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絨毛膜絨毛サンプリングとは何ですか?
絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)、または絨毛膜絨毛生検は、胎盤から組織のサンプルを採取して染色体異常やその他の特定の遺伝的問題を検査する出生前検査です。胎盤は、母親から胎児に血液と栄養素を供給する子宮内の構造です。
絨毛膜絨毛は、指のように見え、胎児と同じ遺伝物質を含む胎盤組織の小さな突起です。家族歴および手技時の臨床検査の利用可能性に応じて、他の遺伝的欠陥および障害について検査が利用できる場合があります。
CVSは通常、妊娠10週から12週の間に行われます。羊水穿刺(別のタイプの出生前検査)とは異なり、CVSは二分脊椎などの神経管欠損に関する情報を提供しません。このため、CVSを受ける女性は、神経管の欠陥をスクリーニングするために、妊娠16〜18週間の間に血液検査を行う必要があります。
CVSプロシージャには次の2つのタイプがあります。
経頸部。この手順では、カテーテルを子宮頸部から胎盤に挿入して、組織サンプルを採取します。
経腹。この手順では、針を腹部と子宮から胎盤に挿入して組織サンプルを採取します。
遺伝的および染色体異常を診断するために使用できる別の関連手順は羊水穿刺です。
子宮内の胎児の解剖学
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羊膜嚢。 これは、妊娠中に胎児を取り囲む薄壁の嚢です。嚢は羊水(胎児によって作られた液体)と羊膜(胎盤の胎児側を覆う膜)で満たされ、胎児を怪我から保護し、胎児の体温を調節するのに役立ちます。
肛門。 これは肛門管の端にある開口部です。
頸部。 これは、膣に突き出ている子宮の下部です。主に線維組織と筋肉で構成されており、子宮頸部は円形です。
胎児。 受精後8週目から出産までの胎児を胎児と呼びます。
胎盤。 これは、妊娠中にのみ成長し、胎児と母親の間の代謝交換を提供する平らなケーキのような形をした器官です。 (胎児は酸素、食物、その他の物質を取り込み、二酸化炭素やその他の老廃物を排除します。)
へその緒。 これは、胎児と胎盤をつなぐロープのような紐です。臍帯には2本の動脈と1本の静脈があり、酸素と栄養素を胎児に運び、老廃物を胎児から運び去ります。
子宮壁。 これが子宮の壁です。
子宮(子宮とも呼ばれます)。 子宮は、膀胱と直腸の間の女性の下腹部にある中空の洋ナシの形をした器官です。月経中は毎月裏地を剥がし、受精卵(卵子)が移植されて胎児が発育します。
膣。 これは、膀胱の後ろと直腸の前に座っている女性の生殖器の一部です。それは子宮から外陰部に伸びる運河を形成します。
手順の理由
絨毛膜絨毛サンプリングは、妊娠初期の遺伝子検査および染色体検査に使用できます。女性がCVSを受けることを選択するかもしれないいくつかの理由はここにあります:
以前に罹患した子供または遺伝病、染色体異常、または代謝障害の家族歴
妊娠期日までに35歳以上の母親の年齢
性関連の遺伝病のリスク
疑わしいまたは異常な所見を伴う以前の超音波
異常な無細胞DNA検査
医師が絨毛膜絨毛サンプリングを勧める理由は他にもあるかもしれません。
手順のリスク
他の侵襲的手技と同様に、合併症が発生する可能性があります。考えられる合併症には、以下が含まれますが、これらに限定されません。
羊水のけいれん、出血、または漏れ(水が割れる)
感染
流産
早期陣痛
乳児の四肢の欠陥、特に9週間前に行われたCVS手順(まれ)
薬やラテックスにアレルギーがある、または敏感な人は、医師に通知する必要があります。
双子または他の倍数の女性は、各赤ちゃんを研究するために、各胎盤からサンプリングする必要があります。
あなたの特定の病状に応じて他のリスクがあるかもしれません。手順の前に、必ず医師と懸念事項について話し合ってください。
特定の要因または条件がCVSに干渉する可能性があります。これらの要因には、以下が含まれますが、これらに限定されません。
7週間より前または13週間より後の妊娠
赤ちゃんの位置、胎盤、羊水の量、または母親の解剖学的構造
膣または頸部の感染症
テストに不十分なサンプル、または母体組織を含む可能性のあるサンプル
手順の前に
医師はあなたに手順を説明し、あなたが手順について持っているかもしれない質問をする機会をあなたに提供します。
手順を実行する許可を与える同意書に署名するように求められます。フォームを注意深く読み、不明な点がある場合は質問してください。
一般的に、絨毛膜絨毛サンプリング前の食事や活動に特別な制限はありません。
薬、ラテックス、ヨウ素、テープ、麻酔薬(局所および一般)に敏感またはアレルギーがあるかどうかを医師に伝えてください。
あなたが服用しているすべての薬(処方薬と市販薬)とハーブサプリメントを医師に伝えてください。
出血性疾患の病歴がある場合、または抗凝固薬(血液を薄くする)薬、アスピリン、または血液凝固に影響を与える可能性のあるその他の薬を服用している場合は、医師に相談してください。手順の前にこれらの薬を中止する必要があるかもしれません。
Rh陰性の場合は、医師に相談してください。 CVS処置中に、母親と胎児の血球が混ざり合う可能性があります。これは、Rh感作と胎児赤血球の分解につながる可能性があります。ほとんどの場合、出生前の血液検査で、Rh陰性かどうかが判断されます。手順の前に、これらのラボの結果を提供するように求められる場合があります。
手順の直前に膀胱がいっぱいになるように求められる場合とされない場合があります。子宮と胎盤の位置に応じて、膀胱が満杯または空の場合、子宮を手術に適した位置に移動させるのに役立ちます。
あなたの病状に基づいて、あなたの医者は他の特定の準備を要求するかもしれません。
手順中
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CVSの手順は、外来患者ベースで、または病院での滞在の一部として行われる場合があります。手順は、あなたの状態や医師の診療によって異なる場合があります。
通常、CVS手順は次のプロセスに従います。
完全に脱ぐか、腰から下にかけて、病院のガウンを着用するように求められます。
診察台に横になり、手を頭の後ろに置くように求められます。
バイタルサイン(血圧、心拍数、呼吸数)がチェックされます。
超音波検査を行い、胎児の心拍数、胎盤、胎児、臍帯の位置を確認します。
胎盤の位置に基づいて、CVS手順は子宮頸部(経頸部)または腹壁(経腹壁)を介して実行されます。
経頸部CVS手順の場合:
医師は、検鏡と呼ばれる器具を膣に挿入して、子宮頸部が見えるようにします。
あなたの膣と子宮頸部は消毒液で浄化されます。
超音波ガイドを使用して、細いチューブが子宮頸部を通って絨毛膜絨毛に誘導されます。
細胞はチューブを通してシリンジに静かに吸引されます。きらめきやわずかなけいれんを感じることがあります。テストに十分な組織を取得するには、複数のサンプルが必要になる場合があります。
その後、チューブが取り外されます。
経腹的CVS処置の場合:
腹部CVSの場合、腹部は消毒剤で洗浄されます。手順中は腹部の無菌部分に触れないように指示されます。
医師は局所麻酔薬を注射して皮膚を麻痺させることがあります。局所麻酔薬を使用すると、麻酔薬を注射したときに針刺しを感じるでしょう。これは、短い刺すような感覚を引き起こす可能性があります。
超音波は、長くて細い中空の針を腹部から子宮と胎盤に導くのに役立ちます。これは少し痛みを伴う可能性があり、針が子宮に入るときにけいれんを感じることがあります。
細胞は注射器に静かに吸引されます。テストに十分な組織を取得するには、複数のサンプルが必要になる場合があります。
その後、針が取り外されます。絆創膏は腹部の針挿入部位の上に置かれます。
手順の完了、両方の方法:
胎児の心拍数とバイタルサインが再評価されます。
Rh陰性の場合は、Rho(D)免疫グロブリンが投与されることがあります。これは、Rh陰性の母親の抗体がRh陽性の胎児細胞に反応するのを防ぐことができる特別に開発された血液製剤です。
絨毛膜絨毛組織は研究室に送られます。
処置後
あなたとあなたの胎児は、処置後しばらくの間監視されます。バイタルサインと胎児の心拍数は、1時間以上定期的にチェックされます。
CVS組織は、分析のために専門の遺伝学研究室に送られます。検査結果によっては、遺伝学の専門家によるカウンセリングが推奨される場合があります。
CVS後数時間は、わずかなけいれんや軽い斑点が発生する場合があります。
あなたは家で休んで、少なくとも24時間激しい活動を避けるべきです。2週間、または医師の指示があるまで、性交をしたり、性交したりしないでください。
次のいずれかを報告するように医師に伝えてください。
針穿刺部位または膣からの羊水の出血または漏出
発熱および/または悪寒
重度の腹痛および/またはけいれん
経腹的処置を行った場合は、腹部の包帯を巻いた針の部位に出血や体液の排出がないか確認してください。
あなたの医者はあなたの特定の状況に応じて、手順の後にあなたに追加または代替の指示を与えるかもしれません。