーを保持すると、リスクがさらに高まる可能性があるという証拠がいくつかあります。
少なくとも1つの研究では、別の特定の遺伝子であるHLA-DQ7もセリアック病にかかりやすくなっていることが示されています。実際、その研究では、生検で証明されたセリアック病の人の2％がHLA-DQ7を発症しましたが、DQ2やDQ8は発症していませんでした。ただし、DQ7を使用すると実際にセリアック病にかかりやすくなるかどうかについてはいくつかの論争があり、米国での遺伝子検査では現在、DQ7を「セリアック病の遺伝子」として認識していません。
さらに、新しい研究では、非セリアックグルテン感受性を発現させるためにHLA-DQ2またはHLA-DQ8を携帯する必要がないことが示されています。グルテン感受性に関与する追加のHLA-DQ遺伝子があるかもしれません。
セリアック病の遺伝子検査は単純な画面を含みます
セリアック病の遺伝子の検査は、まったく侵襲的ではありません。血液サンプルを実験室に提供するか、綿棒を使用して頬の内側からいくつかの細胞を収集するか、注射器またはバイアルを使用して唾液の一部を収集します。その後、血液、頬の細胞、唾液を実験室で分析します。これらの方法のいずれも、同等に正確な結果を生成します。
ほとんどの人は、医師が注文した他の検査と組み合わせて遺伝子検査を行っています。ただし、医師の関与なしにテストを取得することは可能です（ただし高価です）。
医師の指示なしに検査を実施できる場所は2つあります。ダラスの専門研究所であるEnterolab（Enterolabはグルテン感受性検査も実施しています）と遺伝子検査サービス23andMe.comです。
約150ドル（注文時に支払う）で、Enterolabは遺伝子を分析し、2つの主要なセリアック病遺伝子の1つを持っているかどうかを含め、どのHLA-DQ遺伝子を持っているかを通知します。テストは、頬の内側の綿棒で収集された細胞を使用して行われるため、採血は行われません。頬を拭いてサンプルを発送したら、約3週間以内に結果がメールで送信されます。
一方、23andMe.comでは、バイアルに吐き出して、テストのためにバイアルを送ります。同社は「健康と祖先」オプションを通じてセリアック病の遺伝子検査を提供しており、費用は約200ドルです。あなたの報告書はまたあなたの祖先に関する詳細な情報と遺伝的親族に関するデータを提供します。
遺伝子検査は診断と同じではない
セリアック病の遺伝子を持つすべての人がセリアック病と診断されることになるのではないので（実際、ほとんどの人はこの遺伝子を使っても症状を発現しません）、陽性の遺伝子検査は診断とは異なります。
セリアック病の遺伝子検査で陽性となるのは、医師がセリアック病の「リスクの高い」グループとみなすことです。したがって、セリアック病の遺伝子検査は、セリアック病の症状が存在する場合にセリアック病を除外するために主に役立ちます。場合によっては、人はセリアック病の検査結果がはっきりしない場合があり、遺伝子検査は医師が適切な診断を下すのに役立ちます。
遺伝子検査は、診断されたセリアック病の家族のセリアック病を除外するのにも役立ちます。家族の誰かが診断されたら、親戚のセリアック病の検査が推奨されますが、セリアック病の遺伝子を持っていることがわかっている場合は、より厳密に追跡する必要があります。
最後に、遺伝子検査を使用して、すでにグルテンフリーの食事を摂っている人にセリアック病の可能性があるかどうかを確認することができます。
従来のセリアック病の検査を正確に行うには、グルテンを食べている必要があります。しかし、一部の人々はグルテンフリーを食べると気分が良くなり、食事からグルテンタンパク質を取り除くことに気づきます 前 セリアック病の検査を受けています。後で診断が必要だと判断した場合、2つの選択肢があります。グルテンチャレンジを試すか、遺伝子検査を受けるかです。
セリアック病の遺伝子検査のためにグルテンを食べる必要はありません-繰り返しになりますが、検査では、 潜在的な セリアック病を発症するのではなく、実際に発症しているのではありません。したがって、実際にセリアック病にかかっているかどうかについての遺伝子検査では絶対的な答えは得られませんが、多くの人はグルテンチャレンジよりもグルテンに戻って自分の状態に関する詳細情報を取得する必要がないため、グルテンチャレンジを好んでいます。
セリアック病について私たちがまだ知らないことがたくさんあり、セリアック病の遺伝子を持つ人と発症しない人がいる理由は明らかではありません。ただし、セリアック病の遺伝子検査は、家族の状態や、完全に明確ではない場合の状態のリスクを判断するのに役立ちます。