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サラセミアメジャーとサラセミアインターメディアの両方が、単なる貧血以上のものを引き起こす可能性があります。サラセミアに関連する合併症は、サラセミアの特定のタイプの重症度と必要な治療法によって部分的に決定されます。サラセミアは血液疾患であるため、あらゆる臓器が影響を受ける可能性があります。一般的なサラセミア合併症
サラセミアが原因で深刻な医学的合併症のリスクがあることを知ることは、憂慮すべきことです。定期的な医療を維持することは、これらの合併症をスクリーニングし、早期治療を開始するための鍵であることを知っています。
骨格の変化
赤血球(RBC)の産生は、主に骨髄で発生します。サラセミアの場合、このRBC産生は効果がありません。体が生産を改善しようとする1つの方法は、骨髄の利用可能なスペースを拡大することです。この最も顕著なのは頭蓋骨と顔の骨に発生します。人々は、いわゆる「サラセミア相」、シマリスのような頬、そして顕著な額を発達させることができます。慢性輸血療法の早期開始は、これが起こるのを防ぐことができます。
骨減少症(弱い骨)と骨粗しょう症(薄くて壊れやすい骨)は、青年と若い成人に発生します。これらの変化がサラセミアで発生する理由は理解されていません。骨粗しょう症は、骨折、特に脊椎骨折を引き起こすのに十分重症である可能性があります。輸血療法はこの合併症を防ぐようには見えません。
脾腫
脾臓は赤血球(RBC)を産生することができます。通常、妊娠5か月頃にこの機能を失います。サラセミアでは、骨髄でのRBC産生が無効になると、脾臓の産生が再開されます。これを行おうとすると、脾臓のサイズが大きくなります(脾腫)。
この赤血球の生成は効果がなく、貧血を改善しません。輸血療法の早期開始はこれを防ぐことができます。脾腫により輸血量および/または頻度が増加する場合は、脾臓摘出術(脾臓の外科的切除)が必要になることがあります。
胆石
サラセミアは溶血性貧血です。つまり、赤血球は産生されるよりも速く破壊されます。赤血球が破壊されると、赤血球から色素であるビリルビンが放出されます。この過剰なビリルビンは、複数の胆石の発生をもたらす可能性があります。
実際、ベータサラセミアメジャーの半数以上の人が15歳までに胆石を発症します。胆石が大きな痛みや炎症を引き起こす場合は、胆嚢の切除(胆嚢摘出術)が必要になることがあります。
鉄の過負荷
サラセミアの人は、ヘモクロマトーシスとも呼ばれる鉄過剰症を発症するリスクがあります。過剰な鉄は、赤血球輸血の繰り返し、および/または食品からの鉄の吸収の増加という2つの原因から発生します。
鉄の過剰摂取は、心臓、肝臓、膵臓に重大な医学的問題を引き起こす可能性があります。鉄キレート剤と呼ばれる薬を使用して、体から鉄を取り除くことができます。
再生不良の危機
サラセミア(および他の溶血性貧血)の人は、新しい赤血球の生産を高率で行う必要があります。パルボウイルスB19は、フィフス病と呼ばれる子供に古典的な病気を引き起こすウイルスです。
パルボウイルスは骨髄の幹細胞に感染し、7〜10日間はRBCの産生を妨げます。サラセミアの人のRBC産生のこの減少は、重度の貧血の発症につながり、通常はRBC輸血の必要性につながります。
内分泌の問題
サラセミアでの鉄の過剰負荷は、膵臓、甲状腺、性器などの内分泌器官に鉄が沈着する原因となります。膵臓の鉄は糖尿病の発症を引き起こす可能性があります。甲状腺に含まれる鉄は甲状腺機能低下症(甲状腺ホルモン値の低下)を引き起こし、疲労、体重増加、耐寒性(他の人がそうでないと寒さを感じる)、髪の毛の粗さを引き起こす可能性があります。
性器の鉄(性腺機能低下症)は、男性では性欲の低下とインポテンスの低下、女性では月経周期の欠如を引き起こします。
心臓と肺の問題
ベータサラセミアメジャーの人々では心臓の問題は珍しくありません。心臓の肥大は、貧血のために人生の早い段階で発生します。血液が少ないと、心臓はより強く圧迫して肥大を引き起こす必要があります。輸血療法は、これが発生するのを防ぐのに役立ちます。心筋における長期の鉄過剰は、主要な合併症です。心臓の鉄分は、不整脈(不整脈)や心不全を引き起こす可能性があります。鉄キレート療法を早期に開始することは、これらの生命にかかわる合併症を防ぐために重要です。
完全には理解されていませんが、サラセミアの人は、肺高血圧症や肺の高血圧を発症するリスクがあるようです。肺の血圧が上昇すると、心臓が血液を肺に送り込むことが困難になり、心臓の合併症を引き起こす可能性があります。症状は微妙な場合があるため、早期に治療を開始できるように、スクリーニング検査が重要です。