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Coffin-Siris症候群は、多くの身体システムに影響を与えるまれな遺伝性疾患です。それを特徴付ける症状の範囲には、とりわけ、発達障害、小指のつま先と指の身体的異常、および特徴的な「粗い」顔の特徴などがあります。この状態の乳幼児や子供は、頻繁に呼吸器感染症や呼吸の問題を経験することが多く、適切な速度で体重が増えないことがよくあります。コフィン・シリス症候群の約140例のみが文献に記録されています。症状
この状態はさまざまな症状を引き起こし、その多くは簡単に見られ、観察されます。これらのうち最も頻繁なものは次のとおりです：
- 知的障害： 状態のある人は、軽度から重度の知的障害がある可能性があります。これは、記憶、コミュニケーション、学習の混乱として現れます。
- 運動技能の遅延： 乳幼児は、歩行や座りなどのスキルの発達に軽度から重度の遅れが見られることがあります。
- 指とつま先の未発達： 5番目の「小指」のつま先と指は、未発達の可能性があります。
- 指と足指の爪の欠如： これらの指と足指には爪がない場合があります。
- 音声遅延： Coffin-Siris症候群の人では、発話能力の発達が遅れる可能性があります。
- 特徴的な顔の特徴： これらには、広い鼻、厚いまつげと眉、厚い唇、広い口、平らな鼻梁が含まれます。目も異常に見えることがあります。
- 余分な髪の成長： 顔や体のコフィン・シリス症候群の人は、顔や体の他の部分に余分な髪がある場合があります。
- まばらな頭皮の毛： 状態の別の特徴は、頭皮のまばらな髪です。
さらに、この状態は他の問題を引き起こすことがあります：
- 小さな頭のサイズ： 小頭症としても知られている、かなりの数のコフィン・シリス症候群の人々は、平均よりも頭が比較的小さいです。
- 頻繁な呼吸器感染症： この状態の乳幼児は、頻繁な呼吸器感染症と呼吸困難を経験します。
- 摂食困難： 乳児期には、摂食は非常に困難になる可能性があります。
- 成功しない： 上記に関連して、乳幼児は、重要な時期に体重が増加したり、適切に成長したりしない場合があります。
- 低身長： 状態が良い方は身長が短い方が多いです。
- 低筋緊張： Coffin-Siris症候群は、「低血圧」または発達途上の筋肉組織にも関連しています。
- 緩い関節： 異常に緩い関節もこの状態で発生する可能性があります。
- 心臓の異常： これらの症例では、心臓と大血管の構造的変形が観察されています。
- 脳の異常： 多くの場合、この症候群は小脳領域の欠如または欠如を引き起こします。
- 異常な腎臓： コフィン・シリス症候群の腎臓は「異所性」である可能性があり、通常の場所にいないことを意味します。
状態の重症度は大きく異なり、一部の症状は他の症状よりもはるかに一般的です。
原因
Coffin-Siris症候群は、ARID1A、ARID1B、SMARCA4、SMARCB1、DPF2、またはSMARCE1のいずれかの遺伝子の異常と変異が原因で発生します。継承のパターンは常染色体優性パターンに従います。これは、性別を決定しない遺伝子から発生することを意味し、コーディングの1つのエラーで問題を引き起こすのに十分です。遺伝性であるため、この状態は遺伝性ですが、ほとんどの場合、この疾患は突然変異のために家族で初めて発生することが最も頻繁に観察されています。
診断
Coffin-Siris症候群の診断は、出生後に医師が第5指と足指の異常および顔の異常に気づいたときに発生します。この性質の変形は加齢とともにより顕著になる傾向があり、診断の基準は状態の希少性のために依然として進化しています。この疾患に固有の認知および発達の問題は、その進行の臨床的に重要な兆候です。
特に、Coffin-Siris症候群の遺伝歴が認められた場合、医師は出生前の胎児の分子検査を選択することもできます。あるいは、妊娠10〜12週間後に胎児細胞のサンプルを採取して検査することもできます。この種の遺伝子検査は、専門の研究所でますます利用できるようになっています。
最初の診断に続いて、医師はさらなる評価を要求することもあります。これらの場合、磁気共鳴画像法（MRI）を使用して脳の異常を検出することがあります。さらに、X線を使用して、罹患した5本目の指または足の指の解剖学的構造を評価できます。最後に、MRIの一種である心エコー図を使用して、心臓と中心静脈の解剖学的差異を検出できます。
処理
この病気にはさまざまな症状があるため、治療は個人の特定の症状に依存します。多くの場合、状態の効果的な管理には、いくつかの専門分野の医療専門家間の調整が必要です。小児科医は、整形外科医（骨、関節、筋肉の障害を治療する者）、心臓専門医（心臓専門医）、ならびに理学療法士や遺伝学者と一緒に働く必要があるかもしれません。
手術は、顔、手足、または臓器に重大な異常がある場合に役立ちます。これらは高度に専門化された手順であり、具体的な手順は症例の重症度に大きく依存しますが、Coffin-Siris症候群の身体的症状のいくつかを引き受けるのに役立ちます。この状態を伴うことが多い呼吸器系の問題については、シャントやその他の手術が必要になる場合があります。
この疾患の転帰は、早期介入により改善します。理学療法、特殊教育、言語療法、社会福祉を通じて、このような状態の幼児や子供たちは、その能力をよりよく発揮することができます。適切なサポートとケアのネットワークがあれば、Coffin-Siris症候群を起こすことができます。
対処
確かに、コフィン・シリス症候群の子供たちの両親はもちろん、子供たち自身も大きな課題に直面しています。身体的な病気や影響に加えて、社会的スティグマもこの状態の負担を増やす可能性があります。カウンセリングとサポートグループは、これらの課題に直面するのに役立ちます。
ベリーウェルからの一言
Coffin-Siris症候群の診断を受けることは確かに困難ですが、助けがあることを覚えておくことは重要です。適切な医療チームがあれば、予後は確実に改善し、症状を管理できます。医療機関がそれについてさらに学習すると、特に遺伝子検査のような手順がより高度になるにつれて、状況は改善するだけです。研究は進行中であり、あらゆる発見、あらゆる洗練された手順とアプローチにより、この状態の人々の未来はより明るくなります。